2019年12月30日0點17分，柳州市婦幼保健院產房傳來一陣嬰兒響亮的啼哭聲。26歲的李穎（化名）喜極而泣，跟著一起落淚的還有在產房外焦急等待的丈夫。

“這個孩子挽救了我，也挽救了整個家族！”抱著7斤1兩的大胖兒子，李穎內心充滿感激。熟睡的孩子此時還不知道，自己的降生，意味著這個小家庭自他這一代開始，不會再攜帶可怕的遺傳性致病基因，從而改寫了整個家族的疾病譜。

這也是柳州市婦幼保健院首例應用“MDA及高通量測序”和“第三代試管嬰兒”技術，剔除“脆性X綜合征”致病基因胚胎的成功案例，給許多攜帶嚴重致病基因的夫婦帶來了希望。

“智力障礙”竟是家族遺傳病

2017年，相戀多年的男友向李穎求婚了！被幸福與感動包圍的她，眼含淚水，遲遲沒有點頭……

原來，李穎家族有4個“智力障礙”的表兄弟，沒有查過病因，懷疑是家族遺傳病。患病表兄弟給家人帶來的夢魘和絕望，讓她心有余悸。如果她的孩子也存在遺傳風險，那沉重的未來是她不敢想象的……

男友鼓勵她到醫(yī)院找專家進行咨詢。經朋友介紹，他們找到柳州市婦幼保健院醫(yī)學遺傳科嚴提珍博士。經詳細詢問臨床表現、病史、家族史等資料后，嚴博士繪制家系圖，從臨床上預判為“脆性X綜合征”。

脆性X綜合征，是一種先天基因動態(tài)突變導致的的遺傳性智力低下綜合征，目前為止沒有治愈的藥物。一旦確診，對一個家庭甚至一個家族來說，都是非常沉重的打擊。

李穎回家后馬上動員20名家系成員到醫(yī)院采集血樣進行FMR1基因檢測。結果顯示：4名“智力障礙”的表兄弟都是脆性X綜合征FMR1基因全突變患者，李穎、李穎母親和姨媽都是FMR1基因前突變攜帶者！

我命由我不由天

作為FMR1基因前突變女性攜帶者，李穎與正常男性婚配。

若生男孩，則有50%的機會是患者，50%是健康孩子；

若生女孩，則有50%的機會是攜帶者（一般無臨床表現），50%的機會是健康孩子。

嚴博士告訴李穎，如果選擇自然受孕，可以在相應孕周采集絨毛或羊水或臍血，進行已知遺傳病基因變異產前診斷，來判斷是否懷上遺傳病患兒。但這猶如“拋骰子”，最終的點數、大小，完全靠運氣。

“也可以嘗試試管嬰兒，柳州市婦幼保健院生殖助孕中心團隊在第三代試管嬰兒治療方面，有相當豐富的經驗?！眹啦┦拷o出了第二個選擇。

是等待命運之神的眷顧，還是主動打破家族遺傳魔咒？我命由我不由天！李穎決定通過醫(yī)學干預，阻斷家族致基因往下傳遞，改寫家族命運！

2018年6月，李穎結束與男友的戀愛長跑，甜蜜領證。

第三代試管嬰兒“定制”健康寶寶

2018年7月，李穎夫婦成為了柳州市婦幼保健院第一例實施“脆性X綜合征”植入前遺傳學檢測（PGT）的家庭。

在醫(yī)學遺傳科、生殖助孕中心組成的PGT小組保駕護航下，通過多項輔助生殖技術，成功獲得囊胚8枚。

經過植入前遺傳學檢測實驗室（PGT實驗室）“MDA及高通量測序技術”檢測，其中5枚胚胎不攜帶致病變異（正常），1枚胚胎攜帶致病變異，2枚胚胎患病。

2019年4月，生殖助孕中心團隊將一枚珍貴的不致病胚胎移植到了李穎體內，并成功妊娠。8月，經羊水穿刺進行產前診斷，證實與前期胚胎檢測結果一致，李穎夫婦懸著的心終于放下來了。12月30日，李穎順利產下一名健康的男嬰，母子平安。

李穎的親戚們紛紛表達祝賀，家族成員也開始期盼用第三代試管嬰兒技術，為自己的下一代改寫命運。

孕前基因阻斷，改寫疾病家譜

據統計，我國每年有80萬至120萬名出生缺陷兒。第三代試管嬰兒技術可在胚胎移植到母體子宮之前，進行遺傳檢測，再挑選無遺傳疾病的合格胚胎進行移植，以確保健康寶寶誕生。

從源頭阻斷家族遺傳病傳遞，可以說，第三代試管嬰兒技術給那些由于胚胎遺傳變異導致的生化妊娠、胚胎停育、流產等不良妊娠史，或明確攜帶嚴重遺傳病致病基因的夫婦帶來了希望。

2015年10月，柳州市婦幼保健院通過胚胎植入前遺傳學診斷/篩查（PGD/PGS）技術國家級評審，成為廣西首家擁有第三代試管嬰兒技術資質的單位。

2015年迄今，我院通過第三代試管嬰兒技術，幫助了眾多深受遺傳疾病折磨的家庭，包含地中海貧血、染色體易位、染色體倒位、遺傳性耳聾、多囊腎、脆性綜合征、X-連鎖魚鱗病等多種遺傳病。

2019年，我院第三代試管嬰兒技術總體妊娠率達63.1%，其中雙方地中海貧血組臨床妊娠率達63.3%，染色體易位組臨床妊娠率達73.7%。目前已出生健康嬰兒236名，造福了千萬家庭。（原標題《“這個孩子挽救了我，也挽救了整個家族！”》）