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港中大教授盧煜明獲科學突破獎:孕婦外周血中發現胎兒DNA

澎湃新聞記者 賀梨萍
2020-09-11 14:53
來源:澎湃新聞
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當地時間9月10日,科學突破獎(Breakthrough Prize)官網宣布了2021年突破獎(即第九屆)的獲得者,表彰他們在生命科學、基礎物理和數學領域取得的一系列突破性成就。

值得一提的是,2021年突破獎的生命科學獎的獲獎者中包括“NIPT(無創產前基因檢測)之父”、香港中文大學盧煜明教授。其獲獎理由為:發現在孕婦外周血中存在胎兒的DNA,能用于產前基因測試,判斷嬰兒是否患有21三體綜合征和其他基因疾病。

除盧煜明之外,中國數學家、中國科學技術大學校友、現加州大學伯克利分校副教授孫崧獲得了新視野數學獎,以表彰他在復微分幾何領域的諸多貢獻,包括卡勒-愛因斯坦度量存在性以及模問題和奇異性的聯系的研究。

盧煜明,1963年10月12日出生于中國香港,分子生物學臨床應用專家。現任香港中文大學醫學院副院長、李嘉誠健康科學研究所所長、港科院院士,同時也是英國皇家學會院士、美國國家科學院外籍院士。

盧煜明的卓越貢獻為:1997年即發現了孕婦外周血中存在游離的胎兒DNA,這是全世界第一次證明該現象。該重要成果當年發表在全球頂級醫學雜志《柳葉刀》(Lancet) ,即“Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum”(母親血漿和血清中存在胎兒DNA)。1997年也是盧煜明剛從英國牛津大學回到出生地香港的這一年。

實際上,早在2016年,憑借其在無創產前胎兒基因檢測方面做出開拓性貢獻,盧煜明即獲得首屆未來科學大獎“生命科學大獎”。同樣,這項工作也為盧煜明摘得2016年的湯森路透引文桂冠獎,該獎項被視為未來幾年諾貝爾獎的“風向標”。

2018年7月,澎湃新聞記者(www.kxwhcb.com)曾專訪盧煜明。最初,盧煜明利用胎兒游離DNA來檢測胎兒的性別(比如血友病等某些遺傳病是跟性別有關的)、胎兒的血型等。“之后我們就開始問,懷孕的時候很多孕婦做產前診斷,其實是想知道胎兒有沒有染色體異常的疾病,比如唐氏綜合征,我們就想看看這個技術有沒有可能去做。”

唐氏綜合征,即21-三體綜合征,是一種染色體異常疾病,母親或父親的卵子或精子在減數分裂時,第21號染色體未能正常分開,導致胎兒多出一條21號染色體。唐氏綜合征患者會有明顯的智能落后、生長發育障礙等,通常具有類似的面孔,臉寬、鼻子癟、眼睛小而上翹,因很像蒙古人種也被稱為“蒙古病”。

最終在2008年,盧煜明團隊發表了如今被廣泛使用的NIPT技術,即用高通量測序技術(NGS)對胎兒NDA進行測序,并分析和評估胎兒發生染色體非整數倍體的風險。“然后我們做了世界上第一個NIPT技術的大型臨床試驗,3年時間做了753個例子,結果發現技術是很準確的,檢出率高達99%。臨床結果在2011年1月發表,然后很多其他的研究隊伍也發表相關文章,和我們的數據是吻合的。”

2011年10月,NIPT技術在美國推出。“剛推出的時候是僅僅做唐氏綜合征,隨后又開始做其他染色體異常的疾病,18三體(愛德華氏綜合征)、13三體(帕陶氏綜合征),后來又有一些實驗室開始做性染色體的疾病,最后推到在全基因組內篩查多種染色體疾病。”

截至目前,NIPT技術已經上市近9年,進入了全球很多國家的醫院和診所。

科學突破獎2012年由俄羅斯-以色列億萬富翁尤里·米爾納創立。自2012年以來,科學突破獎已向將近3000名頂尖科學家頒發了超過2.5億美元的獎金,目的是幫助科學界的領引者們擺脫經濟限制,充分關注思想世界。

作為科學領域獎金最高的獎項,科學突破獎被外界稱為科學第一巨獎。今年的科學突破獎總計將授予1875萬美元,每項獎金為300萬美元,不限國籍,旨在表彰全世界最頂尖的科學家。每年頒發的獎項包括生命科學獎、基礎物理獎以及數學獎。此外,該獎項還為年輕的科研工作者設立了物理新視野獎、數學新視野獎,每一項新視野獎的獎金為10萬美元。

值得注意的是,今年也是該獎首次頒發獎勵青年女數學家的瑪麗亞姆·米爾扎哈尼新前沿獎。該獎項于2019年創立,以已故的著名伊朗數學家、菲爾茲獎得主、斯坦福大學教授瑪麗亞姆·米爾扎哈尼命名。5萬美元的新前沿獎將頒給在過去兩年取得博士學位的女性數學家。

科學突破獎每年都會在頒獎典禮上舉行慶祝活動,由電影、音樂、體育和科技創業界的超級明星來頒獎。然而,由于全球新冠疫情的大流行,今年的頒獎儀式被推遲到2021年3月。

    責任編輯:李躍群
    校對:張亮亮
    澎湃新聞報料:021-962866
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