我國首例在發病前治療的SMA患兒，2周歲基本正常

2024-03-02 11:18

來源：澎湃新聞·澎湃號·湃客

原創遺傳與代謝科浙大兒院

“沒想到罕見病這種事，竟然發生在了我們女兒身上。”

“想想當時幸好做了新生兒基因篩查這個項目，不僅救了女兒，也救了我們自己。”

日前，貝貝媽媽帶著貝貝到國家兒童健康與疾病臨床醫學研究中心、浙江大學醫學院附屬兒童醫院遺傳與代謝科復診，由衷發出這樣的感慨。貝貝是一個在2022年春節出生的寶寶，爸爸媽媽是一對年輕的90后夫妻，作為愛情的結晶，她的到來讓他們感到異常開心。

貝貝出生后，按常規要做新生兒疾病篩查，在足底采三滴血。當時醫生問他們是否愿意參加其他的疾病篩查研究。夫妻倆覺得就參加一下吧，也當是送給女兒的第一份健康禮物。

讓他們沒想到的是，他們不經意的這個選擇，可以說是挽救了孩子和家庭的命運。

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基因篩查顯示：孩子患有SMA

是兩歲以下嬰幼兒遺傳病的頭號殺手

時間回到兩年前，貝貝出生后約19天，貝貝媽媽接到了來自浙江省新生兒疾病篩查中心的電話，被告知貝貝的新生兒篩查結果提示孩子可能患有脊髓性肌萎縮癥（簡稱SMA），需要盡快就醫進行檢查已明確診斷。

脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種常染色體隱性遺傳病，它由運動神經元存活基因1（SMN1）突變引起，導致肌無力、肌萎縮為特征的神經肌肉病。SMA患者可表現為肌張力低下、運動發育顯著落后，無法獨立行走，甚至危及生命，具有高致殘、致死率。作為兩歲以下嬰幼兒遺傳病的頭號殺手，SMA被列入國家衛健委發布的中國《第一批罕見病》目錄。

在聽到消息的瞬間，夫妻倆看著眼前可愛的女兒難以相信這樣的結果。于是他們立即來到浙大兒院遺傳與代謝科進行就診。最終，經過基因檢測證實貝貝是一名SMA患兒，如不進行治療很可能會在6-18個月內發病，導致神經肌肉發育異常，甚至可能危及生命。

痛苦悲傷之余，貝貝父母百思不得其解，自己和愛人都很正常，家里也沒有人患有罕見病，為什么孩子會得了這個遺傳病？

浙大兒院遺傳與代謝科副主任楊昕副主任醫師解答了他們的疑問：“在中國約每50個人中就有1個是SMA致病基因攜帶者，雖然攜帶者并不會出現癥狀，但如果夫妻雙方均為攜帶者，他們所生育的每一胎都有1/4的概率為SMA患兒。” 楊昕說。

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篩查為治療贏得時間：

成為我國首例在發病前治療的SMA患兒

楊昕副主任表示，作為罕見病患兒，貝貝無疑是不幸的，但不幸中的萬幸，她在出生后就進行了新生兒基因篩查，在癥狀出現前就極早的發現并確診了疾病。

“我們從2022年開始在臨床推廣新生兒基因篩查項目，貝貝是在臨床推廣前的研究階段發現的，所以是第一名通過基因篩查而確診的SMA患兒，同時也是國內首例在發病前就得到特效藥治療的SMA患兒。”楊昕說。

經過浙大兒院遺傳與代謝科、神經內科專家的聯合指導下，同時也在爸爸媽媽的全力配合下，貝貝在不到2月齡時便接受了諾西那生鈉注射液治療。

發病前就得到治療，讓貝貝擁有了其他SMA患兒不敢想象的治療效果：如今2周歲，發育和正常同齡兒基本一樣。

她這種情況，是其他沒有得到治療，或者其他發病后才得到治療的患兒，想都不敢想的。

楊昕介紹，《脊髓性肌萎縮癥新生兒篩查專家共識 (2023 版)》中提到，SMA患兒越早使用疾病修正治療藥物，預后越好，在出現癥狀之前給予治療，患兒有機會獲得接近于正常孩子的運動發育里程碑，因此，癥狀前診斷并給予疾病修正治療優于癥狀后治療。

“多虧了浙大兒院，讓我們在孩子出現癥狀前就知道了這個疾病。”看著貝貝長得這么好，爸爸媽媽仍然感到無比慶幸和感激。

浙大兒院引領新生兒基因篩查時代

啟明星行動照亮罕見病患兒未來

浙大兒院遺傳與代謝科主任楊茹萊主任醫師介紹，貝貝在癥狀出現前就能早期發現并及時診斷治療，得益于浙大兒院新生兒基因篩查這一新項目的開展。

新生兒基因篩查，是指在新生兒出生后，采取足跟血進行基因測序，對一些相對高發的單基因遺傳病的患病風險進行預測，是二代測序技術在新生兒疾病篩查領域的新應用。

現行的新生兒疾病篩查作為社會健康第三級防控體系，在出生缺陷防控領域發揮了很好的作用。浙江省新生兒疾病篩查中心依托浙大兒院強大的臨床科研能力，負責全省新生兒的疾病篩查和管理工作。

楊茹萊主任表示，在過去24年新生兒疾病篩查工作開展的過程中，已確診了2萬余例新生兒遺傳代謝病，包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、以及氨基酸、脂肪酸、有機酸代謝異常等多種可防可治性遺傳代謝病，絕大多數患兒通過及時診治及科學管理，避免了殘障的發生，取得了巨大的社會效益。

浙江省新生兒疾病篩查質控中心主任、浙大兒院黨委書記舒強教授介紹，浙大兒院在國內率先開啟新生兒基因篩查的研究探索，經過全國多中心研究，論證了新生兒基因篩查在出生缺陷三級防控領域的應用意義，并在2023年正式開展新生兒基因篩查“啟明星”行動。

舒強教授表示，希望通過新生兒基因篩查的臨床應用，擴展現有新生兒疾病篩查的病種范圍，提高出生缺陷防治的效率，前移患兒的診斷及治療時間，將新生兒遺傳代謝病篩查上的成功經驗和效果擴展到更多的罕見病上，讓這些孩子能像貝貝一樣，在出現臨床癥狀前就獲得基因的重要提示，進行早期診斷干預，使得他們和普通孩子一樣能夠擁有一個快樂的童年和健康的人生。