2月19日，澎湃新聞記者從上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院（以下簡稱上海新華醫(yī)院）獲悉，醫(yī)院為一名軟骨發(fā)育不全患兒申請的臨時進(jìn)口創(chuàng)新藥“伏索利肽”獲批。這是上海首個為軟骨發(fā)育不全罕見病患者申請的急需藥品。

患兒毛豆（化名）為3歲男孩，出生后出現(xiàn)頭圍偏大、呼吸窘迫、發(fā)紺等癥狀，四處求醫(yī)后確診為軟骨發(fā)育不全。上海新華醫(yī)院醫(yī)生介紹，軟骨發(fā)育不全是一種由成纖維細(xì)胞生長因子受體3（FGFR3）基因突變引發(fā)的罕見骨骼發(fā)育障礙性疾病，其患者主要表現(xiàn)為短肢型侏儒癥，身高顯著低于同齡人，并常伴隨枕骨大孔狹窄、睡眠呼吸暫停、脊髓壓迫等嚴(yán)重并發(fā)癥，導(dǎo)致行動受限、多器官功能障礙甚至危及生命。該病全球發(fā)病率約為3.72-4.60/10萬出生人口，已被納入中國《第二批罕見病目錄》?；颊咧饕憩F(xiàn)為短肢型侏儒癥，身高顯著低于同齡人，并常伴嚴(yán)重并發(fā)癥。

目前，國內(nèi)并無針對該罕見病的有效治療手段，2024年10月，上海新華醫(yī)院基于患者的迫切需求，向國家藥監(jiān)局申請臨時進(jìn)口創(chuàng)新藥伏索利肽，用于軟骨發(fā)育不全的治療，申請于近日獲批。

進(jìn)口創(chuàng)新藥“伏索利肽”。

2022年出生后，毛豆出現(xiàn)頭圍偏大、呼吸窘迫、發(fā)紺等癥狀。父母帶著毛豆四處求醫(yī)，最終通過基因檢測，確診為軟骨發(fā)育不全。毛豆父母四處打聽、咨詢專家、網(wǎng)上搜索，但國內(nèi)針對軟骨發(fā)育不全缺乏有效的治療手段，現(xiàn)有的治療大多只能緩解部分癥狀。隨著毛豆的成長，生長發(fā)育遲緩、四肢長骨近端短縮、大頭畸形、面中部發(fā)育后凹和鼻梁塌陷等問題愈發(fā)明顯。

轉(zhuǎn)機(jī)出現(xiàn)在2023年5月，毛豆父母聽聞上海新華醫(yī)院在罕見病治療領(lǐng)域的優(yōu)勢。作為上海市罕見病診治中心、上海兒童罕見病診治中心以及上海市罕見病質(zhì)控中心，上海新華醫(yī)院一直致力于罕見病的研究與治療。該院兒內(nèi)分泌遺傳代謝科余永國教授帶領(lǐng)團(tuán)隊開展了多項針對軟骨發(fā)育不全的臨床研究，并建立了國內(nèi)首個針對軟骨發(fā)育不全等罕見骨骼發(fā)育障礙性疾病患者管理平臺——罕見骨骼發(fā)育障礙性疾病Base。

當(dāng)時，毛豆父母帶著孩子找到余永國，參加了一項臨床觀察研究，并加入了中國軟骨發(fā)育不全患者組織“一米三的視界”。

經(jīng)過患者群體的信息分享，毛豆父母了解到國際上最新藥物——伏索利肽的治療進(jìn)展。伏索利肽是靶向調(diào)節(jié)FGFR3信號通路的C型利鈉肽類似物，能促進(jìn)患者軟骨內(nèi)骨形成，恢復(fù)骨骼生長速度，改善身材比例異常等并發(fā)癥。

2024年10月，上海新華醫(yī)院基于患者的迫切需求，啟動創(chuàng)新藥物——伏索利肽臨時緊急進(jìn)口申報工作。在上海市藥監(jiān)局的專業(yè)指導(dǎo)下，醫(yī)院多部門全力以赴推進(jìn)申報流程。經(jīng)過不懈努力，伏索利肽順利獲得國家藥監(jiān)局批復(fù)同意。

“這一案例對于今后治療罕見病具有重大意義?！庇嘤绹硎?，一方面，為軟骨發(fā)育不全患者提供了切實有效的治療藥物，打破了國內(nèi)該疾病無有效治療手段的困境，給眾多像毛豆這樣的患者及其家庭帶來了新的希望。另一方面，此次成功獲批進(jìn)口藥品，新華醫(yī)院罕見病診療實現(xiàn)了整合臨床、藥學(xué)、基因檢測等多領(lǐng)域資源，建立了“診-研-治”一體化的管理模式，為醫(yī)院乃至國內(nèi)其他醫(yī)療機(jī)構(gòu)在罕見病治療領(lǐng)域提供了寶貴的經(jīng)驗。

上海新華醫(yī)院院長孫錕教授表示，以此次成功為契機(jī)，醫(yī)院將進(jìn)一步優(yōu)化罕見病藥品準(zhǔn)入機(jī)制，擴(kuò)大國際新藥引入范圍，并推動本土創(chuàng)新藥研發(fā)。同時呼吁社會各界關(guān)注罕見病群體，共同完善醫(yī)療保障體系，助力更多患者重獲健康希望。