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什么是新生兒遺傳代謝病？

新生兒遺傳代謝病是一類由基因突變引起的代謝性疾病。這些突變導致新生兒體內代謝過程中的某些酶、受體或載體等物質缺乏，進而導致代謝功能異常。當體內代謝紊亂時，會導致底物和異常代謝產物的蓄積，這些產物堆積在體內會對各個器官和系統(tǒng)產生不良影響。

據統(tǒng)計每年出生缺陷兒高達80-120萬人，約占全年出生人口總數的4%-6%，其中“遺傳代謝疾病（IMD）”患兒達40萬，常見遺傳代謝性疾病約50余種，總體發(fā)生率約為1/3000-1/5000。

遺傳代謝病多數于嬰幼兒期發(fā)病，并表現(xiàn)為進行性加重，逐漸出現(xiàn)發(fā)育落后、驚厥、肝功能損害等癥狀，部分患兒起病急、病情重，可出現(xiàn)驚厥、嘔吐、酸中毒等異常；也有少數疾病，可于學齡前后起病，進展較為緩慢。一旦出現(xiàn)異常癥狀，孩子身體和智力的損害已不可逆轉。

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一滴血如何檢測疾病？

新生兒遺傳代謝病篩查是指在新生兒生后數天內采集干血斑，利用實驗室技術篩查遺傳代謝病，以期在臨床癥狀出現(xiàn)前給予及時診治，避免患兒機體各器官受到不可逆的損害。隨著檢測技術的進步，目前通過串聯(lián)質譜技術可以檢測新生兒遺傳代謝病，僅需要一滴血就可以同時對40多種遺傳代謝病指標進行篩查，用于氨基酸代謝性疾病、有機酸代謝性疾病、脂肪酸氧化代謝性疾病的診斷、治療和預后評估，是一種優(yōu)質、高效、便捷的篩查方法，可以更有效、更早地協(xié)助診斷出這些遺傳代謝性疾病，避免智力發(fā)育不良、生長遲緩等不可逆轉損害的發(fā)生。

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篩選結果陽性，該怎么辦呢？

對于篩查結果陽性并已經處于發(fā)病狀態(tài)的新生兒，或篩查指標顯著異常，需要在復查同時直接進入確診程序，進行相關實驗室檢測，同時開始治療，以免延誤病情。對于未發(fā)病的新生兒，篩查指標輕度增高者，可只采血復查，若復查結果仍異常，再進入確診及治療程序，可根據不同疾病選擇相關的生化檢測，包括血常規(guī)、尿常規(guī)、甲狀腺功能、電解質、血氣分析、腎上腺皮質激素、睪酮、促腎上腺皮質激素、肝腎功能、血糖、血脂、血氨、乳酸、肌酸激酶、同型半胱氨酸（homocysteine，HCY）、甲胎蛋白等。

篩查陽性者經上述檢測提示相應遺傳代謝病，建議進行基因檢測，以明確相關基因的致病性變異位點。對于特異性生化指標顯著異常者，即使沒有基因檢測結果，或基因檢測未明確致病性變異位點，仍可診斷。

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確診后，該怎么治療及隨訪？

篩查陽性的新生兒一旦確診，需要盡快治療，治療越早，療效越好。治療原則為降低體內與疾病相關代謝途徑異常產生的過量前體物質及其旁路代謝產物、補充缺乏的產物，減輕這些疾病對機體各個臟器造成的損害。

治療方法取決于不同疾病類型和疾病嚴重程度，包括飲食治療、藥物治療、透析治療、器官及細胞移植治療、康復治療等。其中，需要飲食治療的代謝病，治療過程中要根據疾病特點定期監(jiān)測血氨基酸濃度、肉堿濃度，避免這些物質含量過低或過高對機體造成危害。新生兒篩查確診的遺傳代謝病大部分需要終生治療，治療過程中需要定期隨訪，監(jiān)測體格、智 力發(fā)育水平和代謝狀況。

參考文獻：中華預防醫(yī)學會出生缺陷預防與控制專業(yè)委員會新生兒遺傳代謝病篩查學組. 新生兒篩查遺傳代謝病診治規(guī)范專家共識[J]. 中華新生兒科雜志（中英文）,2023,38(7):385-394. 插圖來自：均來自網絡。

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