體重暴增，短短幾個月，容貌變化之大，以至于朋友和同事幾乎認不出；突發昏厥，幸好被家人及時發現……一種奇怪的病癥忽然來襲，令劉女士感到無所適從。

住院十天之后，劉女士等來的不是治愈的希望，而是陷入了更大的迷惘之中——她被確診為庫欣綜合征（Cushing syndrome，CS），她不得不面對的殘酷現實是，無論是手術還是吃藥，庫欣綜合征只能階段性治愈，卻不能根治，大概率要終生與這個病共存。

罕見病謎題

劉女士患上的庫欣綜合征是一種罕見病，其發病機制為下丘腦—垂體—腎上腺（HPA）軸調控失常，導致腎上腺皮質分泌過多糖皮質激素，臨床表現為向心性肥胖、滿月臉、紫紋、高血壓、繼發性糖尿病和骨質疏松等癥狀。歐洲數據顯示，其發病率為2/100萬人-3/100萬人，而中國尚無大規模流行病學統計。

患者劉女士

確診難是罕見病的一大難題，許多患者在確診之前往往要走不少彎路。罕見病由于不常見，且很多與基因有關，臨床表現復雜，往往會在多器官、多系統出現癥狀，想要診斷確診，往往要涉及跨學科、跨專業，甚至有遺傳學專家協作才能精準診斷。大部分醫務人員可能很少遇到，憑經驗往往會造成誤診或漏診。

像劉女士一樣輾轉了多家醫院才確診的患者不在少數。“我剛開始不知道得了庫欣綜合征，只是發現自己變得很胖。”庫欣綜合征患者72歲的羅阿姨回憶，2000年，她確診了庫欣綜合征，醫生告訴她，根據癥狀指標判斷，當時她已經發病了五六年時間，如今羅阿姨已經與這個病斗爭了三十多年。

根據皮質醇增多癥聯盟發起的一項調查研究顯示，庫欣綜合征患者平均確診時長為3.27年。

庫欣綜合征對患者的危害并不僅僅是體重暴增那么簡單。對這一點，羅阿姨的體會尤為深刻，2003年的大年初一，她因腹痛難忍被鄰居緊急送到急診。術后發現，原來是卵巢囊腫作祟，腹中竟藏有一個重達兩斤半的腫瘤。這一切，都是庫欣綜合征所引發的嚴重并發癥。

患者羅阿姨

骨質疏松作為庫欣綜合征的并發癥之一，也給患者的生活帶來了極大的困擾。江女士表示，即便是在沒有外力撞擊的情況下，僅僅提起重物或稍微加快步伐，都可能導致骨折的發生。她的腳、腿、肋骨、手腕等多個部位都曾遭受過骨折的痛苦。

根據《成年庫欣病患者生活質量現狀的調查研究》，庫欣綜合征表現為向心性肥胖、皮膚紫紋或瘀斑、糖尿病、高血壓、骨質疏松、性腺功能紊亂、免疫力下降、肌無力、多毛等癥狀。庫欣病患者面臨多重生理和心理問題，患者生活質量較低，高皮質醇水平、抑郁和焦慮是庫欣病患者生活質量的影響因素。

治療之困

確診之后，治療就成了一場曠日持久的拉鋸戰。庫欣綜合征只能用手術、服藥等治療手段暫時性治愈，卻很難做到根治。疾病的復發，始終是縈繞在患者心頭的一片陰云。

“我今年33歲，患病的13年中，我做了三次手術和一次伽馬刀，最美的青春都在和疾病作斗爭了，目前這樣已經是不幸中的萬幸。”小李回憶，第一次手術后比較順利，激素迅速下降，生活也迅速回歸正軌。然而，好景不長，三年后，她再次感到身體不適。經過檢查，醫生確認病情復發，小李不得不接受第二次手術。與第一次手術相比，第二次手術后的恢復并不理想，指標完全沒有降下來，她只能依靠藥物來維持。起初，藥物效果顯著，只需服用一顆，后來逐漸減量至1/4顆。然而，隨著時間的推移，藥量不得不逐漸增加，從2顆、4顆到6顆……后來藥就漸漸地沒有效果了。小李不得不再次鼓起勇氣，接受第三次手術。

