扎伊2歲4個月，是一名巴基斯坦籍女孩，常年隨父母居住在沙特阿拉伯。一歲多時，扎伊確診神經系統遺傳代謝病：異染性腦白質營養不良。這種病會讓人逐漸喪失語言和肌肉功能，失去行走能力，出現癥狀后，生存時間一般不超過20年。

過去一年，扎伊父母帶女兒先后向沙特、英國、美國醫療機構尋求幫助，均未獲得理想的治療方案。2024年在朋友的引薦下，扎伊父母將求醫的目光投向中國上海。2024年7月，扎伊媽媽挺著32周的孕肚和丈夫、女兒來到了上海。

來自巴基斯坦的2歲女孩扎伊，在復旦大學附屬兒科醫院完成臍帶血干細胞輸注。 本文圖片均由復旦兒科醫院供圖

在上海專家的精心救治下，他們9月11日先在上海平安誕下一個新生小寶，10月8日小寶的臍帶血干細胞輸注到了2歲的姐姐扎伊體內，讓患有神經系統罕見病的扎伊迎來新生的希望。 

輾轉來到上海求醫

異染性腦白質病是一種遺傳代謝病，是酰基硫酸酯酶A缺陷引起的鞘脂代謝障礙。它有嬰兒型、青少年型等不同形式，其中嬰兒型最常見也發展最快，最嚴重的會導致進行性癱瘓和癡呆，導致患兒10歲前死亡。

扎伊就屬于嬰兒型。澎湃新聞記者從復旦大學附屬兒科醫院了解到，扎伊一歲半時開始出現走路不穩、容易摔跤的情況，眼睛有些斜視，手也容易抓不住東西。父母帶她前往沙特當地醫院就診，經過磁共振和基因檢測等檢查，扎伊確診為異染性腦白質營養不良。 

確診后，扎伊父母先帶女兒在沙特求醫，但沒有獲得良好療效。他們又輾轉找到英國和美國的醫療機構，不過，一方面英美的醫療費用非常昂貴，對扎伊一家造成壓力，另一方面，相關醫療機構沒有給出一套完整的治療方案，扎伊父母心里并不踏實。 

隨著孩子病情進展，扎伊父母很焦急，四處打聽尋求治療方法。2024年早些時候，他們通過一位中國深圳的朋友幫忙，得知位于上海的復旦大學附屬兒科醫院可以通過干細胞移植的方法來治療這種疾病。他們嘗試與復旦兒科醫院海上國際會診廳取得聯系，并先期進行數次線上會診，溝通病情與治療方案。

復旦大學附屬兒科醫院院長、小兒神經內科專家王藝告訴澎湃新聞記者，該院移植團隊在中國較早開展異染性腦白質營養不良疾病的干細胞移植治療，2022年在國際醫學期刊上發表了首篇中國的相關臨床研究結果，受到國內外同行關注。截至目前，復旦兒科團隊已完成40例此類疾病患者的干細胞移植治療，仍有很多患者在配型等待中。

王藝解釋，目前對于癥狀晚期的異染性腦白質營養不良沒有有效的治療方法，但對于早期患者，骨髓或干細胞移植可以穩定輕度癥狀的疾病的神經認知功能。 

換句話說，這是一種不可逆的疾病，患兒出現癥狀后，任何治療方法都不能讓其完全健康。但通過細胞移植，有望使患兒的病情不再加重，延長他們的生存時間并提升生活質量。

扎伊的父母從多個國家了解了這種疾病的治療進展，反復對比考慮后，他們對中國的治療技術充滿信心，急迫地期待來到中國求醫。

順利為扎伊輸注臍帶血干細胞 

在收集和整理完扎伊的所有病情和檢查報告后，2024年7月11日復旦兒科醫院海上國際會診廳組織了首次線上多學科診治，除王藝之外，該院臨床遺傳科主任黃濤生教授，血液科學科帶頭人翟曉文教授及相關臨床科室的多位專家，共同對扎伊的病情進行評估、分析和診斷，確定了干細胞移植治療方案和具體計劃。

由于扎伊媽媽臨近預產期，治療團隊專門設計了一套完整的治療方案。王藝說，治療團隊考慮到這個即將到來的新生兒，也許可以為姐姐扎伊提供臍帶血干細胞用于移植治療。

“我們對新生兒和姐姐準備了細致的方案。”王藝說，這是一種遺傳性疾病，新生兒出生后可能面臨兩種情況，一種情況是新生兒也患病，那么治療團隊將在患兒6個月后為其同樣進行細胞移植配型和治療，同時也為扎伊進行治療；另一種情況是，新生兒是健康的，那么新生兒的臍帶血就有機會成為扎伊的移植配型。 

