“我國(guó)罕見(jiàn)病患者約有2000萬(wàn)人，每年新增患者超過(guò)20萬(wàn)人。罕見(jiàn)病致殘率高而可治性低，僅有5%有明確治療方案。國(guó)家雖然出臺(tái)并落實(shí)了一系列政策，切實(shí)有效提升了罕見(jiàn)病的診療與保障水平。但罕見(jiàn)病臨床確診難，異地就醫(yī)問(wèn)題嚴(yán)重。罕見(jiàn)病省級(jí)診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院受‘藥占比’和‘醫(yī)保總控’等績(jī)效考核指標(biāo)約束，未能完全配備罕見(jiàn)病診療所需的藥品。”基于這些問(wèn)題，全國(guó)政協(xié)委員、海南省政協(xié)副主席、民盟海南省委會(huì)主委劉艷玲和全國(guó)政協(xié)委員、海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心生殖醫(yī)學(xué)首席專(zhuān)家盧偉英，在今年“兩會(huì)”聯(lián)名提交《關(guān)于優(yōu)化全國(guó)罕見(jiàn)病診療體系，提升罕見(jiàn)病診治能力的提案》，建議推動(dòng)罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)中心和區(qū)域醫(yī)療中心建設(shè)，暢通罕見(jiàn)病藥品進(jìn)院“綠色通道”。

劉艷玲和盧偉英調(diào)研發(fā)現(xiàn)，目前，罕見(jiàn)病診療主要面臨三個(gè)方面問(wèn)題。首先是罕見(jiàn)病知曉率不高，臨床認(rèn)知有待提升。不僅普通群眾對(duì)罕見(jiàn)病缺乏認(rèn)識(shí)，醫(yī)務(wù)人員的狀況也不樂(lè)觀(guān)。調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，33.3%的醫(yī)生不了解罕見(jiàn)病，甚至有1.1%的醫(yī)生表示從未聽(tīng)說(shuō)過(guò)罕見(jiàn)病。

其次，罕見(jiàn)病臨床確診難，異地就醫(yī)問(wèn)題嚴(yán)重。2020年一項(xiàng)納入我國(guó)2040例罕見(jiàn)病患者誤診情況的橫斷面研究顯示，罕見(jiàn)病患者平均診斷時(shí)間為4.81年，超過(guò)2/3的患者經(jīng)歷了誤診。由于區(qū)域醫(yī)療資源分配不均，罕見(jiàn)病患者異地就診情況普遍，在經(jīng)濟(jì)欠發(fā)達(dá)地區(qū)尤為嚴(yán)重。

第三是罕見(jiàn)病“最后一公里”面臨的問(wèn)題及挑戰(zhàn)。目前罕見(jiàn)病省級(jí)診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院受“藥占比”和“醫(yī)保總控”等績(jī)效考核指標(biāo)約束，未能完全配備罕見(jiàn)病治療所需的藥品。門(mén)診用藥方面，門(mén)診特藥政策未納入相關(guān)罕見(jiàn)病病種或罕見(jiàn)病藥品，導(dǎo)致一些罕見(jiàn)病患者在門(mén)診用藥時(shí)面臨醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)的不確定性。

為此，劉艷玲和盧偉英在提案中建議：

一是推進(jìn)罕見(jiàn)病國(guó)家醫(yī)學(xué)中心和國(guó)家區(qū)域醫(yī)療中心建設(shè)，全面提升罕見(jiàn)病醫(yī)療質(zhì)量和單病種專(zhuān)科水平，引領(lǐng)我國(guó)罕見(jiàn)病防治體系建設(shè)及罕見(jiàn)病相關(guān)的醫(yī)療、教學(xué)、科研、預(yù)防和管理工作。鼓勵(lì)醫(yī)院把罕見(jiàn)病能力建設(shè)放入高質(zhì)量醫(yī)院發(fā)展考核標(biāo)準(zhǔn)之一。積極開(kāi)展國(guó)內(nèi)外罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)交流，推動(dòng)罕見(jiàn)病專(zhuān)業(yè)走向國(guó)際。

其次是搭建罕見(jiàn)病轉(zhuǎn)診、會(huì)診、隨訪(fǎng)體系，打造省級(jí)罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)中心和區(qū)域醫(yī)療中心。從單病種出發(fā)，推動(dòng)罕見(jiàn)病診療規(guī)范化，提高罕見(jiàn)病患者診療可及性。

劉艷玲和盧偉英表示，這其中，一是要建立單病種診療規(guī)范和質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)，開(kāi)展單病種共識(shí)、指南的起草、修訂，加強(qiáng)宣講與教育；二是要根據(jù)單病種診療路徑，由核心科室牽頭建立MDT（注：多學(xué)科綜合治療協(xié)作組）團(tuán)隊(duì)，建立罕見(jiàn)病專(zhuān)病門(mén)診，打造省級(jí)單病種診療中心。并由省級(jí)牽頭醫(yī)院和地級(jí)市醫(yī)院形成協(xié)作組，搭建單病種協(xié)作網(wǎng)，推動(dòng)省級(jí)罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)中心建設(shè)；三是建立區(qū)域內(nèi)患者轉(zhuǎn)診、會(huì)診、隨訪(fǎng)機(jī)制，充分利用國(guó)家首批324家罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院，推進(jìn)罕見(jiàn)病單病種早篩早診，提升罕見(jiàn)病綜合診療能力，最終實(shí)現(xiàn)罕見(jiàn)病篩、診、治全病程管理體系。

最后是暢通罕見(jiàn)病藥品進(jìn)院“綠色通道”，解決“最后一公里”問(wèn)題。建議落實(shí)罕見(jiàn)病用藥單獨(dú)管理、優(yōu)先掛網(wǎng)等政策，在確保安全合理用藥的基礎(chǔ)上，對(duì)于醫(yī)保目錄內(nèi)的罕見(jiàn)病藥品實(shí)施“雙通道”管理，簡(jiǎn)化罕見(jiàn)病用藥進(jìn)院流程，借助全國(guó)診療協(xié)作網(wǎng)，實(shí)施定點(diǎn)管理，建立定醫(yī)院、定醫(yī)生、定患者、定藥店的工作機(jī)制，允許患者在定點(diǎn)藥店購(gòu)藥與報(bào)銷(xiāo)。

同時(shí)，明確規(guī)定罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院的罕見(jiàn)病用藥費(fèi)用不納入醫(yī)院“藥占比”和“醫(yī)保總控”等財(cái)務(wù)績(jī)效考核指標(biāo)，不受醫(yī)保支付改革等影響。