自閉癥是一種以嚴重的、廣泛的社會相互影響和溝通技能損害以及刻板的行為、興趣和活動為特征的疾病。

自閉癥是起病于嬰幼兒期的、特有的、嚴重的精神障礙。自閉癥的癥狀通常在患兒12-18個月時就有表現，但確診卻要在患兒24-36個月時才能做出，有個別的患者甚至到成人時才被診斷患有自閉癥。

自閉癥的特征是極端孤僻、與人缺乏感情聯系、語言障礙、刻板運動、對環境奇特的反應、感知覺反應異常和智能障礙，影響患兒的日常行為,阻滯了正常發育,對患兒及其家庭帶來沉重的負擔。

孤獨癥的病因學和生化異常改變尚未完全闡明。一般認為,可能與遺傳、腦器質性病變、神經生化異常、心理認知缺陷、以及其它疾病（如脆性X綜合征、結節性硬化、肌營養不良等疾病）多種因素有關。目前研究認為,盡管自閉癥患者會伴隨有許多神經生理學上的改變，但自閉癥患者因為存在炎癥反應改變和組織灌流不足所致的癥狀，因此有研究認為,腦組織灌流不足和免疫異常是其病因。

腦部組織灌流不足

自閉癥患兒總是表現出中樞神經系統的循環功能受損或異常，這也導致了組織缺氧。這種缺陷包括了基礎循環的灌流不足以及在受刺激下組織灌流減少。許多研究發現,在自閉癥的患者腦部,灌流不足的區域是與功能密切相關的。患者通常有功能異常表現,例如;在自閉癥患兒中有顙葉特殊區域灌流不足的表現,這部分腦組織是與認知,社會交往以及語言能力相關的,而對照組兒童就無此情況。有證據顯示，腦灌流不足以及其導致的組織缺氧的程度是與自閉癥狀的嚴重性相關的。例如:組織缺氧和IQ在統計學上是顯示出有顯著的負相關性的”。造成顳葉灌流不足的傷害與類似自閉癥的功能障礙是相關,組織灌流不足是自閉癥的發展過程中一個致病因素。

免疫功能異常

免疫功能異常與自閉癥的發生密切相關。自閉癥患兒的大腦皮質、白質,特別是在小腦中存在著神經組織炎癥病變。同時自閉癥患兒存在著全身性的T細胞和B細胞的功能異常,這些異常包括了系統性的T淋巴細胞減少，對絲裂原的反應增殖減少以及細胞因子的產生異常。

自閉癥的患兒都普遍存在類似自身免疫的病理生理學的改變，由此推斷自身免疫應該是病因。自閉癥患兒體內能檢測出多種自身免疫抗體，且自閉癥患兒的家庭成員比正常家庭成員更容易患自身免疫性疾病。基因機制的研究提示,特異的HLA單倍體與自閉癥相關。自閉癥的另一個基因特征改變是編碼補體成分的部位出現無效的等位基因。HLA單倍體和補體成分基因的多態現象都與自身免疫有著很強的相關性。自閉癥伴隨有一種特有的類似自身免疫的綜合征,被認為是自閉癥患兒所獨有的,正常兒童或腦癱患兒中則無此現象。

近年又有報道,注射MMR(麻疹、腮腺炎、風疹疫苗)可能與孤獨癥存在相關關系,這些發現均提示孤獨癥與免疫系統異常有關。但是研究結果不一 ,在孤獨癥病因學中的意義尚不明確。

目前臨床主要通過行為干預，特殊教育訓練，家庭治療計劃促進患兒的語言發育,改善患兒行為，提高社會交往能力,掌握基本生活和學習技能，但療效有限。

研究發現,臍血造血干細胞和臍帶間充質干細胞具有免疫調節和改善腦內微循環的功能。

臍血中主要為MNCs,其中CD34+細胞已被證實有促血管生成的能力,不僅對外周組織缺血,而且對腦缺血都有肯定的治療作用。臍血已被成功的運用于不同的缺血模型并被證實能刺激血管生成。文獻報道,含有CD34+以及相當于一半CD34+細胞數量CD11b+細胞的臍血被證實擁有分化為內皮細胞的能力,運用臍血CD34+細胞可減少神經缺損并誘導神經再生,把有誘導血管生成潛能的臍帶血CD34+細胞放人大腦組織灌流不足的區城，在自閉癥的治療中會起到特別的作用。

臍帶間充質干細胞含量豐富，易于分離、培養、擴增和純化，具有非特異性調節免疫應答的能力，它是通過抑制成熟樹突細胞及其抗原表達能力來實現的。MSCs還能影響B細胞的活力、增殖和分化，抑制T細胞觸發的增殖及細胞因子的產生，MSCs的另一個重要的特性就是具有分泌免疫阻斷因子如IL-10和TGF-β的能力，同時保持著對T細胞表達抗原的能力。MSCs一方面通過抑制病理性的免疫應答，另一方面通過刺激紅細胞的生成來發揮作用，利用間充質干細胞的這種特性來治療伴有T細胞數量異常的自閉癥是可行的。

單用MNCs或聯合應用MNCs治療自閉癥是安全的，其療效顯著高于傳統的康復訓練治療,此方法有望為自閉癥的治療尋求一條更加有效的途徑，對減輕社會和家庭負擔,提高患兒生活質量具有重要意義。

干細胞是一類具有自我更新和多向分化潛能的細胞,在一定的條件下能分化為多種功能細胞。干細胞通過自身分化和分泌細胞因子及神經肽，可以刺激新生血管發生，改善缺血缺氧狀態,激活和修復腦內已經受損的神經細胞。通過聯合移植臍血單個核細胞和臍帶間充質干細胞,有望改善患兒的語言交流能力、社會交往能力。