作者：徐靈敏，復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院青浦分院兒科主任醫(yī)師

孩子咳嗽，醫(yī)生為啥關(guān)心身高？

我們家長帶孩子上醫(yī)院看病，都迫切地想解決孩子的主要癥狀，因此，在陳述病情時難免會有選擇性的偏差。其實，在專業(yè)的兒科醫(yī)生眼中，任何一種簡單癥狀，都可能是一種全身性疾病的表現(xiàn)。比如，孩子看咳嗽，醫(yī)生為啥關(guān)心身高問題？因為這兩者之間恰恰是通過一種名叫“FBN1基因突變GD2綜合征”的罕見病聯(lián)系了起來。復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院青浦分院兒科徐靈敏，就曾遇到這樣一位5歲男孩……

罕見病，將咳嗽與長得矮小聯(lián)系起來

男孩因為無明顯誘因地出現(xiàn)咳嗽、氣喘，而反復(fù)就診于多家醫(yī)院，診斷為“支氣管炎”“支氣管哮喘”“支氣管肺炎”。最近一周，病情加重，用了經(jīng)脈輸注素以及激素類藥物后，情況有所好轉(zhuǎn)。

我聽著管床醫(yī)生匯報病史，觀察著孩子的狀況，看到孩子的身高體重只有2歲的樣子，向母親詢問：“孩子確定是5歲嗎？為什么長得這么小，像2歲的孩子？”

“是5歲，長得小的原因我們已經(jīng)做過基因檢測，是FBN1基因突變GD2綜合征。但我們這次不看長得小的問題，我們就看咳嗽?！焙⒆幽赣H特別強調(diào)道。

“FBN1基因突變GD2綜合征是一種罕見的基因突變性疾病，這個病不僅讓孩子身材矮小，還會影響心肺功能。這次孩子反復(fù)咳嗽氣喘就可能與這個病有關(guān)。您怎么不告訴醫(yī)生孩子有這個病？”聽了母親的話后，我有點著急地責問道。

“哦，我以為FBN1基因突變GD2綜合征只與孩子身材矮小、四肢發(fā)育不好有關(guān)系呢?？纯人詴r沒有醫(yī)生問過孩子身材矮小的問題，我就沒有想到要說這個病?！焙⒆幽赣H好像恍然大悟了。

孩子看?。横t(yī)生要細問，家長要主動說

咳嗽是呼吸系統(tǒng)疾病最常見的癥狀之一，也可能是非呼吸系統(tǒng)疾病或全身性疾病的一種癥狀。盡管患兒反復(fù)就診的主訴均為咳嗽，但兒科醫(yī)生在接診后，不能只針對咳嗽本身給與簡單的對癥診療。還需要通過詢問病史、仔細觀察咳嗽的具體表現(xiàn)，以及詳細的體格檢查，在綜合分析這些臨床資料的基礎(chǔ)上尋找異常的病理生理情況，以及患兒發(fā)生咳嗽的原因，才能夠給與較為明確、精準的診斷和治療。

詢問病史就是問診的過程，問診是醫(yī)生診療疾病的基礎(chǔ)。很多時候，兒童完整、真實的病史是在兒科醫(yī)生對兒童家長專業(yè)的問診中呈現(xiàn)出來的。而能否問出有價值的病史信息，與醫(yī)生專業(yè)造詣深淺密切相關(guān)。

另一方面，家長在陳述孩子病情時，也最好主動將孩子的過往病史按時間順序逐一陳述，這樣也為醫(yī)生能準確找到病因爭取時間。