10月27日，澎湃新聞（www.kxwhcb.com）記者從國(guó)內(nèi)基因編輯領(lǐng)域先鋒博雅輯因（EdiGene, Inc.）獲悉，公司當(dāng)天宣布中國(guó)國(guó)家藥品監(jiān)督管理局藥品審評(píng)中心已經(jīng)受理其針對(duì)輸血依賴型β地中海貧血的基因編輯療法產(chǎn)品ET-01（受理號(hào)：CXSL2000299），即CRISPR/Cas9基因修飾BCL11A紅系增強(qiáng)子的自體CD34+造血干祖細(xì)胞注射液的臨床試驗(yàn)申請(qǐng)。

這是中國(guó)首個(gè)獲藥品審評(píng)中心受理的基因編輯療法臨床試驗(yàn)申請(qǐng)。據(jù)介紹，此項(xiàng)臨床試驗(yàn)計(jì)劃在輸血依賴型β地中海貧血患者中評(píng)價(jià)ET-01單次移植的安全性和有效性。

ET-01，即CRISPR/Cas9基因修飾BCL11A紅系增強(qiáng)子的自體CD34+造血干祖細(xì)胞注射液，是處于研究階段的、用于治療輸血依賴型β地中海貧血的產(chǎn)品。ET-01原液通過(guò)采集患者自體動(dòng)員外周血單個(gè)核細(xì)胞，富集CD34+細(xì)胞群后用CRISPR/Cas9系統(tǒng)編輯BCL11A基因的紅系增強(qiáng)子制成。

此前的2018年，博雅輯因在廣州南沙區(qū)建立了cGMP標(biāo)準(zhǔn)的基因編輯臨床轉(zhuǎn)化應(yīng)用基地，并于2019年在第61屆美國(guó)血液學(xué)年會(huì)(ASH)上發(fā)布了ET-01規(guī)模化生產(chǎn)及臨床前安全性和有效性實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)。

地中海貧血是指一組由珠蛋白基因缺失或點(diǎn)突變致使珠蛋白肽鏈合成被部分或完全抑制的遺傳性溶血性貧血疾病。臨床上，最常見的為α地中海貧血和β地中海貧血，由組成正常成年人的血紅蛋白(HbA, α2β2)的兩種多肽鏈（α或β）之一減少導(dǎo)致。

據(jù)2015年《中國(guó)地中海貧血藍(lán)皮書》，中國(guó)地中海貧血病基因攜帶者高達(dá)3000萬(wàn)人，中重型地中海貧血病患者達(dá)30萬(wàn)人。β地貧患兒出生后病情進(jìn)行性加重，除貧血癥狀外，易并發(fā)脾腫大、發(fā)育落后及免疫力低下導(dǎo)致的多器官功能受損50%重型地貧患者5歲之前夭折，如不進(jìn)行有效治療，很少能活過(guò)20歲。

 “我們非常高興看到公司取得這一重要里程碑，繼續(xù)將ET-01向臨床試驗(yàn)階段推進(jìn)。”博雅輯因首席執(zhí)行官魏東博士表示，“我們一直致力于將前沿的基因編輯技術(shù)轉(zhuǎn)化為變革性療法，為患者帶去更優(yōu)的治療選擇，并為一些疾病的患者帶去一次性治愈的可能。我們期待ET-01的臨床試驗(yàn)獲得許可開展的時(shí)刻，更期望我們的產(chǎn)品能夠真正改變患者的生活，幫助他們活得更健康長(zhǎng)久。”

值得注意的是，自2013年以來(lái)，基因編輯領(lǐng)域持續(xù)火熱。埃馬紐埃爾·卡彭蒂耶（Emmanuelle Charpentier）和詹妮弗·杜德納（Jennifer A. Doudna）兩位CRISPR基因編輯系統(tǒng)的開發(fā)者也最終摘得今年的諾貝爾化學(xué)獎(jiǎng)。

僅在過(guò)去的一年半中，就至少有11項(xiàng)基因編輯研發(fā)項(xiàng)目在美國(guó)、歐盟進(jìn)入臨床開發(fā)階段，其中有6項(xiàng)基于CRISPR基因編輯系統(tǒng)。而在地中海貧血治療方面，2018年，生物醫(yī)藥企業(yè)CRISPR Therapeutics和美國(guó)制藥企業(yè)福泰制藥(Vertex Pharmaceuticals)的CTX001獲得了美國(guó)和歐洲監(jiān)管機(jī)構(gòu)的新藥研究申請(qǐng)批件，這也是全球首個(gè)由制藥公司發(fā)起的體外CRISPR療法的新藥臨床試驗(yàn)，目前處于I/II期臨床試驗(yàn)階段。

此外，基因編輯技術(shù)ZFN的持有者Sangamo Therapeutics公司針對(duì)地中海貧血使用ZFN技術(shù)針對(duì)造血干細(xì)胞進(jìn)行修復(fù)，該項(xiàng)目是和賽諾菲子公司Bioverativ合作開發(fā)，現(xiàn)在也已經(jīng)進(jìn)入I/II期臨床研究階段。

博雅輯因成立于2015年，總部位于北京，在廣州以及美國(guó)劍橋設(shè)有分公司。官網(wǎng)介紹，博雅輯因是一家致力于通過(guò)國(guó)際前沿的基因組編輯技術(shù)，為多種遺傳疾病和癌癥加速藥物研究以及開發(fā)創(chuàng)新療法的生物醫(yī)藥企業(yè)。

博雅輯因科學(xué)創(chuàng)始人為北京大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院教授魏文勝。現(xiàn)年51歲的魏文勝出生于江蘇，1991年獲得北京大學(xué)生物化學(xué)學(xué)士學(xué)位，1999年獲得密西根州立大學(xué)遺傳學(xué)博士學(xué)位，之后赴斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院從事博士后研究，師從美國(guó)科學(xué)院院士Stanley Cohen教授。魏文勝還擔(dān)任北京大學(xué)生物醫(yī)學(xué)前沿創(chuàng)新中心（BIOPIC）、北京未來(lái)基因診斷高精尖創(chuàng)新中心（ICG）及北大-清華生命科學(xué)聯(lián)合中心（CLS）研究員以及北京大學(xué)基因組編輯研究中心主任等多項(xiàng)職務(wù)。

值得一提的是，就在10月13日，博雅輯因宣布了完成4.5億元人民幣的B輪融資。這是國(guó)內(nèi)基因編輯療法研發(fā)企業(yè)中截至目前最大金額融資，也是首個(gè)B輪融資。2018年8月至今，博雅輯因在過(guò)去2年總?cè)谫Y金額達(dá)7億元人民幣。