16歲的小雨（化名）因備考壓力大，連續多日靠巧克力“續命”，卻突然出現胡言亂語、情緒狂躁，甚至產生幻覺。就醫檢查發現其肝功能異常、眼角膜出現金棕色環（K-F環），最終確診為肝豆狀核變性（Wilson病）——一種因基因突變導致銅代謝失控的罕見遺傳病。一塊巧克力，竟因高銅含量成為壓倒她健康的“最后一根稻草”……  

一、巧克力為何成“毒藥”？基因突變引發全身銅災

肝豆狀核變性（Wilson病，WD）是由ATP7B基因突變導致的銅代謝障礙性疾病。  

基因根源：患者攜帶兩個致病的ATP7B突變基因（純合或復合雜合突變），導致編碼的銅轉運酶功能喪失。  

銅代謝失控：  

肝臟損傷：ATP7B酶負責將銅排泄至膽汁，突變后銅堆積在肝臟，引發肝炎、肝硬化甚至急性肝衰竭。  

全身中毒：過量銅釋放入血，沉積于大腦、腎臟等器官，引發神經癥狀（手抖、言語不清、精神異常）及腎損傷、骨關節病等。  

巧克力是“高危食物”：巧克力、堅果、動物內臟等富含銅，WD患者攝入后易誘發急性銅中毒！  

二、發病率被低估！亞洲人群風險更高

 WD全球發病率約1:30000，但實際患病率可能更高：  

地域差異：  

中國患病率達58.7/100萬，顯著高于西方國家（如德國29/100萬，日本33/100萬）。  

血緣隔離地區風險更高（如加那利群島1:2600，撒丁島1:7000）。  

漏診普遍：因癥狀非特異、檢測手段局限，大量患者被誤診為肝病或精神疾病。  

基因攜帶率高：約1:9人群攜帶一個致病突變，英國研究顯示1:7000人攜帶雙突變，2.5%人群存在雜合突變。  

三、診斷關鍵：從銅代謝指標到基因檢測

確診需結合以下指標：  

1. 臨床表現：不明原因肝損傷、神經/精神癥狀（如手抖、情緒失控）。  

2. 銅代謝異常：血清銅藍蛋白降低、24小時尿銅升高。  

3. 特征性標志：角膜K-F環陽性（裂隙燈檢查）。  

4. 基因檢測：ATP7B基因雙致病突變（已逐步取代創傷性肝穿刺）。  

符合以下任一條件即可確診：  

（1或2）+（3和4）

（1或2）+基因檢測陽性

四、可治但需終身管理！早診早治決定生死

WD是少數可治愈的遺傳病，但必須終身治療：  

低銅飲食：嚴格避免巧克力、海鮮、動物內臟等高銅食物，飲水需過濾。  

藥物驅銅：  

螯合劑（如青霉胺）：促進銅排泄。  

鋅劑：抑制腸道銅吸收。  

肝移植：重癥肝衰竭患者的終極治療方案。  

新型療法：四硫代鉬酸鹽（臨床試驗中）、基因治療（動物實驗階段）。  

關鍵原則：  

早期干預：無癥狀期開始治療，生存率與常人無異。  

家族篩查：患者兄弟姐妹患病風險最高（約4%），父母、子女、表親也需篩查。  

五、生死警示：延誤診斷是最大威脅

死亡率：未經治療者死亡率達5%-6.1%，死因多為肝衰竭或神經損傷。  

預后逆轉：規范治療可顯著延長壽命，甚至回歸正常生活、結婚生育（配偶需基因檢測）。  

專家呼吁：  

青少年若出現不明原因肝損傷、手抖、精神異常，需警惕WD！  

家族成員應主動篩查，尤其是有血緣關系或近親結婚史者。  

早一天診斷，多一分治愈希望！

WD雖罕見，卻是可治的“銅”殺手——別讓延誤毀掉生命！