11月5日至10日，第三屆中國國際進口博覽會在上海舉辦，在醫療器械及醫藥保健展區內，匯集了國內外眾多醫療廠商，展示了多種創新醫療產品，其中在日本武田制藥展臺展出了5款罕見病新品，涵蓋法布雷病、遺傳性血管性水腫、戈謝病、血友病等多個罕見病領域。

武田制藥全球高級副總裁，武田中國總裁單國洪

罕見病，又被稱作孤兒病，是眾多患病率極低疾病的統稱，目前世界衛生組織（WHO）認定的罕見病超過7000種，其中80%為遺傳病，僅有5%病種可以有效治療或控制。

2018年5月，國家衛生健康委員會聯合五部門發布的《第一批罕見病目錄》，共有121種罕見病被列入首批目錄。盡管單個疾病發生概率較小，但由于病種眾多，因此整個罕見病患者數量較多。在中國，預計有超過2000萬罕見病患者 ，大多數人都面臨著診療率低、誤診率高、藥物可及性低等諸多困難。

2019年1月，武田制藥宣布完成對愛爾蘭制藥巨頭夏爾的收購，正式進入罕見病領域。武田制藥全球高級副總裁，武田中國總裁單國洪在進博會期間表示，自收購夏爾以來，武田在中國罕見病領域強勢發力，加速引入更多中國罕見病患者急需的創新藥物，僅2020年，武田預計上市近7款創新藥，其中一半以上集中在罕見病領域。

以遺傳性血管性水腫（HAE）為例，它被列入首批罕見病目錄，患者表現為多個身體部位毫無征兆地發生急性水腫，其中最致命的是喉頭水腫，會快速導致患者呼吸困難甚至是窒息，據預測，該病在中國至少有近30000名患者。

對于這種罕見病，武田在此次進博會上首次展示了兩款即將引入中國的HAE創新療法，將填補了中國HAE長期無針對性治療的空白，包括目前全球首個且唯一針對遺傳性血管性水腫預防治療的拉那利尤單抗注射液，該產品于2018年率先在美國獲得上市許可；隨后通過專門通道的加速審評和審批，即將獲批進入中國。

另外一個是針對HAE急性發作的醋酸艾替班特注射液，也已經在中國直接申報藥品上市注冊申請，并已進入優先審評。

除了針對HAE治療新藥，此次武田的進博會展臺還展示了其他3款罕見病創新療法和個體化疾病治療方案，包括用于法布雷病患者的長期酶替代治療阿加糖酶α注射用濃溶液，已于今年8月獲批；用于戈謝病患者長期酶替代治療的人源性創新藥物維拉苷酶α，預計年內獲批。

另外一個產品并非藥物，而是面向血友病患者的管理工具。武田制藥展臺工作人員介紹，預計年內獲批，與注射用重組人凝血因子VIII配合使用，根據每位患者的情況，計算并調整用藥，將患者出血風險降到最低，助力患者實現“零出血”。

單國洪還表示，進博會是一個廣闊平臺，武田期待通過進博會，展現武田核心治療領域的創新藥物和突破性療法，以更快的速度引進更多的國際前沿藥物，幫助中國患者獲得全球同步的治療體驗，讓中國罕見病患者有藥可治，回歸健康生活。