“我已經是醫院的常客了，他們都叫我‘李三刀’，因為我開過三次刀。”小李無奈地笑著說道。再一次的復發后，她還在醫生的建議下嘗試了伽馬刀，卻依然沒能痊愈。然后，小李又轉向藥物治療。“我去醫院的時候碰到的病友中，復發概率挺高的。庫欣綜合征不能被根治，需要長期隨訪。”

患者小李

一項全球的數據顯示，庫欣患者第一次手術后復發的概率最高為35%，部分復發可出現在術后5年內。對于首次治療未緩解的患者，再次手術僅能夠使37%-61%的患者達到緩解，同時可能增加腦脊液漏及垂體功能低下的風險。

藥物治療給許多患者帶來了希望，然而作為罕見病治療藥物，對癥藥物的稀缺和昂貴的價格等難題，都重重壓在罕見病患者和患者家屬的身上。

劉女士曾打過一種進口藥，按照她的皮質醇水平，一個月的治療費用高達3萬元左右。然而，隨著時間的推移，藥物的效果逐漸減弱，需要加大藥量才能維持療效，這使得月平均藥物支出飆升至5萬元。“一個月5萬，一年60萬，在普通的三四線城市，吃藥一年真的會吃掉一套房子！什么樣水平的家庭經濟收入才能看得起這種病？”劉女士感慨。

后來，在另一位病友的介紹下，劉女士接觸到了奧唑司他的新藥，該藥在2021年3-4月才首次被海南一家醫院引進，并且已經有病友使用且治療效果不錯。盡管劉女士內心充滿了迷茫，對新藥能否有效控制病情充滿了疑慮，擔心它會像之前的藥物一樣，在使用一段時間后失去效果，但她依然決定鼓起勇氣放手一搏，希望能找到治療的新希望。

2021年7月，劉女士在家人的支持下也前往海南接受這種藥物治療，截至目前，劉女士使用該藥物治療庫欣綜合征長達3年多，病情得到了穩定的控制。

破局者出現

新藥為劉女士帶來了曙光，而購藥的過程卻異常繁瑣，她需要經歷匯款、住院、開藥等一系列復雜流程。付款后，需等待一個月才能入院，入院后等待批準的時間最初長達七天，后來雖縮短至一天，但依舊不便。劉女士無奈表示，一盒藥的劑量僅夠維持一個多月，這意味著她幾乎每個月都要往返海南一次。

令劉女士和她的病友們感到欣喜的是，新藥的上市意味著他們今后無需再每個月都經歷舟車勞頓往返海南的辛苦了。

據多家媒體報道，國家藥品監督管理局官網公示，Recordati集團中國全資子公司銳康迪（北京）醫藥有限公司的一款新藥獲得中國國家藥品監督管理局（NMPA）上市批準，獲批時間為2024年9月19日，適用于治療成人的庫欣綜合征“皮質醇增多癥”，是國內首個且唯一獲批的治療庫欣綜合征的藥物。給那些無法耐受手術、手術后復發或手術未緩解的庫欣綜合征患者帶來更理想的治療選擇。

國家藥品監督管理局政務服務門戶網站截圖

劉女士說，除了在吃藥的時候，她一直認為自己是個正常人，病情好轉之后，她還考取了營養師證、健康管理師證，希望從守護自己健康開始，守護家人，守護周圍病友的健康。劉女士有時間和精力還會參與線下公益活動，她時常以自身為榜樣帶動病友積極治療，調整心態，理性看待庫欣病。“我希望自己成為更多患者的引路人，讓更多人認識到庫欣綜合征雖然罕見，但是國內已經有了獲批的藥品可以治療，積極治療，千萬不要放棄希望。”劉女士說。

“進口藥雖然療效好副作用小，但其高昂的價格卻成為患者難以承受的重擔。每位患者一年在藥品上的花費從十幾萬到幾十萬不等，對于普通家庭來說，這無疑是一個天文數字。”劉女士深知，治療庫欣綜合征的藥物需要長期服用，是一項長期支出，很多人因為負擔過重而無奈放棄了治療，如果這款創新藥物能夠納入醫保，讓更多人能夠負擔得起，這將不僅是一劑良藥，更是點亮無數罕見病患者心中的希望之光。這光亮將驅散長期病痛給他們帶來的陰霾，減輕患者因經濟壓力而承受的重擔，他們將重新擁抱正常生活，找回那份面對困境的勇氣和力量。這既是無數患者和其背后千萬家庭的福音，也是社會進步的重要一步。

（文中劉女士、羅阿姨、江女士、小李均為化名）