近日，上海市衛生健康委將上海市新生兒遺傳代謝病篩查病種由4種增加至15種。北京市2022年也已將新生兒篩查的疾病范圍增至12種。

為什么擴大新生兒篩查范圍？我國新生兒篩查還面臨哪些問題？

6月4日，國家衛健委臨床檢驗中心新篩實驗室質控專家組成員、上海交通大學醫學院附屬新華醫院，上海市兒科醫學研究所新生兒疾病篩查中心負責人韓連書教授接受澎湃新聞（www.kxwhcb.com）采訪時表示，很多先天性疾病，在新生兒期沒有異常表現，需要特殊的檢測才能發現。

“延誤了治療時間，可能會導致患兒智力發育落后，甚至死亡。”韓連書教授稱，通過串聯質譜技術，可以篩查出多種疾病，但部分地區重視程度不夠，新生兒串聯質譜遺傳代謝病篩查率較低。

上海新生兒遺傳代謝病篩查增至15種

澎湃新聞5月31日報道，上海市衛生健康委將該市新生兒遺傳代謝病篩查病種由4種增加至15種，自今年6月1日起施行。

自此，上海在原有先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥和葡萄糖－6-磷酸脫氫酶缺乏癥4種疾病篩查的基礎上，增加甲基丙二酸血癥、原發性肉堿缺乏癥、希特林蛋白缺乏癥、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥-Ⅰ型、楓糖尿病、極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、瓜氨酸血癥Ⅰ型和同型半胱氨酸血癥Ⅰ型11種疾病的篩查。今年6月1日起，上海出生的新生兒可享受上述15種遺傳代謝病篩查服務。

上海自二十世紀八十年代初在全國率先開展新生兒苯丙酮尿癥篩查工作。2007年，該市在國家規定的先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥篩查的基礎上增加了先天性腎上腺皮質增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查。2023年，該市新生兒遺傳代謝病篩查率為99.6%。

40余年來，上海建成了覆蓋社區衛生服務中心、助產醫療機構、婦幼保健機構、危重新生兒會診搶救中心、新生兒遺傳代謝病篩查中心的篩查服務和管理網絡，累計為494.8萬余名嬰兒提供了篩查服務，促進了遺傳代謝病的早發現、早診斷、早干預。

北京在2022年把新生兒篩查的疾病范圍增至12種。據健康時報2022年5月報道，北京市衛健委發布通知，該市在原有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和先天性腎上腺皮質增生癥篩查基礎上，將新生兒遺傳代謝性疾病篩查病種由3種擴增至12種，新增篩查病種為：楓糖尿癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥I型、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥、原發性肉堿缺乏癥、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥。

大部分地區“四病篩查”免費

韓連書教授告訴澎湃新聞，很多先天性疾病，在新生兒期沒有異常表現，需要特殊的檢測才能發現。新生兒篩查的主要目的是通過特異的檢測方法，把這些患兒篩查出來，做到早診斷早治療，避免造成不可逆的損傷。

“有些疾病到了（孩子）兩三個月、三四個月就會發病，往往會造成不可逆的損傷，此時患兒可能已經出現了發育落后情況”他稱。

韓連書教授稱，此次上海市衛健委把新生兒篩查的項目從4種增加到15種，具有里程碑的意義。之所以增加這11個病種，主要考慮這些病種發病率相對較高，且目前有較好的治療方法，預后也很好。

韓連書教授介紹，早在上世紀60年代，美國開始新生兒篩查，通過檢測足跟血斑中的苯丙氨酸濃度，來檢測新生兒是否患有苯丙酮尿癥。在上世紀70年代，日本的一名教授發明了通過檢測足跟血斑中促甲狀腺素激素（TSH）濃度篩查先天性甲狀腺功能減低癥的方法，而后將這一疾病納入了新生兒篩查的范疇。

中國著名兒科內分泌遺傳代謝病專家、中國新生兒疾病篩查的奠基人、原上海市兒科醫學研究所副所長陳瑞冠教授在國外學習了篩查苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥的方法后，于1981年起在國內率先開展苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥新生兒篩查，并向全國推廣。

新生兒篩查發展至今，目前國內基本做到了苯丙酮尿癥和甲基丙二酸血癥的兩病的免費篩查，大部分地區在此基礎上，增加了先天性腎上腺皮質增生癥和葡萄糖－6-磷酸脫氫酶缺乏癥的新生兒篩查，也就是業內人士所說的“四病篩查”。

韓連書教授透露，上海新華醫院新篩中心自2003年在國內率先開展新生兒串聯質譜遺傳代謝病篩查，包括這次上海新增的11種疾病，但這11種疾病的篩查需要自費。這就導致，一方面產院的宣傳力度低，家長們缺乏認知，另一方面，自費的方式導致部分家長拒絕篩查。所以，這些疾病的篩查率較低。

希望能推廣到更多地區

坐診時，韓連書教授經常遇到從外地來上海就醫的患兒，因為在新生兒期未進行相應的篩查，后來發現身體有異常現象，發病后去就診時，疾病已經對身體造成了不可逆轉的損傷。

“延誤了治療時間，呆了傻了，發病了，很可惜，會影響孩子的一輩子。”他舉例說，甲基丙二酸血癥（以下簡稱“甲基”）患兒，有的出生幾個月后發病，患兒有不想吃東西、嗜睡、肌無力等現象，健康孩子3個月會抬頭，甲基患兒3個月還不會抬頭，10個多月才會坐，說話和走路都遲緩。這是由于延誤了治療，體內甲基丙二酸造成大腦不可逆轉的損傷所致。這時雖然可以治療，但大腦的損傷已經無法恢復，而如果在新生兒期及時篩查并及時治療，則預后良好。

他介紹，此次納入篩查范圍的原發性肉堿缺乏癥，如果未及時篩查，患兒可能會出現心臟擴大、心臟功能不全，甚至引發肝損傷、肌無力等情況，也可以通過新生兒篩查及時發現，“治療很簡單，服用左卡尼汀即可，治療費用不高”。

目前，使用串聯質譜技術，可以篩查出多種疾病。他稱，但串聯質譜技術的普及度尚不夠。

“（串聯質譜的篩查）在一些地方還不被重視，新生兒串聯質譜遺傳代謝病篩查率較低。”他希望，各地政府部門能夠重視新生兒串聯質譜遺傳代謝病篩查，把新生兒串聯質譜遺傳代謝病篩查納入當地的惠民政策，這將會大大增加篩查量。

就新生兒篩查的未來發展，韓連書教授表示，未來可以開發更好的技術，篩查更多的疾病。目前來看，耳聾、肌營養不良、地中海貧血及癲癇等，都可以在新生兒期通過基因篩查的方式篩查出來。不過，基因篩查費用相對較高。

韓連書教授表示，在實際的篩查中，有部分新生兒家長接到新生兒篩查機構的電話或短信后，不予理睬。他建議，廣大新生兒家長，切記要去給孩子做新生兒篩查，一旦接到新篩機構的電話或者短信，告知檢測結果有異常，要盡快帶孩子到新篩中心進一步復查，以確定孩子是否患病，早診斷早治療。