原創 宣傳中心 浙大兒院

點擊上方“浙大兒院” 可以訂閱哦！

發燒、肚子痛、口腔潰瘍，幾乎人人都會得這些小毛病，但對于少數人而言，卻可能是某種致命疾病的一些征兆。

今天是世界炎癥性腸病（IBD）日，主題是：WAVE your hands，Make IBD Visible( “讓我們攜起手，共同關注炎癥性腸病”)。我們帶您走近浙大兒院兒童炎癥性腸病多學科協作診療（MDT）團隊，以真實的案例，去了解這種困擾全球約1000萬人的消化道疾病，去了解小毛病疊加背后可能隱藏的大兇險。

發燒、潰瘍、肚子痛，小毛病久治不愈

3歲寶寶得了什么怪病？

“不要！不要！不要吃飯，嘴里好疼！”毛毛3歲了，食欲卻越來越不好，因為嘴里一茬又一茬地長口瘡，還時不時發燒，嘴里老喊肚子痛。甚至，寶寶老在半夜被痛醒，捂著肚子直哭。

眼看著寶貝這么難受，爸爸媽媽急了，帶著他到附近醫院去看。醫生以為是普通小毛病，為毛毛開了點藥帶回家吃，卻不見好。他們又輾轉大城市看病，診治效果卻仍不明顯。后來，在醫生的推薦下，他們來到浙大兒院。

毛毛起先住進了醫院感染病房。感染科醫生為其進行常規治療后效果不明顯，懷疑是某種腸道疾病的臨床表現，把他轉到消化科作進一步排查。

兒童炎癥性腸病MDT團隊組長、消化科主任陳潔從業近30年，是知名的兒科消化病學專家，對于炎癥性腸病等消化系統疾病有著獨到而深刻的見解。在收治這個病人后，陳潔主任判斷病因復雜，召集多次MDT會診。

消化科、普外科、風濕免疫科、放射科、超聲科、營養科、病理科等多個科室共聚一堂、抽絲剝繭，毛毛的病因被鎖定為極早發型炎癥性腸病與免疫缺陷。極早發型炎癥性腸病是指起病年齡小于五歲或六歲的IBD，具有更強烈的遺傳色彩，部分患兒可由相關基因進行遺傳背景解釋。

檢查結果證實了專家的猜想。毛毛的基因檢測結果顯示，毛毛的CD40LG基因有1個半合子突變，患有免疫缺陷伴高免疫球蛋白血癥（X連鎖高IgM綜合征）。同時，影像學檢查結果顯示，毛毛的十二指腸有一個很大的潰瘍，周邊還有多個淺小的潰瘍。同時，毛毛存在腹痛、潰瘍、便血、發熱等臨床表現，與IBD臨床表現較高吻合。

謎底終于揭開，毛毛的怪病不是什么小毛病，是一種來自基因突變的罕見病，醫生針對癥狀進行的治療可以緩解、穩住病情，但要真正根治必須骨髓移植。

腸穿孔、大出血、休克

貿然出院差點害死心愛寶寶

病因找到了，接下來怎么做？難道讓毛毛一直躺在醫院？爸爸媽媽不甘心，同時心存僥幸，覺得病情或許不像醫生說得那么嚴重，在毛毛病情控制住以后，就堅決出院了。這一走，差點讓心愛的寶寶永遠離開這個世界。

回到家后不久，毛毛又開始發燒、肚子痛、便血。沒過幾日，身體越來越虛，開始便血不止。大出血讓爸爸媽媽嚇壞了，馬上又把他送來了浙大兒院。

送到醫院時，毛毛已經休克，醫生一邊為他治療，一邊以每天五六百毫升的量給他輸血，才稍稍穩住了病情。檢查結果顯示，此時的毛毛，已出現腸穿孔、休克、急性腹膜炎、肺不張、膿毒癥等28種病征，多處腸壞死、部分胃壞死，必須進行手術。

這是一臺難度極高的手術，不僅家長要下定決心，對于外科醫生而言也要冒很大風險。最終，MDT成員、普外科副主任陳青江為其主刀，將穿孔修復，將壞死的腸和胃切除。

在各科室的共同努力下，毛毛終于被從死亡邊緣拉了回來。不過，這次毛毛的病實在太重了，創傷很久都難以恢復，三個多月都沒法進食，只能通過靜脈輸入營養。第二次住院后，他迄今仍在醫院，時間已約半年。

可憐的孩子還能康復嗎？

等待移植、等待奇跡

IBD團隊介紹，X連鎖高IgM綜合征發病率在男性中估計為2:1000000，毛毛不幸成為“小概率”，就如同體內被裝了一個定時炸彈。目前，毛毛的病情已經被穩住，但目前尚未迎來奇跡時刻。孩子想要康復，還得闖過很多關口，直到干細胞移植手術成功。

陳潔主任表示，對于這樣的患兒，MDT顯得尤為重要，有利于在大海中撈到那根細針，找到真正的病因，也有利于對患兒開展科學有效的診療，因為她的病征不是單個科室能夠應對的。在未來的治療中，隨著血液腫瘤中心的介入，孩子的干細胞移植手術也將提上議程。如果孩子最后能夠成功治愈，不僅是孩子的奇跡，也是醫學上的奇跡，凝結著大家的心血，背后以醫院強大綜合實力為支撐。

陳潔主任介紹，IBD可以通過藥物或手術等治療方法暫時控制或得到緩解，但目前還沒有找到明確的病因或可以治愈的治療方法， X連鎖高IgM綜合征等由基因問題引發的疾病與IBD之間的關系也有待進一步研究，更令人擔憂的是，近年來，來到浙大兒院就診的極早發型IBD呈現上升趨勢。

陳潔主任說，對于IBD，一方面要加強了解，及早發現。由于對這個疾病的了解還不夠，誤診率還是比較高，希望醫生和家長都能對這種病加強了解，以免耽誤治療。很多孩子九死一生、命懸一線，就是發現的晚了，或者家長對醫生的依存性不夠，抱僥幸心理，結果害了孩子。另一方面，也不用過度恐慌，目前的治療手段和技術已越來越豐富，MDT團隊可以根據具體病人病情討論制定最合理和有效的個體化的診療方案。

IBD團隊小檔案

浙江大學醫學院附屬兒童醫院兒童炎癥性腸病多學科協作診療(MDT)團隊成立于2019年5月。主體科室為消化科，支撐科室為普外科、風濕免疫科、放射科、超聲科、營養科、病理科。

該IBD團隊多年從事兒童IBD的臨床診斷、治療及長期隨訪管理工作，建立了兒童IBD數據庫，制定了中國兒童IBD的診療指南，在兒童IBD的診斷及治療方面具有豐富的臨床經驗。目前共隨訪約200例兒童IBD患兒，取得了良好的診治效果。

團隊成員

診療范圍

1、初發疑診IBD患兒;

2、難治性IBD患兒;

3、復發IBD患兒;

4、合并嚴重肛周病變、腸道外表現的IBD患兒;

5、有外科手術指癥的IBD患兒;

6、單基因IBD患兒;

7、其它需要與IBD鑒別的結腸及小腸疾病;

8、門診初診醫師或住院經管醫師認為有MDT指征者。

閱讀原文