10月27日，澎湃新聞（www.kxwhcb.com）記者從國內基因編輯領域先鋒博雅輯因（EdiGene, Inc.）獲悉，公司當天宣布中國國家藥品監督管理局藥品審評中心已經受理其針對輸血依賴型β地中海貧血的基因編輯療法產品ET-01（受理號：CXSL2000299），即CRISPR/Cas9基因修飾BCL11A紅系增強子的自體CD34+造血干祖細胞注射液的臨床試驗申請。

這是中國首個獲藥品審評中心受理的基因編輯療法臨床試驗申請。據介紹，此項臨床試驗計劃在輸血依賴型β地中海貧血患者中評價ET-01單次移植的安全性和有效性。

ET-01，即CRISPR/Cas9基因修飾BCL11A紅系增強子的自體CD34+造血干祖細胞注射液，是處于研究階段的、用于治療輸血依賴型β地中海貧血的產品。ET-01原液通過采集患者自體動員外周血單個核細胞，富集CD34+細胞群后用CRISPR/Cas9系統編輯BCL11A基因的紅系增強子制成。

此前的2018年，博雅輯因在廣州南沙區建立了cGMP標準的基因編輯臨床轉化應用基地，并于2019年在第61屆美國血液學年會(ASH)上發布了ET-01規?；a及臨床前安全性和有效性實驗數據。

地中海貧血是指一組由珠蛋白基因缺失或點突變致使珠蛋白肽鏈合成被部分或完全抑制的遺傳性溶血性貧血疾病。臨床上，最常見的為α地中海貧血和β地中海貧血，由組成正常成年人的血紅蛋白(HbA, α2β2)的兩種多肽鏈（α或β）之一減少導致。

據2015年《中國地中海貧血藍皮書》，中國地中海貧血病基因攜帶者高達3000萬人，中重型地中海貧血病患者達30萬人。β地貧患兒出生后病情進行性加重，除貧血癥狀外，易并發脾腫大、發育落后及免疫力低下導致的多器官功能受損50%重型地貧患者5歲之前夭折，如不進行有效治療，很少能活過20歲。

 “我們非常高興看到公司取得這一重要里程碑，繼續將ET-01向臨床試驗階段推進?！辈┭泡嬕蚴紫瘓绦泄傥簴|博士表示，“我們一直致力于將前沿的基因編輯技術轉化為變革性療法，為患者帶去更優的治療選擇，并為一些疾病的患者帶去一次性治愈的可能。我們期待ET-01的臨床試驗獲得許可開展的時刻，更期望我們的產品能夠真正改變患者的生活，幫助他們活得更健康長久?！?/p>

值得注意的是，自2013年以來，基因編輯領域持續火熱。埃馬紐埃爾·卡彭蒂耶（Emmanuelle Charpentier）和詹妮弗·杜德納（Jennifer A. Doudna）兩位CRISPR基因編輯系統的開發者也最終摘得今年的諾貝爾化學獎。

僅在過去的一年半中，就至少有11項基因編輯研發項目在美國、歐盟進入臨床開發階段，其中有6項基于CRISPR基因編輯系統。而在地中海貧血治療方面，2018年，生物醫藥企業CRISPR Therapeutics和美國制藥企業福泰制藥(Vertex Pharmaceuticals)的CTX001獲得了美國和歐洲監管機構的新藥研究申請批件，這也是全球首個由制藥公司發起的體外CRISPR療法的新藥臨床試驗，目前處于I/II期臨床試驗階段。

此外，基因編輯技術ZFN的持有者Sangamo Therapeutics公司針對地中海貧血使用ZFN技術針對造血干細胞進行修復，該項目是和賽諾菲子公司Bioverativ合作開發，現在也已經進入I/II期臨床研究階段。

博雅輯因成立于2015年，總部位于北京，在廣州以及美國劍橋設有分公司。官網介紹，博雅輯因是一家致力于通過國際前沿的基因組編輯技術，為多種遺傳疾病和癌癥加速藥物研究以及開發創新療法的生物醫藥企業。

博雅輯因科學創始人為北京大學生命科學學院教授魏文勝。現年51歲的魏文勝出生于江蘇，1991年獲得北京大學生物化學學士學位，1999年獲得密西根州立大學遺傳學博士學位，之后赴斯坦福大學醫學院從事博士后研究，師從美國科學院院士Stanley Cohen教授。魏文勝還擔任北京大學生物醫學前沿創新中心（BIOPIC）、北京未來基因診斷高精尖創新中心（ICG）及北大-清華生命科學聯合中心（CLS）研究員以及北京大學基因組編輯研究中心主任等多項職務。

值得一提的是，就在10月13日，博雅輯因宣布了完成4.5億元人民幣的B輪融資。這是國內基因編輯療法研發企業中截至目前最大金額融資，也是首個B輪融資。2018年8月至今，博雅輯因在過去2年總融資金額達7億元人民幣。