30歲女子遭遇死胎后又誕下早產兒，5G遠程診斷助專家為其尋找致病基因。

如何防控出生缺陷，已經成為中國臨床專家的一項重任。當前在上海，基于5G技術的“出生缺陷防控數據服務平臺”以及遠程診療平臺，已經在出生缺陷防控領域開展探索。

來自安徽的患者張新（化名）成為一名受益者。

她在30歲時，因患有雙側輸卵管堵塞、腎結石，于2016年在醫生建議下嘗試輔助生殖技術，但在孕37周時就胎死宮內，原因不明。而第二次嘗試輔助生殖技術時，又在懷孕不到31周時，早產一名男嬰，體重僅僅為1770g（約3斤半），育兒之路變得很艱辛。

12月11日，張新一家人來到中國福利會國際和平婦幼保健院（以下簡稱國婦嬰），向國內輔助生殖專家、中國科學院院士黃荷鳳教授團隊尋求幫助，看是否存在遺傳學方面的問題，而其誕下的男嬰又是否會攜帶致病基因？一旦選擇二胎，將來又如何避免新生寶寶攜帶致病基因？

當天，張新躺在檢查室，在5G技術的幫助下，來自上海市第六人民醫院超聲科專家為其進行了一次遠程B超診斷，并明確診斷為“雙側多囊腎”，隨后，超聲科專家與輔助生殖、產前診斷專家們通過無延時的高清視頻，實時就患者病情開展討論。

而在基于5G技術的“出生缺陷防控數據服務平臺”下，黃荷鳳團隊還當即調取了檢測機構為張新所做的基因測序數據，以往需要2-3小時下載的數據，目前僅需要9分鐘，隨后再綜合超聲專家的臨床診斷，大家共同確認患者因PKD1基因變異由此導致了多囊腎。

張新介紹，此前她選擇在國婦嬰開展一系列產檢，但因存在腎結石的癥狀，需要多次前往第六人民醫院檢查腎臟異常，在產檢期間需要長期往返兩家醫院，尤其是對于孕產婦來說，帶來很大不便。

為盡可能減少患者后續來回奔波就診，黃荷鳳團隊與第六人民醫院超聲科專家團隊共同為其搭建了“5G遠程會診平臺”，用最高效的方式為患者服務，給出最佳綜合診療方案，同時也將會通過這一平臺，對其誕下的男嬰進行定期的隨訪和觀察。

“以往沒有5G技術的支持，我們留取患者的血液樣本，需要交給相關的檢測機構，開展全外顯子組測序明確致病基因，而這一診斷報告需要患者自行前往檢測機構，拷貝近10G的檢測數據來醫院，一來一去耗費時間，病人也要來回跑，過程繁瑣不便，同時也會存在數據時效滯后、結果誤差等情況。”黃荷鳳坦言。

上述專家表示，基于5G技術的“出生缺陷防控數據服務平臺”以及遠程診療平臺，能大大方便像張新這樣的孕產婦群體，尤其是外地患者，“無論是基層醫生、專家、患者之間都可以進行實時的超高清的視頻通話，還可以應用遠程實時醫學影像診斷、染色體分析等，讓病人只跑一家醫院，就能享受全方位的診斷，也能讓多學科的專家在一起，共同為患者診療。”

后續，這名男嬰也可以通過5G遠程診療平臺進行隨訪，由此來確定是否攜帶致病基因。一旦張新面臨二胎選擇，也可以通過產前篩查結合胚胎植入前遺傳學檢測技術（PGT)將多囊腎的致病基因剔除，仍然有希望誕下健康寶寶。

黃荷鳳認為，當下5G遠程診療模式值得推廣復制，“在上海，有不少患者來自省外，面臨生殖方面的疑難病癥，有了這一技術，她們不需要反復跑大醫院做檢查、看報告，而他們的孩子也可以通過遠程診療進行定期的隨訪和觀察。”

同時她也指出，在5G技術平臺服務過程中，患者的基因檢測數據可以實現存儲，這有利于建立適合中國人群的遺傳疾病基因庫，將會為疾病診斷分析、科研工作等帶來很大幫助。