Tofersen是一款基因治療漸凍癥的藥物。 瑞金海南醫院 供圖

一款基因治療漸凍癥的創新藥——托夫生注射液（Tofersen）在中國國內獲批上市。

10月8日，國家藥監局官網顯示，由渤健生物科技（上海）有限公司生產的藥物托夫生注射液（以下簡稱Tofersen）近日在中國國內獲批上市。該藥于2023年7月向國家藥監局提交上市申請，并于2024年3月最先落地海南博鰲樂城先行區，可用于治療攜帶超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突變的漸凍癥（漸凍癥又名肌萎縮側索硬化，以下簡稱ALS）成人患者。

ALS是運動神經元病中最常見的一型，是一種逐漸加重的致死性神經系統變性病，臨床表現主要為逐漸加重的肌肉無力、萎縮，最終因吞咽困難、呼吸肌無力而死亡，患者存活時間通常僅有3-5年。其中SOD1-ALS患者約占全部ALS患者的2%。

中國是世界上ALS患者數量最多的國家之一，此前有研究顯示，目前中國有超過4萬名ALS患者，其中攜帶SOD1基因突變的患者數超過1200名。

目前國內用于治療ALS的藥物只有利魯唑和依達拉奉，但在臨床中療效有限。其中，利魯唑是一種苯并噻唑衍生物，可阻斷中樞神經系統中的谷氨酸能神經傳遞。盡管利魯唑在臨床實踐中大都是安全且耐受性良好，但利魯唑在ALS中的療效有限；而依達拉奉是一種自由基清除劑，具有抗氧化應激作用，通常用于治療急性腦梗死，但對ALS效果不佳。因此，臨床上ALS患者的治療需求還遠遠未被滿足，急需更多針對不同靶點的藥物以供選擇。

Tofersen是目前全球唯一一款針對SOD1-ALS的對因治療藥物，SOD1基因突變生成異常SOD1蛋白是導致ALS的病因之一。而Tofersen是一種反義寡核苷酸（ASO），通過與SOD1 mRNA結合引起SOD1 mRNA降解，從而減少SOD1蛋白合成，這也是全球首款針對ALS的基因靶向療法的藥物。