腫瘤長在心臟里，部分還能消失，咋回事？ 

——解讀胎兒心臟橫紋肌瘤

中國福利會國際和平婦幼保健院

楊鈺 葉寶英 陳炯 陳萍

小林在我院產科建卡、規律產檢，今天32周來醫院正常產檢，常規產科超聲檢查發現胎兒心臟心室腔內有數個高回聲區，考慮胎兒心臟橫紋肌瘤。小林問產科醫生：我今年30歲，家里也沒有先天性心臟病家族史，中孕期無創DNA檢查結果提示15號染色體異常，當時進一步行羊水穿刺，結果提示：15號染色體微重復（臨床意義不明）。心臟橫紋肌瘤是什么呢？22周胎兒部分結構畸形篩查時為什么沒有發現？與我的寶寶15號染色體微重復有關嗎？那么接下來就讓我們一起來了解胎兒心臟占位中最常見的腫瘤——心臟橫紋肌瘤。

                                   心臟橫紋肌瘤示意圖

一、    什么是心臟橫紋肌瘤

心臟橫紋肌瘤（cardiac rhabdomyoma）顧名思義首先就是長在心臟內的腫瘤，一種罕見的胎兒心臟腫瘤，占胎兒期所有心臟腫瘤的50%-60%。它是由橫紋肌細胞異常增殖引起的，單發的心臟橫紋肌瘤多為良性腫瘤，60-80%多發的心臟橫紋肌瘤合并結節性硬化癥（tuberoussclerosis complex，TSC）。TSC是一種多系統良性增生性病變，是由分別位于9q34和16p13．3染色體上的TSC 1或TSC 2基因突變引起的[3]，典型的TSC三聯征為癲癇發作、面部血管纖維瘤及智力障礙，目前為止TSC仍然沒有辦法根治，所以胎兒期檢測出TSC非常重要。

            典型的TSC三聯征為癲癇發作、面部血管纖維瘤及智力障礙

二、胎兒心臟橫紋肌瘤的超聲表現

胎兒心臟占位大多數在中、晚孕期產前超聲檢查中,特別是在胎兒心臟超聲檢查中被發現，中孕期胎兒大排畸超聲檢查時，如果腫瘤比較小，超聲是無法診斷。所以有一部分胎兒心臟橫紋肌瘤是在晚孕期常規超聲檢查中發現的。

胎兒心臟橫紋肌瘤在超聲聲像圖上多顯示為心室游離壁和/或室間隔上中高回聲類圓形的腫塊，凸向心腔，極少數可位于心房內，可單發或者多發，需要注意的是當孕婦腹部脂肪組織較厚、胎兒心臟位置不佳、羊水過少時均可能影響胎兒心臟內占位的顯示。超聲檢查可以顯示心臟內腫瘤的部位，并評估其大小和位置，評估是否會引起血流動力學改變造成血流梗阻、瓣膜狹窄、心律不齊等改變。

                                    胎兒心臟橫紋肌瘤超聲表現（箭頭所指為病灶）

產前超聲在胎兒頭顱神經系統疾病方面的診斷不占優勢，一旦發現胎兒心臟占位，懷疑心臟橫紋肌瘤時，需要磁共振成像（MRI）更詳細地檢查胎兒心臟和胎兒頭顱，更好的觀察顱內結構有無占位。同時還需要進行遺傳學檢查以排除TSC。這里重點提出來的是，TSC大多數由位于9q34和16p13．3染色體上的TSC1或TSC2基因突變引起的，與15號染色體微重復無關。

                                TSC顱內病灶示意圖

三、心臟橫紋肌瘤有哪些臨床表現和體征

單純性心臟橫紋肌瘤多為良性病變，沒有特征性臨床表現，僅與腫瘤大小和位置是否引起心臟血流動力學改變有關。合并TSC可變現為多個組織器官的低級別腫瘤，其中腦、心臟、皮膚是常見發病器官，臨床表現為癲癇發作、智力低下、皮膚血管瘤典型的三聯征。 

四、胎兒心臟橫紋肌瘤的預后

胎兒期需要評估胎兒心臟橫紋肌瘤的數量、大小及位置，是否會引起胎兒心臟血流動力學改變，同時進一步排除TSC病變，因為目前TSC在出生后仍沒有辦法根治，預后較差。據文獻報道，單純性心臟橫紋肌瘤患兒出生后80%可能在嬰幼兒期部分或者全部消退、變小。部分消退的及有變小趨勢的患兒需1-2年內定期進行心臟超聲檢查，觀察腫瘤的變化趨勢。心臟橫紋肌瘤腫塊較大影響到心臟功能者，可以選擇藥物治療或者心臟手術切除，預后通常是良好的。

    結語

一旦發現胎兒心臟占位，懷疑心臟橫紋肌瘤時需要到專科醫院產前診斷咨詢，同時進行MRI和遺傳學檢查以排除TSC。單純性胎兒心臟橫紋肌瘤，部分可自行消退，多數預后良好。

參考文獻：

1.    RAMUSH B, RAGIP R, HANA B. Prenatally diagnosis and outcome of fetuses with cardiac rhabdomyoma-single centre experience[J]．Open Access Macedonian Journal of Medical Sciences，2017, 5(2): 193—196．

2.    J. Chen, J. Wang, H. Sun, et al., Fetal cardiac tumor: echocardiography, clinical outcome and genetic analysis in 53 cases. Ultrasound Obstet Gynecol, 2019. 54(1): p. 103-109.

3.    侯瑞, 呂遠, 李闖.等．三例心臟橫紋肌瘤胎兒的基因診斷[J]．中華醫學遺傳學雜志，2020，37(6)：629—632．

4.    KWIATKOWSKA J, CIEMNY S, KOZ?OWSKI D. Giant cardiac tumors in the newborn: an unusual image. Folia Morphol, 2018, 77(3): 601-603.

5.    張王婷, 趙祎學, 李苗等.多臟器受累的結節性硬化癥超聲表現1例[J].臨床超聲醫學雜志,2020,22(2):116-120.

關鍵詞：胎兒心臟橫紋肌瘤、結節性硬化癥、產前超聲、基因

適合人群：孕婦 先心病家庭 基層醫護人員 相關行業從業人員

分級：中級核心閱讀

本項目受上海市健康科普專項計劃（項目編號：JKKPZX-2023-B09）、

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