·“與2022年相比，中國罕見病領域處于上市申請和臨床試驗階段的管線明顯增加：上市申請階段藥物達到27款，涉及22種罕見病；臨床試驗階段管線達252條。”

“罕見病”正在被“看見”。

2024年2月29日是第17個國際罕見病日。2月28日，咨詢公司弗若斯特沙利文（Frost & Sullivan，以下簡稱“沙利文”）與北京病痛挑戰公益基金會（以下簡稱“病痛挑戰基金會”）聯合發布《2024中國罕見病行業趨勢觀察報告》（以下簡稱“《報告》”）。

《報告》顯示：全球目前已知的罕見病超過7000種，在以患病率來定義的5304種罕見病中，有84.5%低于百萬分之一。據保守的循證數據估計，罕見病在人群中的患病率約為3.5%-5.9%，全球受罕見病影響的人數有2.6-4.5億。

據可查閱的公開文獻記載，中國已知的罕見病數量大約有 1400種。由于罕見病常常確診困難，有大量罕見病被當作普通疾病治療，或并未發現，實際的病種數量可能更多。據估計，中國的罕見病患者群體已超過2000萬。

更多的關注罕見病

龐大的群體正引起無數人的關注。病痛挑戰基金會信息研究總監郭晉川在發布會上表示，目前的罕見病行業正呈現出相關政策愈加完善、特醫食品政策取得突出進展、藥物上市加速、國內藥企異軍突起等特點。

2023年9月，國家衛生健康委員會、科學技術部、工業和信息化部、國家藥品監督管理局等部門聯合發布《第二批罕見病目錄》。《報告》指出：與《第一批罕見病目錄》相比，《第二批罕見病目錄》中納入了呼聲和關注度較高的罕見病，包括神經纖維瘤病、肢端肥大癥、遺傳性甲狀旁腺功能減退癥等；《第二批罕見病目錄》中非遺傳性罕見病比重增加，比重從19%提升到33%，罕見腫瘤的比重也大幅度增加，共計納入24種罕見腫瘤，包括黑色素瘤、神經母細胞瘤、胃腸胰神經內分泌腫瘤等。

不僅病種分布更加廣泛，《第二批罕見病目錄》中的疾病也覆蓋更多學科，包括血液科、皮膚科、兒科、內分泌科等。從罕見病疾病診斷治療方面看，《第二批罕見病目錄》中，86個病種有超過90%的病種可以通過關鍵指標結合臨床信息對其進行精準診斷。截至2023年底，進入目錄的疾病有39個病種國內已有獲批上市藥物，結合已在研藥物管線分析來看，86個病種基本可做到診療全覆蓋，更全面地保障罕見病患者治療。

在特醫食品方面，特殊醫學用途配方食品（Foods for Special Medical Purpose）是指為了滿足進食受限、消化吸收障礙、代謝紊亂，或特定疾病狀態人群對營養素或膳食的特殊需要，專門加工配制而成的配方食品。中國自2016年7月1日實施特醫食品注冊管理以來，共批準164款特醫產品，包含48款嬰兒配方食品，53款全營養配方食品，62款非全營養配方食品和1款特定全營養配方食品。2023年全年，中國特醫食品獲批數量再創歷史新高，達到70款，包括2款進口產品，68款國產產品。

特醫食品面臨三重挑戰。《報告》指出，在罕見病類特醫食品可及性方面，患者面臨著“難知曉、難購買、難負擔”的問題。曾有甲基丙二酸血癥患者（一種遺傳代謝性疾病）根據醫生的模糊信息到線上購物網站搜索疾病名，結果買錯了產品類型，患者期待更多來自專業臨床營養師的指導。

據了解，中國對特醫食品實施嚴格的監管，產品上市前需進行注冊審批，市場準入門檻高，從事罕見病類特醫食品生產的企業少，在中國能夠買到的罕見病類特醫食品的種類有限，大量患者通過非正式渠道購買產品，由此產生食品質量不過關、食品供應無法保障等問題。

根據《2023年罕見病類特殊醫學用途配方食品可及性報告》，患者每月平均花費1000-4000元在特醫食品上，不同病種存在差異，其中苯丙酮尿癥患者（氨基酸代謝病）可按一定比例報銷，其他病種多為自費。“這也與特醫食品行業供給瓶頸有關，目前除苯丙酮尿癥3款產品外，其他病種的特醫食品均沒有注冊產品，無法進入政策性支付體系。”《報告》寫道。

罕見病產業將如何發展

值得肯定的是，聚力于罕見病藥物研發的國內藥企正在增多。根據沙利文大中華區咨詢總監李謙提供的數據，與2022年相比，中國罕見病領域處于上市申請和臨床試驗階段的管線明顯增加：上市申請階段藥物達到27款，涉及22種罕見病；臨床試驗階段管線達252條。

李謙表示，未來的罕見病產業發展有以下趨勢：百億并購增多，基因療法價格高昂，國研療法有望降低患者負擔，國內藥企將成為重要力量。

未來的罕見病產業將如何發展？制藥公司武田中國（TAK.US）副總裁張敏說：“（罕見病藥物）最好能進醫保，但進醫保只是開始。”

賽諾菲（中國）（SNY.US）罕見病及罕見血液病業務負責人俞蕾表示，罕見病產業發展的困難有三：成本高、支付保障不足、回報艱難。成本高不僅體現在藥物研發生產成本，還包括診斷成本、患者援助成本、進口藥檢成本。“因為很多醫院沒有酶學生物標記物、三聯基因檢測等診斷工具，所以需要藥企承擔此工作，賽諾菲每年在診斷工具方面的投入都在千萬元以上。”

除了藥物研發和生產端，還有藥物售賣端。京東健康（06618.HK）醫藥事業部數字營銷部負責人范靜稱，作為一家電商服務平臺，主要功能是線上售藥，但網售處方藥新規限制了很多注射類等藥品的線上售賣，“好多患者想在我們平臺買藥，但我們沒有售賣資格，也無能為力”；此外，線上購藥無法使用醫保，患者在平臺購藥的經濟負擔也較大，“如果線上平臺能有一部分僅針對罕見病患者的醫保報銷額度，或許會更有利于患者購藥。”范靜說道。

不少企業都表示，要想推動罕見病產業發展，政策支持是核心推動力量。張敏稱，不少患者都需要終身服藥，年治療費較高，“所以能否在這些先行先試政策基礎上，設立一些配套的報銷措施，比如，很多患者需要從外地到海南省博鰲樂城國際醫療旅游先行區，他們的飲食住宿能否得到適當報銷，這些都值得探索。”

“罕見病診療是一個多方立體工程，治療費用支付體系的搭建也是一個龐大復雜的過程，這不是一家公司、一個政府就能解決的事，但好在我們已經做出了有利的嘗試，只要目標一致，一定可以實現讓患者越來越好的愿景。”俞蕾說道。