近日，由北京病痛挑戰公益基金會主辦的《2025中國罕見病行業趨勢觀察報告》（以下簡稱“《報告》”）發布會在上海舉辦。

該《報告》全面概述了罕見病領域在2024年取得的進步以及面對的行業挑戰。《報告》指出，目前罕見病患者的診療和保障仍是難題，僅有約5%的罕見病存在有效治療方法，更多的患者面臨無藥可治困境。

在有藥可用的情況下，藥物也普遍十分昂貴，患者家庭較難負擔。該《報告》載明，除了基本醫療保險，近些年也在探索“丙類目錄”、“惠民保”等，多方力量參與，促進罕見病藥物支付可及。

北京病痛挑戰公益基金會創始人王奕鷗在發布會上表示，十年前，因一場“冰桶挑戰”成立了基金會，十年后想邀請參與過冰桶挑戰的漸凍癥患者時發現，他們已經不在人世了。這十年，政策有所改善，行業有所發展，該如何更好地解決他們尚未被滿足的需求，“這是我們一直努力的方向”。

藥物的可獲得性和治療困境

在罕見病群體的診斷現狀方面，《報告》表示，“診療難”和“保障難”是橫在罕見病患者面前的兩座大山。從全球來看，目前僅有約5%的罕見病有有效治療方法。即使已存在治療方法的罕見病，部分藥物價格也十分昂貴。

此外，我國的罕見病患者曾長期面臨“境外有藥，境內無藥”的困境。為解決用藥問題，政府出臺了一系列鼓勵罕見病藥物研發上市的政策舉措，在豐富罕見病藥物品種方面取得了一定的進展。尤其是《第一批罕見病目錄》和《第二批罕見病目錄》的發布，進一步推動中國罕見病治療藥物上市。越來越多上市藥物被納入醫保，我國罕見病患者用藥環境持續改善。諸如海南博鰲樂城國際醫療旅游先行區等創新模式，也進一步提高了部分患者的用藥可及性。

但罕見病的治療仍存諸多困境，比如，在沒有有效治療藥物的情況下，患者通常只能進行對癥治療，以減緩病情惡化；治療藥物未在國內上市，境外有藥，而境內無藥；治療藥物價格高昂，這可能導致患者延遲診斷，因病返貧。

而治療藥物已納入醫保，但在臨床可及性上，仍面臨挑戰。目前，已進入醫保的罕見病藥物，地方保障落地情況差距大。如或因藥品采購數量總數限制、藥占比和醫保總額控制等問題，采購花費較高但“臨床需求較小”的罕見病藥品，為醫院藥事管理帶來較大的挑戰。這就導致進入醫保目錄的藥品，無法在醫院購買，“雙通道”也未能徹底打通，患者依舊需要自費用藥。

此外，許多罕見病患者不需長期住院治療，而目前各地的醫保報銷政策規定，部分藥品僅能住院報銷。雖然有部分省市已將部分罕見病納入門診特殊疾病或慢性疾病（“門特”或“門慢”），但各地政策的門診報銷治療病種差異較大。

多元力量參與罕見病用藥保障

該《報告》還載明，目前，68種罕見病的126種藥物已納入醫保，其中甲類藥物17種，能全額報銷，乙類藥物111種，需自付部分。國家醫保“兜底”不“大攬”的定位，意味著罕見病保障不可能由國家全部買單，多方共付是未來罕見病保障的發展方向。

通過“丙類目錄”促進罕見病創新藥支付可及。今年1月17日，國家醫保局召開“保障人民健康，賦能經濟發展”主題新聞發布會，明確提出我國將在基本醫保的基礎上，研究制定“丙類目錄”。“丙類目錄”將聚焦于臨床價值高、創新性強且價格高昂的創新藥，旨在彌補基本醫保的空白，同時提升基本醫保的保障水平。國家醫保局醫藥管理司負責人表示，國家醫保局將采取多種措施，積極引導支持惠民型商業健康保險將“丙類目錄”納入保障范圍，其他符合規定的商業健康保險也可以使用“丙類目錄”。

在地方層面，地方政府積極探索罕見病用藥保障機制，著重針對未納入目錄的罕見病高值創新藥進行保障。普惠險作為一種罕見病創新藥的支付保障路徑，備受關注。普惠險通常由政府主導或指導，保險企業承保，針對基本醫保參保人的補充醫療保障。截至2024年底，全國各地有199款惠民保產品在售。

但就普惠險的實際落地，也存在諸多問題。此前，澎湃新聞記者采訪美兒脊髓性肌萎縮癥關愛中心執行主任邢煥萍時，她談到，多地雖有惠民保，但很多罕見病患者并不能適用報銷。其次，在惠民保落地實施時，未有統一的規范，甚至無法做到“一省一策”，往往是“一城一策”。

在多方參與罕見病用藥保障方面，《報告》載明，公益慈善力量也在助力罕見病多層次保障落地。無論是單病種的患者組織，還是基金會，都在試圖通過開展針對患者的援助項目，嘗試減輕患者的用藥負擔。

希望特醫食品能被優先審批

在此次發布會上，全國政協委員、上海市兒科醫學研究所所長、上海市兒童罕見病診治中心主任蔡威、復旦大學公共衛生學院衛生經濟學教授胡善聯等專家參會，并就罕見病相關議題，進行交流分享。

蔡威一直致力于特殊醫學用途配方食品的推進工作。特殊醫學用途配方食品，簡稱特醫食品，是指為了滿足進食受限、消化吸收障礙、代謝紊亂或特定疾病狀態人群對營養素或膳食的特殊需要，專門加工配制而成的配方食品。根據《2023年罕見病類特殊醫學用途配方食品可及性報告》，《第一批罕見病目錄》中有32種罕見病需要使用特殊醫學用途配方食品進行相關治療，18種罕見病在治療過程中需及時、終身、足量使用特醫食品，特醫食品是此類罕見病臨床治療中的主要和核心治療方式，如未得到及時治療，患者將面臨發育遲緩或倒退，甚至致死致殘的嚴重后果。

關于“特醫食品”，前述《報告》載明，特醫食品面臨著產品數量少，缺少基礎研究和數據，國產化率低，采購流程煩瑣，治療負擔重等挑戰。

在分享環節，蔡威表示，去年他提交的兩個提案中，其中一個就是關于特醫食品的，他希望特醫食品能被優先審批、加快審批。截至2025年2月，已經有兩款國產化的特醫食品獲批，“這是非常之不容易的。”他說。