2月28日是國際罕見病日，上海市罕見病質量控制中心正式在上海交通大學醫學院附屬新華醫院揭牌成立，該中心由上海市衛生健康委員會批復設立并掛靠新華醫院，標志著上海市罕見病診療正式邁入標準化、同質化發展新階段。

同時，新華醫院、上海市兒科醫學研究所等機構正式發布《罕見病特殊醫學用途配方食品應用與展望研究》報告。這是國內首份基于真實世界數據的罕見病特醫食品研究，系統揭示了我國罕見病患者在營養管理中的核心困境，并提出七大未滿足需求與六大發展方向，為政策優化與行業創新提供關鍵依據。

01建質控體系 破解診療“不同質”難題

上海市罕見病質量控制中心將在上海市衛生健康委員會、上海市醫療質量控制管理事務中心的指導下，開展上海市醫療機構罕見病專業質量控制工作，致力于進一步促進罕見病醫療服務和醫學事業發展。

此前，作為上海市罕見病診治中心、上海市兒童罕見病診治中心，新華醫院已建立兒童與成人融合的多學科診療平臺，每年累計為2000余例罕見病患者提供精準診斷，其中30%為外院轉診的疑難病例。每年完成罕見病基因檢測超5000例，建成涵蓋10萬份樣本的罕見病生物數據庫。新的中心由上海新華醫院院長孫錕擔任主任，將全面統籌全市罕見病醫療質量控制工作。未來3年，質控中心將成立罕見病質控專家委員會，籌建單病種質控亞專業組，制訂上海市罕見病專業控制標準、單病種質控指標；開展上海市罕見病專業基本情況調查，掌握和了解上海市各級醫療機構罕見病診療現況，包括各醫療機構罕見病專業硬件、人員、主要病種、薄弱環節等信息。

孫錕介紹，質控中心將開發移動督查終端，實現質控數據實時采集與分析，并聯動全市16個區組建“哨點醫院—區級質控小組”兩級網絡，覆蓋二級以上醫療機構。同時，通過培訓、督查及幫扶機制，提升基層醫療機構對罕見病的識別與處置能力，重點解決誤診率高、轉診延遲等痛點。

02超八成家庭因“特醫食品” 陷入經濟困境

特殊醫學用途配方食品（簡稱“特醫食品”）是部分罕見病治療的“生命基石”，需終生足量使用。研究顯示，我國罕見病目錄中32種疾病依賴特醫食品，其中18種需求尤為緊急。然而，調研發現：

在罕見病患者的家庭中，醫療支出占比高達90%。超80%的罕見病家庭因醫療與特醫食品費用陷入經濟困境，部分家庭年收入半數以上用于購買特醫食品；但可及性缺口顯著，僅30%的患者能穩定獲取所需特醫食品，偏遠地區及基層醫療機構資源匱乏問題突出。同時，這些家庭心理與社會支持缺位，70%的照護家庭因長期壓力陷入情感孤立，患者進入青春期后焦慮與社會適應問題加劇。

“特醫食品不是藥，卻是‘救命糧’。當前亟需通過醫保覆蓋、政策傾斜破解支付難題，同時加強研發與供應鏈建設，讓患者不再‘斷糧’。”上海市兒科醫學研究所所長蔡威強調。

03首次提出七大需求與六大方向 構建全鏈條支持體系

為此，報告首次系統性提出罕見病特醫食品領域的七大未滿足需求，包括早篩體系待完善、可及性與依從性挑戰、社會支持匱乏、因病返貧風險等。針對上述問題，報告明確六大發展方向：推動特醫食品納入醫保目錄；加速國產特醫食品研發與審批；建立罕見病營養管理標準化路徑；構建“政府—企業—社會”多元支付體系；強化基層醫療機構特醫食品供應能力；完善患者心理援助與經濟幫扶機制。

本次研究由新華醫院牽頭，聯合香港中文大學深圳研究院罕見病真實世界數據實驗室，通過定量分析484名患者基線數據及152名患者回訪數據，結合深度訪談，首次呈現我國罕見病特醫食品應用全景。數據顯示，近年來國家雖出臺13項特醫食品專項政策，但落地效果仍受制于區域發展不均衡與支付體系缺位。

孫錕表示，“從‘有藥可醫’到‘有食可依’，需要政策、技術與社會的三重突破。此次研究為構建中國特色的罕見病特醫食品生態提供了科學抓手。”