骨肉瘤是兒童青少年中常見的實體瘤之一，在20歲以下癌性致死原因中排名第三。然而，長期以來，因受制于資金投入等多方面的限制，骨肉瘤等骨腫瘤的新藥研發(fā)和臨床研究十分困難，甚至陷入了“雙40”的瓶頸。即近40年來新藥研究鮮有突破性進展，惡性骨腫瘤的5年生存率不足40%。

7月17日，澎湃新聞（www.kxwhcb.com）記者從上海市第一人民醫(yī)院獲悉，由上海市第一人民醫(yī)院骨腫瘤科、上海市骨腫瘤研究所聯(lián)合建立的“兒童骨肉瘤罕見病精準隊列”近日正式發(fā)布。該隊列時間跨度長達十余年，包含了超過300例骨肉瘤臨床隊列和多基因組學完整數(shù)據(jù)，數(shù)據(jù)量超過30TB，是目前國內(nèi)外數(shù)據(jù)量最大的骨肉瘤隊列之一。目前，該隊列已通過國家共享平臺開放，為多個科研院所和生物醫(yī)藥龍頭企業(yè)的臨床研究、藥物研發(fā)工作提供支撐。

“多年來，惡性骨腫瘤的5年生存率多年來沒有明顯提高，骨腫瘤轉(zhuǎn)移、耐藥、精準切除重建等臨床難題都亟待解決?！鄙虾Ｊ械谝蝗嗣襻t(yī)院骨科中心學科帶頭人、上海市骨腫瘤研究所所長蔡鄭東表示，在這樣的背景下，臨床對新技術(shù)、新藥物的需求更加迫切。

值得注意的是，上海市衛(wèi)生健康委等十部門早在2024年6月21日就聯(lián)合印發(fā)了《關(guān)于進一步加強本市醫(yī)學隊列建設和研究的實施方案》，明確要求“加強醫(yī)學隊列建設和研究，支撐上海醫(yī)學創(chuàng)新、衛(wèi)生健康決策和大健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展”。

此次上海市第一人民醫(yī)院骨腫瘤科和上海市骨腫瘤研究所發(fā)布精準臨床隊列并將之通過國家共享平臺開放，正是希望依靠多機構(gòu)、跨專業(yè)的合作，加強臨床?？坪歪t(yī)藥產(chǎn)業(yè)的聯(lián)系，加速臨床試驗開展和孵育成果轉(zhuǎn)化。

據(jù)上海市骨腫瘤研究所副所長華瑩奇介紹，在上海申康醫(yī)院發(fā)展中心的支持下，上海市骨腫瘤研究所此前已先后建立了骨腫瘤專病數(shù)據(jù)庫、國人大樣本量生物樣本庫以及基因組學數(shù)據(jù)庫、PDX（將來源于患者的腫瘤組織、原代細胞植入免疫缺陷鼠的體內(nèi)形成的移植瘤模型）和類器官模型庫。規(guī)范化的數(shù)據(jù)庫在骨腫瘤領(lǐng)域處于國內(nèi)領(lǐng)先水平，為臨床研究提供了堅實的基礎(chǔ)。

依托上述隊列，上海市第一人民醫(yī)院骨腫瘤科已于2022年發(fā)表了國際首個骨肉瘤臨床分子分型方法，能有效識別預后極差的高惡性、高轉(zhuǎn)移亞型，得到國際同行的認可和實驗驗證。另一項針對高惡性亞型的國產(chǎn)新藥臨床試驗也正在開展。

目前，上海市第一人民醫(yī)院骨腫瘤科和上海市骨腫瘤研究所臨床科研團隊正在共同牽頭進行細胞治療、靶向藥、器械等多個方向的研究，其中一些研究已經(jīng)處于臨床一期、臨床二期階段。2024年4月，雙方還共同倡導成立了上海市骨腫瘤創(chuàng)新藥械研發(fā)聯(lián)盟，助力推動骨腫瘤新藥器械的研發(fā)、轉(zhuǎn)化和應用。

未來，雙方將繼續(xù)深化推進骨肉瘤精準隊列建設，打通全國多中心數(shù)據(jù)獲取和共享機制，從而賦能罕見病生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)。

上海市罕見病防治基金會副理事長、秘書長陳志強，上海申康醫(yī)院發(fā)展中心臨床研究促進發(fā)展部主任錢碧云，中國行政法學會行政復議專業(yè)委員會副主任、華東政法大學博士生導師練育強教授，深圳市拾玉兒童公益基金會秘書長李治中等領(lǐng)導專家出席發(fā)布會，共同探討了罕見病藥物研發(fā)及兒童骨肉瘤精準治療新路徑。