從樣本到基因組，歐洲參考基因組圖譜（ERGA）如何重塑生物多樣性研究？

2024-10-08 11:45

來源：澎湃新聞·澎湃號·政務

【中國綠發會訊】

一只斯匹次卑爾根馴鹿。攝影師：趙宇綠會融媒海洋與濕地（OceanWetlands）（圖文無關）

隨著全球生物多樣性保護意識的提升，歐洲參考基因組圖譜（European Reference Genome Atlas, ERGA）應運而生，旨在為整個歐洲的真核生物建立一套完整的參考基因組目錄。該項目的成功依賴于來自ERGA泛歐洲網絡的生物材料，包括豐富的標本及其衍生樣本，這些材料為研究提供了堅實的基礎。為了驗證在實現這一宏偉目標方面的能力，ERGA啟動了一個試點項目。該項目的核心任務是為歐洲生物多樣性生成參考基因組。在這一過程中，ERGA樣本與樣本處理委員會（Sampling and Sample Processing committee, SSP）由一群志愿專家組成，他們來自ERGA的成員單位。這一委員會的主要目標是為參與的研究者提供支持，包括建立樣本和標本元數據的收集標準、優先選擇需要進行基因組測序的物種，以及制定特定分類的收集指南，并提供必要的物流支持。SSP委員會不僅為樣本提供者提供進入ERGA基因組資源生產基礎設施的途徑，還確保在樣本的收集和處理過程中，始終保持ERGA的高質量標準。隨著對基因組資源的興趣不斷增加，研究人員、項目、聯盟和組織的數量也在不斷上升，SSP在建立標準化操作程序和支持樣本提供者方面積累了豐富的經驗和教訓。在這一工作中，SSP始終堅持FAIR和CARE原則。這兩個原則強調了數據的可發現性、可獲取性、互操作性和可重用性，同時也注重對社區及文化的尊重。通過將這些原則融入工作流程，SSP為科學家們創造了一個高效、規范的樣本收集與處理平臺，確保了數據的可靠性和可用性。在物種優先級的評估上，SSP通過科學依據和生態價值，對潛在的基因組測序物種進行了綜合評估。這種基于科學的優先級設定，不僅提高了資源的利用效率，也確保了在保護和研究生物多樣性時，優先關注那些最具重要性的物種，為后續的研究工作指明了方向，使得資源配置更加合理。此外，SSP在開發工作流程的過程中，也汲取了許多寶貴的經驗。標準化操作程序的制定需要充分考慮不同研究團隊和機構的實際情況，以獲得最大的支持和認可。通過與參與者的溝通與協調，SSP制定的標準既具備可操作性，又能有效促進合作與交流。據作者團隊介紹，ERGA試點項目不僅為參考基因組的生成提供了重要支持，還為歐洲生物多樣性的研究與保護奠定了一個基礎。通過標準化的樣本收集和處理程序，以及對FAIR和CARE原則的堅持，SSP正在為未來的生物多樣性研究開辟新的道路。該項目的科學家團隊指出，這些經驗和教訓也希望能為其他相關項目和研究人員提供參考，共同推動全球生物多樣性保護的進程。

感興趣的“海洋與濕地”（OceanWetlands）讀者可以參看下面這個論文的全文，該文詳細地介紹了ERGA：B?hne, A., Fernández, R., Leonard, J.A. et al. Contextualising samples: supporting reference genomes of European biodiversity through sample and associated metadata collection. npj biodivers 3, 26 (2024). https://doi.org/10.1038/s44185-024-00053-7

參考基因組（reference genome）是特定物種或群體的基因組序列的標準版本，它通過對多個個體的基因組進行測序和分析而整合而成。這個標準序列為基因組研究、比較基因組學和其他生物學研究提供了一個重要的基準，幫助科學家理解基因組的結構、功能和演化。參考基因組可以被看作是一個完整的“基因組藍圖”，是進一步分析和研究的基礎。參考基因組在遺傳變異研究中起著關鍵作用。通過與參考基因組的比較，研究人員能夠識別個體之間的遺傳變異，包括單核苷酸多態性（SNP）和插入/缺失變異（Indel）。這些信息對于了解物種的遺傳多樣性和適應性至關重要。此外，參考基因組還有助于解析基因的功能及其在生物體中的作用，從而推動與基因功能相關的研究和疾病分析。可以說，參考基因組不僅在基礎研究中具有重要意義，還在農業和醫學等應用領域中發揮著關鍵作用。在農業方面，參考基因組有助于作物的遺傳改良和育種；在醫學領域，它能夠幫助識別與人類疾病相關的基因變異。因此，參考基因組成為現代生物學研究的重要工具，促進了基因組學的快速發展，為生物技術、醫學和生態保護等領域提供了支持。