14歲的張顯（化名）剛剛知道，自己是一名杜氏型肌營養不良癥（DMD）患者。

這是一種罕見病。張顯13年持續累進的行走困難、頻繁摔倒、肌無力終于有了答案：不是骨骼問題，不是腦部問題，不是營養問題，不是內分泌問題，而是因為這種發病率約為存活男嬰中1/3500的遺傳性疾病。

在此之前，父母帶著張顯輾轉多地，做了無數檢查、看了許多科室，一直沒找到病因。

“數據顯示，罕見病患者的平均診斷時間為4.26年。我遇到求診過程最長的一名患者，15歲發病，45歲才確診。”“國際罕見病日”（每年二月最后一天）前夕，國內最先創建的罕見病病區——浙江大學醫學院附屬第二醫院醫學遺傳科/罕見病診治中心負責人吳志英教授在接受采訪時告訴澎湃新聞（www.kxwhcb.com)。

患者平均確診時間需4.26年

“杜氏型肌營養不良癥”（DMD）是一種原發于肌肉組織的疾病，由于遺傳物質異常導致進行性肌肉無力和肌肉萎縮。

文獻顯示，患者的常見表現包括學步晚、步態蹣跚、不能跑步、無故摔倒等，到3歲左右步態、運動異常進行性加重，表現出爬樓、跑、跳、起立等困難，隨著病情進展，肌無力加重，出現脊柱前凸，走路時身體搖擺呈“鴨步”；并逐漸出現Gower征（DMD患者的一種特征性體征）、雙側腓腸肌假性肥大等。四五歲病情進入平臺期，患兒的運動能力開始倒退，多數在12歲左右喪失獨立行走能力。

父母在張顯16個月時發現不太對勁。“別的孩子早會走了，他剛會挪步。”媽媽回憶，兒子后來會走了，但總是搖搖擺擺，不會跳，走著走著就摔倒了。去當地醫院看了兒科，醫生檢查手腳，說看不出明顯問題，回去觀察。那就回家吧，可病情持續進展，3歲入托體檢，張顯的肌酸激酶增高明顯。父母帶他看了骨科、心內科，骨骼沒問題，心臟也沒有異常。

又去上級醫院，兒科醫生詳細檢查，診斷為骨質疏松，認為是生長發育的問題，建議補充維生素和營養品。家人想著法兒給他增加營養，可幾個月下來情況愈發嚴重。

浙大二院罕見病診治中心醫生在病區查房。 受訪者 供圖

吳志英告訴澎湃新聞，據《中國罕見病綜合社會調查（2020-2021）》，我國罕見病平均確診需4.26年，誤診率達42%，“因為發病率低，很多醫生在學習、臨床實踐中根本不知道這種病，確實難以診斷。”

到五六歲，張顯保持著“走路搖擺、無法跑跳、經常摔倒”的狀態。上了小學，體育課沒法參加，父母到處求醫，跑了大半個中國，看了十幾個科室，得到一些帶著“？”的可能性診斷，但根據醫囑用藥后效果有限。幾年后病情進展，十歲時，張顯只能扶著扶手走路，12歲坐上了輪椅。

“回顧很多罕見病患者的診斷史，診斷難是共性，但也夾雜著很多偶然因素，這位患者的‘運氣’不太好，一直沒往神經內科、遺傳病罕見病方向找醫生，走了彎路。”吳志英說，張顯今年到浙大二院罕見病診治中心，“第一次來門診，我們就根據‘小腿肌肉假肥大’判斷很可能是DMD，之后通過詳細檢查和基因檢測明確診斷。”明確診斷后，哪怕沒有特效藥，起碼可以對癥治療，改善癥狀、延緩病情。

“看罕見病的醫生比罕見病更少”    

浙大二院罕見病診治中心共23張床位，去年入院收治1464人次，浙江外的住院患者占31%。

“450多名外省患者幾乎都是歷經多年輾轉求醫的。我們和別的科室不太一樣，很多患者住院不僅僅是為了治療，更多時候是為了明確診斷。去年，我們的患者平均住院時間5.4天，意味著基本5天時間可以明確大部分這些‘疑難雜癥’的診斷。”吳志英表示。

五六天確診，是目前國內罕見病診療的頂尖水平。據《中國罕見病綜合社會調查（2020-2021）》數據，32.1%的醫生未診斷過罕見病，異地確診、就醫問題突出，患者確診距離達1577km、隨診距離423km。  

吳志英團隊部分成員合影。 受訪者 供圖

澎湃新聞通過采訪，梳理出診斷難的兩個主要原因：

——罕見病機制復雜，往往累及多系統，且臨床異質性高。以肝豆狀核變性為例，患者可能出現肝臟、神經、精神、骨關節、腎臟、血液系統等涉及多科室的癥狀，看似沒有關聯，因此患者可能分散前往癥狀對應科室就診。

——“看罕見病的醫生比罕見病更少”。罕見病發病率低，見過這種病的醫生少，又缺少培訓，很多醫生不具備診療能力。北京病痛挑戰公益基金會與香港浸會大學、華中科技大學合作完成的《2018中國罕見病調研報告》對27個省份三甲醫院24個專科的285名醫生進行問卷調查，33.3%的醫生承認僅聽說過罕見病，并不了解。

吳志英認為，由各省牽頭醫院進行診療培訓，加強醫生診療水平，多進行罕見病科普，政府出臺政策鼓勵罕見病相關研究等，是縮短診療時間的可行之策。

“近兩年是罕見病診療水平進展最迅速的兩年”

2022年2月，因每針70萬元的罕見病藥物“諾西那生鈉注射液”進醫保后降至3.3萬元，澎湃新聞曾探訪浙大二院罕見病診治中心，當時吳志英團隊共7人，如今已增至13人。之前因高價讓人望而卻步的諾西那生鈉注射液，已有40名脊髓性肌萎縮癥（SMA）患者在該中心持續注射。“這些數據從側面說明社會對罕見病的關注越來越多，這兩年也是罕見病診療水平進展最迅速的兩年。”吳志英說。

去年9月，國家衛健委、科技部、工信部、國家藥監局、國家中醫藥局等發布《第二批罕見病目錄》，86種罕見病被納入，加上2018年5月的《第一批罕見病目錄》，目前已有207種“法定”罕見病。去年12月，2023年醫保調整目錄結果出爐，有126個藥品新增進入國家醫保藥品目錄，包括15種罕見病用藥，涉及戈謝病、重癥肌無力、視神經脊髓炎譜系疾病等。

“國家對罕見病越來越重視，醫務工作者最直接的體會就是研究人員越來越多、醫生的熱情越來越高、患者越來越看到希望。”吳志英說，但相對于其他病癥，罕見病的診療仍有很長的路要走，才能讓更多患者“被看見、被療愈”。