何為戈謝病

一種染色體隱性遺傳病，由于基因突變，導致機體葡萄糖腦苷脂酶活性缺乏，造成其底物葡萄糖腦苷脂在肝、脾、骨骼及肺，甚至腦的巨噬細胞溶酶體中貯積，形成典型的貯積細胞（即戈謝細胞），導致受累組織器官出現病變。臨床表現為多臟器受累，呈進行性，可能危及生命。

楊秀麗像跌入了一個無底洞，洞頂一束微光照來，她努力向上爬，可路途依然遙不可及。2017年，她時年7歲的兒子小樺被醫院診斷患有戈謝病。這是一種家族隱性遺傳代謝疾病。臨床表現為多臟器受累，呈進行性，可能危及生命。

有資料稱，戈謝病在中國的患病率約1∶20萬到1∶50萬，但目前被確診的患者僅300余名。2018年5月11日，戈謝病被收入國家衛健委等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。

患病幾率如此之小，但小樺偏偏遇上了。楊秀麗的生活，也隨兒子一同陷入了困境。

奇怪的癥狀

流鼻血 個子矮 易淤青

5年前，小樺4歲，上幼兒園了。

在幼兒園的滑梯上，小樺摔了下來，淤青許久不好。楊秀麗覺得，男孩子總是調皮的，興許是在班級里跟其他小朋友打架了。但幼兒園老師口中的小樺很聽話，沒跟誰有過打斗。

楊秀麗奇怪：兒子身上的淤青咋老是消不掉？后來，她發現，兒子似乎比其他孩子更“嬌貴”，只要一跌倒，身上就會有多處淤青，恢復的時間也比其他人更長。

再后來，楊秀麗三天兩頭總會接到老師打來的電話，“娃娃又流鼻血了”。她介紹，小樺會不經意地流起鼻血，常常止不住，“有時候能流兩三個小時，每次都得到學校把他接回家。”

小樺的身體也開始發生變化，肚子總是鼓鼓的。但楊秀麗并沒有及時發現這個問題，這是后來到醫院檢查時才反應過來的。“以前就覺得是不是孩子東西吃多了。”除此，孩子的個頭也要比其他小朋友矮。

兒子的諸多情況，都讓楊秀麗覺得奇怪，也讓她意識到這可能是一種病癥。一開始，她和老公帶著孩子到老家簡陽的醫院進行檢查。“抽血發現，他貧血得厲害，血小板很低，當時就做了一些補血的治療。”楊秀麗說，但一段時間后，孩子的情況又回到了從前。

之后，他們來到了四川大學華西附二院。醫生檢查發現小樺除了有貧血癥狀，白細胞增多，腹內脾臟等器官腫大外，還有骨痛癥狀。楊秀麗懷疑，兒子是不是患上了白血病，醫生也建議進行骨穿檢查。但考慮到孩子還小，楊秀麗拒絕了這個建議。

罕見的病癥

全國僅300余人確診

身體的狀況，讓小樺無法再正常上學，楊秀麗放棄了工作，陪在兒子身邊，只留丈夫在綿陽打工。從2014年開始，楊秀麗和兒子走上了四處求醫的路。重慶、廣州、上海、北京，去了多家兒童醫院。診斷和建議如華西附二院一樣，建議其進行骨穿檢查。

2017年4月，楊秀麗決定為兒子進行骨穿。“不是白血病！”楊秀麗懸著的心放下了，但另一個憂心的消息緊隨而來——戈謝病。按照臨床診斷，以及相關基因檢測，最終確診。

這是一種染色體隱性遺傳病。楊秀麗并不理解專業術語的描述。她只是說“就是這個酶不行，治療也主要是這個酶。”

中華醫學雜志2011年在《中國戈謝病診治專家共識》一文中，對戈謝病的描述為：已證實戈謝病患者葡萄糖腦苷脂酶的基因突變有300種左右，突變類型及比例有種族差異，其基因型與臨床表現關系尚不確定，戈謝病的發病率在不同種族間有很大差異，國內非常罕見。

