新生兒期需要緊急處理的先天性心臟病，你知道嗎？

                                   中國福利會國際和平婦幼保健院 超聲科

                                         楊鈺  陳萍  葉寶英

       目前占我國出生缺陷首位的是先天性心臟病，簡稱先心病。先心病發病率大約為活產兒的0.8%-1%，先心病的分類很多，其中復雜性先心病約占三分之一。今天我們就來聊聊，哪些復雜型先心病寶寶出生后在新生兒期就要緊急處理，也就是所謂的危重型先心。這些患兒如果沒有及時處理，在新生兒期病情就會急劇變化，1個月內死亡，即使存活，也常因為錯過了最佳的手術時間導致后續手術效果差以及失去最佳解剖矯治的機會。

一、危重型先心病的分類

危重型先心病主要分為肺循環依賴動脈導管供血的先心病、體循環依賴動脈導管供血的先心病、完全性肺靜脈異位引流、大動脈轉位、持續性胎兒循環等。

1.    肺循環依賴動脈導管供血的先心病

       肺循環依賴動脈導管供血的先心病有嚴重的右室流出道梗阻或閉鎖，依賴于動脈導管水平左向右分流，包括肺動脈閉鎖伴室間隔完整、肺動脈閉鎖伴室間隔缺損、重度法洛四聯癥、重度肺動脈狹窄、三尖瓣狹窄、嚴重的Ebstein畸形等。

2.    體循環依賴動脈導管供血的先心病

       體循環依賴動脈導管供血的先心病是有嚴重的左心室流出道梗阻，依賴于動脈導管水平右向左分流，包括主動脈弓離斷、重度主動脈縮窄、重度主動脈瓣狹窄和左心發育不良綜合征等。新生兒期如果不進行手術干預，很快會由于動脈導管關閉而導致死亡。

3.完全性肺靜脈異位引流

      這種先心病會導致肺靜脈的血液無法直接流入左心房，而是異常地流入右心房或體循環靜脈系統，造成嚴重的肺循環和體循環血液混合。新生兒出生后，如果不及時手術，很快會出現心力衰竭和死亡。

4.大動脈轉位

      新生兒的主動脈和肺動脈位置顛倒，導致體循環和肺循環的血液混合，嚴重影響新生兒的生命。這種情況下，新生兒出生后需要立即進行手術治療，以糾正大動脈的位置，恢復正常的血液循環。

5.持續性胎兒循環

         部分新生兒由于動脈導管未閉等原因，導致出生后持續存在胎兒時期的血液循環模式，即右向左分流。這種情況下，新生兒會出現嚴重的低氧血癥和心力衰竭，需要緊急處理。

二、危重型先心病的臨床表型

       這類疾病往往導致新生兒出現明顯的臨床癥狀，包括紫紺、呼吸困難、心臟雜音以及喂養困難、煩躁不安、反應低下等。其中紫紺是最早和最明顯的臨床表現，通過新生兒先心病篩查，大多能篩查出來。

三、危重型先心病的診斷

       目前產前超聲心動圖是發現胎兒心臟畸形的主要手段，可以很好地顯示胎兒心臟的發育情況，從而做出明確的診斷[4]。一旦產前超聲提示胎兒心臟發育異常，應進行產前診斷咨詢，進行染色體檢查和基因檢測（如羊水穿刺、絨毛膜穿刺、臍帶血穿刺等）。

四、危重型先心病的手術及預后

       危重型先心病死亡率極高，出生后1個月內的自然死亡率約50%，1歲以內自然死亡率約80%。如果新生兒期一旦診斷就進行外科手術，可取的良好的效果，10-15年存活率達到88%。最佳手術時機為出生后1個月內，可以獲得最佳解剖矯治的機會，通常在出生后幾天到幾周，使患兒達到可接近正常兒童的生活質量。

結語

       產前超聲發現危重型先心病，應詳細進一步檢查，如果不合并其它畸形及染色體、基因的異常，一旦出生應在條件允許的情況下轉至專業的有心臟外科的兒童醫院，新生兒期及早手術及治療。

參考文獻：

[1] Hoffman, I.E. J.The global burden of congenital heart disease:review article[J]. Cardiovascular Journal of Africa, 2013, 24(4):141-145.

[2]ZHAO Q-M, LIU F, WU L, et al. Prevalence of congenital heart disease at live birth in China. J Pediatr, 2019, 204: 53-58.

[ 3] WONG K K, FOURNIER A, FRUITMAN D S, et al.Canadian Cardiovascular Society/Canadian Pediatric Cardiology Association Position Statement on pulse oximetry screening in newborns to enhance detection of critical congenital heart disease. Can J Cardio l, 2017, 33( 2) : 199-208.

[ 4] 徐霞，賀秀紅，劉曉燕，等. 胎兒法洛四聯癥的產前超聲診斷價值及體會[J].實用醫學影像雜志，2020，21（1）：92-93.

[ 5]楊菊先,王旭,李守軍,等. 新生兒危重先天性心臟病的早期干預[J]. 中國小兒急救醫學,2016(1):45-48. DOI:10.3760/cma.j.issn.1673-4912.2016.01.011.

關鍵詞：先天性心臟，新生兒期，危重型，超聲表現，診斷

適合人群：孕婦 先心病家庭 基層醫護人員 相關行業從業人員

分級：初級核心閱讀

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