先心病——主動脈弓離斷胎兒“何去何從”？

                             中國福利會國際和平婦幼保健院 超聲科 

                                          張丹丹  陳萍  葉寶英

[什么是主動脈弓離斷？]

       胎兒主動脈弓離斷（Interrupted Aortic Arch, IAA）是一種罕見且復雜的先天性心臟病。其特征是升主動脈與降主動脈之間的連接中斷，導致血液循環受阻。主動脈弓離斷常合并室間隔缺損、右室雙出口、永存動脈干等。

[分型]

正常的主動脈弓

根據離斷位置分三個類型（A型和B型較為常見）：

A型：離斷位于左鎖骨下動脈起點的遠端。

A型

B型：離斷位于左頸總動脈與左鎖骨下動脈之間。

B型

C型：離斷位于頭臂干與左頸總動脈之間。

C型

[病因]

具體病因尚未完全明確，但可能與遺傳因素、母體在妊娠期間的環境暴露（如某些藥物、疾病、營養不良等）有關，導致胎兒在心臟大血管發育中出現異常。此外，某些染色體異常也與主動脈弓離斷的發生有關。

[診斷]

產前診斷

產前超聲心動圖是診斷主動脈弓離斷的主要方法，可以顯示心臟結構的異常，如升主動脈與降主動脈的連接中斷、主肺動脈內徑增寬等特征性改變。胎兒心臟MRI也可以幫助顯示升主動脈與降主動脈的連接關系。

[產后診斷]

       產后診斷通常通過超聲心動圖進行，有時需要結合其他影像學檢查，如心臟CT或MRI來詳細評估心臟結構和功能。

 [治療]

       主動脈弓離斷的治療需要多學科團隊合作，包括產科醫生、兒科心臟病專家、心臟外科醫生等。

       由于胎兒期持續存在卵圓孔開放和動脈導管，以及主動脈弓離斷胎兒常合并室間隔缺損等心內畸形，依靠心內外左向右分流，可于宮內長期生存，出生后主動脈主要依靠肺動脈向動脈導管分流獲得血流供應，一旦動脈導管關閉，將出現血供不足癥狀如酸中毒、無尿、肝腎功能損傷、股動脈搏動消失等。

[治療方案]

      通常包括：

      藥物治療：在手術前后，可能需要藥物管理，如前列腺素E1以保持動脈導管的開放，利尿劑和血管活性藥物以管理心臟負荷。

      手術治療：是主要治療方法，生后數周即需手術治療。主要是重建主動脈的連續性。合并心內畸形者，目前主張同時手術糾正。

主動脈弓重建術

[預后]

      取決于多種因素，包括主動脈弓離斷的類型、是否合并其他心臟或心外畸形、手術時機和手術效果等。及時的診斷和治療對改善預后至關重要。

未經治療的主動脈弓離斷患兒通常預后不良，多數在出生后短期內死亡。

[建議]

       產前：孕婦應接受規律的產前檢查。對于高風險孕婦，可能需要更頻繁的監測和專家咨詢，包括超聲心動圖篩查。

       產后：確診后，應盡快與心臟外科團隊合作，制定治療計劃。對于新生兒，可能需要緊急手術干預。

       總之，胎兒主動脈弓離斷是一種嚴重的先天性心臟病，需要綜合的產前產后管理。通過產前診斷和產后及時的治療，可以顯著改善患兒的生存率和生活質量。家長和醫療團隊之間的密切合作對于患兒的整體健康管理至關重要。

關鍵詞：主動脈弓離斷 先天性心臟病 產前診斷 分型 治療

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本項目受上海市健康科普專項計劃（項目編號：JKKPZX-2023-B09）、《婦幼健康 奉賢無限》上海市“一區一特”科普項目、上海市科委科普資助項目(項目編號:23DZ2300300)、支持資助。