2018年5月11日，戈謝病被收入國家衛健委等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。有資料稱，戈謝病在中國的患病率約1∶20萬到1∶50萬，但目前被確診的患者僅有300余名。患病幾率如此之小，但小樺偏偏遇上了。

昂貴的藥物

2.3萬元一針

楊秀麗的生活，也隨兒子一同陷入了困境。“如果是沒有救的病，可能我們就不會再堅持了，但現在又不是完全沒有救，還是有治療辦法的，只是時間太長了，也不知道要多久。”

楊秀麗加入了內有中國絕大部分戈謝病患者的微信群，她得知，如果做骨髓移植，或許能夠治好兒子。“但風險很高。”楊秀麗又暫時放棄了移植的想法。

在尋醫過程中，一款救命藥出現了——伊米苷酶，這也是目前被證明可明顯改善患者病癥的特效藥物。可它的價格昂貴，一針售價為2.3萬元，且目前并不在醫保報銷范疇內。

5年來，為了給兒子尋醫治病，楊秀麗和愛人已經為兒子花了30多萬，楊秀麗照顧孩子，丈夫打工掙錢，并不高的收入，讓他們已經欠下了10余萬元的外債。

楊秀麗還是決定一試。今年春節后，她籌集了4萬余元，準備購買兩支伊米苷酶。購藥發票顯示，單支2.3萬元。為了幫助楊秀麗和小樺，其所在的簡陽踏水鎮當地干部和群眾還為他們募捐了2萬余元。但對于長久治療而言，這可謂杯水車薪。“這個藥是需要長期用的，目前每兩周用一支，到醫院注射。”未來的藥錢，在哪里？

家長的堅持

不管如何，都要陪他

4月13日，小樺的一次突然抽搐昏厥，嚇壞了楊秀麗，她帶著兒子去了簡陽進行救治。14日，返回家中。15日，又來到了成都，走進了四川大學華西附二院。

成都商報-紅星新聞記者在醫院見到了楊秀麗和小樺。9歲的小樺身材遠比同齡人矮，臉色也顯得蒼白許多，目光常常斜視著，臉上掛著一團淤青。

“你看，9歲了才1.2米，學也沒辦法上，大家都勸我們放棄，可還有希望啊，我們不管如何，都要陪著他。”楊秀麗說。

記者見到了這次楊秀麗問診的醫生——四川大學華西附二院小兒遺傳代謝內分泌科副主任醫師吳瑾。她對小樺進行了一番問診，為他開了一些治療藥物。

“目前他的情況主要有幾個方面：一是生長發育落后，身體矮小；二是神經系統異常，已經出現抽搐等癥狀，智力發育也落后；三是血液系統方面，血小板低，貧血；四是肝脾腫大，功能差。”吳瑾介紹，“另外還伴隨著骨痛，屬于Ⅲ型戈謝病，目前處于中到重度階段。”

吳瑾從醫多年，其稱，戈謝病確屬罕見疾病，是一種隱性遺傳代謝性疾病，且在診斷過程中，容易出現漏診和誤診的情況，“它一開始表現為血液系統病癥，可實際上又不屬于血液系統疾病，另外好些家長對于孩子肚子腫大，貧血等情況容易疏忽。”

關于伊米苷酶藥物，吳瑾表示，這是目前治療效果最好的藥物，但價格的確高昂，且目前在四川還無法直接采購，很多都需在外地購買，醫院方面也在積極幫助小樺，為其想辦法申購藥物。

吳瑾介紹，家長們如果發現孩子有不明原因的肚子腫大或者貧血等情況，應及時到正規醫院就診，進行基因、酶的檢查。

（原標題：全國僅確診300余例，“救命藥”2.3萬元一針；9歲男孩：誰能幫我戰勝戈謝病）