苯丙酮尿癥（phenylketonuria，簡稱“PKU”)是一種罕見的遺傳性氨基酸代謝病，患兒出生3個月后逐漸出現智力發育落后、行為異常等癥狀，尿液、汗液有鼠臭味。患兒們須終身食用不含或含少量苯丙氨酸的特殊食物，并飲用特殊奶粉補充營養，否則大腦發育會受損，甚至死亡。

近日，在由上海交通大學醫學院附屬新華醫院、上海市兒科醫學研究所、北京病痛挑戰公益基金會、中國營養學會醫用食品與營養支持分會共同發起舉辦的罕見病研討會上，多名專家及公益組織探討了PKU的篩查和治療，以及我國特殊醫學用途配方食品發展面臨的挑戰和機遇。

上海市兒童罕見病診治中心主任顧學范在會上指出，PKU要早診斷早治療，開始治療時間延遲會導致患兒發育、智商下降，且對該疾病要強調終身治療。

上海市兒科醫學研究所所長蔡威談到我國特醫食品發展面臨諸多挑戰，如，特醫食品注冊時間長、成本高，而批準的特醫食品品種、劑型、規格較單一，嬰幼兒配方比較多、全營養比較多，但關于疾病的比較少，關于罕見病的也較少；專業人員和公眾對特醫食品的認知較低；國內特醫食品缺乏完整的產業鏈等。同時，他也認為，我國特醫食品有巨大的需求和機遇。

早診斷早治療，新生兒篩查功不可沒

會上，上海交通大學附屬新華醫院兒內分泌遺傳科主任醫師邱文娟介紹，PKU的患兒出生時是正常的，3個月后逐漸出現癥狀，具體表現為，在神經系統方面，智力發育落后、行為異常、興奮多動、震顫、癲癇(嬰兒痙攣癥樣或點頭樣發作)、少數肌張力增高或腱反射亢進，成人患者停止治療可能會有認知倒退。頭發和皮膚出生時色澤正常，數月后會變黃，皮膚色淺。患兒的尿液、汗液中有大量苯乙酸排出所致的鼠臭味。

上海市兒童罕見病診治中心主任顧學范介紹，PKU的病因是苯丙氨酸羥化酶及其輔酶缺陷，這是一種常染色體隱性遺傳性疾病，如果患兒的父母是攜帶者，子代患病的概率為25%。

顧學范稱，PKU要早診斷早治療，在進行鑒別診斷的同時，即可開始治療。開始治療時間的延遲會導致患兒發育、智商下降，而且對于苯丙酮尿癥的治療，要強調終身治療。延遲診斷的患者無論何時開始治療，均有助于改善其神經系統癥狀。

顧學范尤其強調新生兒篩查對PKU的重要性。他舉了一個例子，1982年，上海通過新生兒篩查出了第一例PKU患兒。通過早診斷早治療，該患者中專畢業后在酒店工作，平時愛好擊劍。

顧學范說，去年高考成績出來后，有幾名PKU患者也考上了大學，“我想這是完全可治的疾病，新生兒篩查功不可沒。”

此外，顧學范透露，目前全國有250多家新生兒篩查中心，可篩查的病種除了PKU，還有甲狀腺功能低下癥、地中海貧血、半乳糖血癥、戈謝病和DMD（杜氏肌營養不良癥）等等。

邱文娟稱，目前我國新生兒篩查覆蓋率達97.5%，PKU是從新生兒篩查到治療最成功、最具有代表性的遺傳代謝病。

顧學范表示，隨著醫學的發展，除了傳染病等，對臨床醫生們來說，遺傳病、罕見病、疑難病也是非常重要的疾病，罕見病中80%以上是遺傳病，遺傳病的診斷和治療，是當代臨床醫生們的一個重要使命。

特醫食品面臨諸多挑戰，也有著較大機遇

會上，上海市兒科醫學研究所所長蔡威分析了我國特殊醫學用途配方食品市場發展面臨的挑戰。他認為，挑戰之一，是特醫食品注冊時間長、注冊成本高，而批準的特醫食品品種、劑型、規格較單一，嬰幼兒配方比較多、全營養比較多、關于疾病的比較少，關于罕見病的也比較少。

挑戰之二，特醫食品醫院使用渠道不通，絕大多數醫療機構沒有把注冊的特醫食品列入診療目錄，也沒有收費編碼規范收費，與普通的食品和固體飲料混雜。蔡威認為，應該建立醫療機構特醫食品使用規范，確保在“醫生/臨床營養師”的專業指導下正確使用；建立國家特醫食品的收費編碼，規范收費標準。

此外，特醫食品還面臨著我國醫務人員和大眾對此認知度低，專業教育和科普教育缺乏的挑戰。我國缺少專業的注冊臨床營養師和懂營養的臨床專業人員，需要開展面對社會各人群的特醫食品營養健康教育，特別是醫務人員和看護人。

蔡威還介紹，國內特醫食品還面臨著產業鏈不完整的挑戰。從基礎科研、原料開發、配方研發、加工技術到臨床研究、應用及后續服務，都缺乏完整的產業鏈。

而與此同時，我國在特醫食品領域也有著巨大的需求和機遇。蔡威稱，首先，我國快速增加的老年人口、慢病及住院人數，意味著有巨大的營養需求。其次，2019版的《罕見病診療指南》中的PKU、甲基丙二酸血癥、楓糖尿癥等，特醫食品是主要的治療方式之一，這就需要進行更多的研發。

最后，蔡威指出，接下來，需要完善特醫食品的標準體系，配合監管和行業需求，指導行業研發，推動科學注冊管理。其次，要加強市場監管，主管部門和監督部門形成合力推動發展，厘清特醫食品從生產到銷售的一系列問題。同時，醫院應該加強營養科室的建設和臨床醫生及營養師的專業培訓，醫院應便于這類產品供醫生使用。政府及企業或協會等還應該多加進行特醫食品的公眾健康教育。此外，還應該加大對特醫食品的科研投入。