復旦大學附屬兒科醫院海上國際會診廳為來自世界各地的疑難病患兒開展多學科會診治療。

扎伊一家7月29日跨國來滬，入住復旦兒科醫院國際部病房。該院專家團隊隨后為扎伊進行了完善的檢查評估。8月1日，海上國際會診廳為扎伊組織了第二次多學科專家會診，邀請了復旦大學附屬婦產科醫院教授徐晨明、徐煥共同討論。 當天的討論確定了扎伊媽媽的產檢和生產計劃。專家希望，通過獲得羊水來做基因檢測和移植配型檢測，以確認媽媽肚子里的小寶能不能提供干細胞給扎伊用來移植。

8月2日，扎伊媽媽在復旦婦產科醫院順利完成了體檢評估和羊水穿刺檢查，結果非常幸運，基因和配型報告顯示，尚未出生的小寶的臍帶血干細胞可以移植給姐姐扎伊。這讓扎伊家人和醫護人員都感到高興。在所有的評估、配型和基因報告出來后，8月29日海上國際會診廳為扎伊組織了第三次多學科討論。這次除了兒科和婦產科專家外，還增加了上海市臍帶血庫的兩位專家，詳細討論包括小寶出生，臍帶血采集、運送、制備和儲存，扎伊接受移植的全部安排和計劃時間。  

所有計劃都明確后，2024年9月11日，扎伊媽媽在復旦婦產科醫院順利分娩，產科醫生收集好小寶的臍帶血后，上海臍帶血庫工作人員將這份“生命種子”運送到臍帶血庫實驗室，進行一系列檢測、制備、程序冷凍和保存，為后續移植做好準備。

9月18日，扎伊一家再次入住復旦兒科醫院國際部病房，專家團隊為小寶進行評估，同時為姐姐扎伊開始了移植前的一系列準備和評估。按照計劃，扎伊9月25日轉到血液科病房，9月28日進入了移植倉。9月29日，移植團隊為扎伊開始了移植前的預處理，過程很順利。

一切都準備就緒后，10月8日一大早，在復旦兒科醫院血液科病房，扎伊的媽媽在移植倉外等候，與移植倉內的爸爸一起，共同守護并見證為扎伊創造生命奇跡的這一重要時刻。當天上午9時10分，小寶的臍帶血干細胞開始緩緩輸注到扎伊的血管里，扎伊生命的希望也由此續寫。

“今天是第一步，后續我們還需要一段時間的觀察，移植的干細胞將會把患兒體內的細胞全部替換，我們希望新生妹妹的臍帶血干細胞能夠在姐姐體內生長起來。順利的話，一個多月后患兒的細胞能夠恢復到正常。”復旦大學附屬兒科醫院血液科副主任錢曉文說。

扎伊是復旦兒科醫院第40例進行干細胞移植治療的異染性腦白質營養不良患兒。記者從該院獲悉，該院兒童罕見病干細胞移植治療多學科團隊運行以來，累計完成了超過500例兒童罕見病的干細胞移植治療，成功率超過75%，挽救了很多原先無藥可治的罕見病患兒及其家庭。

此外，復旦兒科醫院是全國率先開設兒科涉外診療服務的醫療機構，也是2023年上海首批啟動的國際醫療旅游試點單位。依托海上國際會診廳，該院治療各類來自世界各地的診斷不明疾病（UDP）和疑難罕見病患兒。截至9月15日，2024年該院海上國際會診廳已成功接診并治愈了來自尼日利亞、馬來西亞、日本、美國、加拿大、德國等國的30例復雜疑難病例，展現了中國兒科醫療機構在國際醫療領域的實力。

如今歷時3個月，新的一次跨國“生命接力”救治已邁出關鍵一步。錢曉文說，接下來，醫護團隊將會密切關注扎伊在治療中是否會出現排異、并發癥等情況，保障患兒得到安全有效的治療。如果一切順利，扎伊將迎來新生，她的生存時間將會延長，病情也不再會繼續加重，能夠獲得相對較好的生活質量。 

（為保護患兒隱私，文中扎伊為化名）