胎兒室間隔缺損有長好的可能，你知道嗎？

中國福利會國際和平婦幼保健院  超聲科

張秀秀葉寶英 陳萍

        室間隔缺損是最常見的先天性心臟異常之一，占全部心臟畸形的25%～30%。單發的小型室間隔缺損（小于或等于3mm）不會影響胎兒的血流動力學，且胎內自然愈合率可達30%，出生后一年內可達60%~83%。但較大的室間隔缺損（大于5mm）預后會較差，患兒出生后，隨著肺血管阻力的下降，左向右分流增加，會逐漸出現臨床癥狀，包括反復肺部感染、反復心力衰竭、肺動脈高壓、主動脈瓣關閉不全等，此時需考慮外科手術治療。

【室間隔缺損的定義及分型】

       室間隔缺損（ventricular septal defect，VSD）是指室間隔有缺損導致左右心室間血流存在交通。是臨床最常見的先天性心臟病，可以孤立存在，也可以是復雜性先心病的一部分【1】。VSD有幾種分型【2】，最常見分型的是根據VSD的解剖位置可分為膜周部、肌部流入道（房室通道型）、肌部小梁部和肌部流出道（漏斗部）VSD。

室間隔缺損的常見分型

【室間隔缺損胎兒期為什么容易漏診或誤診？】

       一般5mm以內的小型VSD在胎兒期容易被漏診。漏診原因不僅是由于缺損太小，還因為胎兒期左、右心室之間的壓力差小，VSD的穿隔血流超聲表現不明顯造成漏診。也會有沒有VSD而誤診為VSD的情況發生，主要原因是二維超聲回聲失落偽像和彩色多普勒重疊偽像導致的假陽性。另外有部分小型VSD在孕晚期可以自然閉合。

【為什么出生后室間隔缺損的大小比胎兒期大？】

       胎兒期診斷小VSD可能在出生后內徑會變大，比如產前診斷1mm-2mm小VSD，生后檢查VSD可能會增大為4mm-5mm，隨著新生兒發育可能達到7mm-8mm，成為大的VSD。這主要是由于產前和生后心臟血流動力學發生改變有關系。

       孤立性室間隔缺損非常常見，是比較簡單的先心病，但越簡單越容易漏診，反倒是復雜型先心病容易被診斷及早期發現。所以在超聲檢查時一定要告知孕媽媽們超聲檢查的局限性。

【室間隔缺損與染色體關系及臨床預后】

       胎兒期室間隔缺損與染色體相關性大約10%-30%，取決于缺損類型和部位。單發的肌部室間隔缺損發生染色體異常的風險與正常妊娠者相同，但膜周部室間隔缺損存在染色體異常的風險較高，此類胎兒建議行染色體檢查。

        孤立性VSD不是產前超聲篩查的主要目的，而應該是篩查臨床表型僅為孤立性VSD的染色體及微陣列異常胎兒。

       多數小的肌部VSD可以在胎兒期或者生后自然愈合，孤立的肌部VSD與染色體相關性較低，但膜周部與染色體風險相關性增加，因此在發現VSD時建議孕婦最好進一步檢查染色體是否有異常。流出道型VSD一般很難自然閉合，出生后可能合并肺動脈高壓，因此，大的膜周部及流出道型VSD出生后需要手術治療的概率高。

【室間隔缺損的手術治療】

        室間隔缺損手術治療的方法有傳統的正中開胸手術修補術、右側腋下小切口開胸手術修補術以及介入封堵術。

室間隔缺損手術方式

       綜上可以看出小小的VSD并不是想象的那么簡單。中國超聲醫師協會產前超聲指南指出胎兒室間隔缺損檢出率約0-66%【3】。既便是超聲大咖對于胎兒VSD也會有漏誤診的可能，希望臨床醫生和孕婦要理解超聲檢查的局限性。

參考文獻：

[1]Tretter J, Benson L, CruceanA, Spicer D, Anderson RH. Ventricular septal defects. In: WernovskyG, Anderson RH，Kumar K, Mussatto KA, Redington AN, Tweddell JS,eds. Anderson’sPediatric Cardiology. 2019:555-584.

    [2]Rubio AE, Lewin MB. Ventricular septal defects. In: Allen HD, Driscoll DJ Shaddy RE,Feltes TF,eds. Moss and Adams'heart disease in infants, children, and adolescents. Lippincott Willians ＆Wilkins; 2013:713-721.

[3]李勝利,鄧學東.產前超聲檢查指南(2012)[J].中華醫學超聲雜志(電子版), 2012,09(7):1-3.

[4] Jin Y, Wang A, Wang Y,et al. Naturalhistory of prenatal ventricular septal defects and their their association withfoetal echocardiographic features. Cardiol Young, 2012, 22(3):323-326

關鍵詞： 室間隔缺損  分型  超聲表現  自然愈合  手術方式

適合人群：孕婦 先心病家庭 基層醫護人員 相關行業從業人員

分級：初級核心閱讀

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