14歲的張顯（化名）剛剛知道，自己是一名杜氏型肌營養(yǎng)不良癥（DMD）患者。

這是一種罕見病。張顯13年持續(xù)累進(jìn)的行走困難、頻繁摔倒、肌無力終于有了答案：不是骨骼問題，不是腦部問題，不是營養(yǎng)問題，不是內(nèi)分泌問題，而是因?yàn)檫@種發(fā)病率約為存活男嬰中1/3500的遺傳性疾病。

在此之前，父母帶著張顯輾轉(zhuǎn)多地，做了無數(shù)檢查、看了許多科室，一直沒找到病因。

“數(shù)據(jù)顯示，罕見病患者的平均診斷時間為4.26年。我遇到求診過程最長的一名患者，15歲發(fā)病，45歲才確診?！薄皣H罕見病日”（每年二月最后一天）前夕，國內(nèi)最先創(chuàng)建的罕見病病區(qū)——浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科/罕見病診治中心負(fù)責(zé)人吳志英教授在接受采訪時告訴澎湃新聞（www.kxwhcb.com)。

患者平均確診時間需4.26年

“杜氏型肌營養(yǎng)不良癥”（DMD）是一種原發(fā)于肌肉組織的疾病，由于遺傳物質(zhì)異常導(dǎo)致進(jìn)行性肌肉無力和肌肉萎縮。

文獻(xiàn)顯示，患者的常見表現(xiàn)包括學(xué)步晚、步態(tài)蹣跚、不能跑步、無故摔倒等，到3歲左右步態(tài)、運(yùn)動異常進(jìn)行性加重，表現(xiàn)出爬樓、跑、跳、起立等困難，隨著病情進(jìn)展，肌無力加重，出現(xiàn)脊柱前凸，走路時身體搖擺呈“鴨步”；并逐漸出現(xiàn)Gower征（DMD患者的一種特征性體征）、雙側(cè)腓腸肌假性肥大等。四五歲病情進(jìn)入平臺期，患兒的運(yùn)動能力開始倒退，多數(shù)在12歲左右喪失獨(dú)立行走能力。

父母在張顯16個月時發(fā)現(xiàn)不太對勁?！皠e的孩子早會走了，他剛會挪步?！眿寢尰貞洠瑑鹤雍髞頃吡?，但總是搖搖擺擺，不會跳，走著走著就摔倒了。去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院看了兒科，醫(yī)生檢查手腳，說看不出明顯問題，回去觀察。那就回家吧，可病情持續(xù)進(jìn)展，3歲入托體檢，張顯的肌酸激酶增高明顯。父母帶他看了骨科、心內(nèi)科，骨骼沒問題，心臟也沒有異常。

又去上級醫(yī)院，兒科醫(yī)生詳細(xì)檢查，診斷為骨質(zhì)疏松，認(rèn)為是生長發(fā)育的問題，建議補(bǔ)充維生素和營養(yǎng)品。家人想著法兒給他增加營養(yǎng)，可幾個月下來情況愈發(fā)嚴(yán)重。

浙大二院罕見病診治中心醫(yī)生在病區(qū)查房。 受訪者 供圖

吳志英告訴澎湃新聞，據(jù)《中國罕見病綜合社會調(diào)查（2020-2021）》，我國罕見病平均確診需4.26年，誤診率達(dá)42%，“因?yàn)榘l(fā)病率低，很多醫(yī)生在學(xué)習(xí)、臨床實(shí)踐中根本不知道這種病，確實(shí)難以診斷?！?/p>

到五六歲，張顯保持著“走路搖擺、無法跑跳、經(jīng)常摔倒”的狀態(tài)。上了小學(xué)，體育課沒法參加，父母到處求醫(yī)，跑了大半個中國，看了十幾個科室，得到一些帶著“？”的可能性診斷，但根據(jù)醫(yī)囑用藥后效果有限。幾年后病情進(jìn)展，十歲時，張顯只能扶著扶手走路，12歲坐上了輪椅。

“回顧很多罕見病患者的診斷史，診斷難是共性，但也夾雜著很多偶然因素，這位患者的‘運(yùn)氣’不太好，一直沒往神經(jīng)內(nèi)科、遺傳病罕見病方向找醫(yī)生，走了彎路?！眳侵居⒄f，張顯今年到浙大二院罕見病診治中心，“第一次來門診，我們就根據(jù)‘小腿肌肉假肥大’判斷很可能是DMD，之后通過詳細(xì)檢查和基因檢測明確診斷?！泵鞔_診斷后，哪怕沒有特效藥，起碼可以對癥治療，改善癥狀、延緩病情。

“看罕見病的醫(yī)生比罕見病更少”    

浙大二院罕見病診治中心共23張床位，去年入院收治1464人次，浙江外的住院患者占31%。

“450多名外省患者幾乎都是歷經(jīng)多年輾轉(zhuǎn)求醫(yī)的。我們和別的科室不太一樣，很多患者住院不僅僅是為了治療，更多時候是為了明確診斷。去年，我們的患者平均住院時間5.4天，意味著基本5天時間可以明確大部分這些‘疑難雜癥’的診斷。”吳志英表示。

五六天確診，是目前國內(nèi)罕見病診療的頂尖水平。據(jù)《中國罕見病綜合社會調(diào)查（2020-2021）》數(shù)據(jù)，32.1%的醫(yī)生未診斷過罕見病，異地確診、就醫(yī)問題突出，患者確診距離達(dá)1577km、隨診距離423km。  

吳志英團(tuán)隊(duì)部分成員合影。 受訪者 供圖

澎湃新聞通過采訪，梳理出診斷難的兩個主要原因：

——罕見病機(jī)制復(fù)雜，往往累及多系統(tǒng)，且臨床異質(zhì)性高。以肝豆?fàn)詈俗冃詾槔颊呖赡艹霈F(xiàn)肝臟、神經(jīng)、精神、骨關(guān)節(jié)、腎臟、血液系統(tǒng)等涉及多科室的癥狀，看似沒有關(guān)聯(lián)，因此患者可能分散前往癥狀對應(yīng)科室就診。

——“看罕見病的醫(yī)生比罕見病更少”。罕見病發(fā)病率低，見過這種病的醫(yī)生少，又缺少培訓(xùn)，很多醫(yī)生不具備診療能力。北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會與香港浸會大學(xué)、華中科技大學(xué)合作完成的《2018中國罕見病調(diào)研報告》對27個省份三甲醫(yī)院24個?？频?85名醫(yī)生進(jìn)行問卷調(diào)查，33.3%的醫(yī)生承認(rèn)僅聽說過罕見病，并不了解。

吳志英認(rèn)為，由各省牽頭醫(yī)院進(jìn)行診療培訓(xùn)，加強(qiáng)醫(yī)生診療水平，多進(jìn)行罕見病科普，政府出臺政策鼓勵罕見病相關(guān)研究等，是縮短診療時間的可行之策。

“近兩年是罕見病診療水平進(jìn)展最迅速的兩年”

2022年2月，因每針70萬元的罕見病藥物“諾西那生鈉注射液”進(jìn)醫(yī)保后降至3.3萬元，澎湃新聞曾探訪浙大二院罕見病診治中心，當(dāng)時吳志英團(tuán)隊(duì)共7人，如今已增至13人。之前因高價讓人望而卻步的諾西那生鈉注射液，已有40名脊髓性肌萎縮癥（SMA）患者在該中心持續(xù)注射?！斑@些數(shù)據(jù)從側(cè)面說明社會對罕見病的關(guān)注越來越多，這兩年也是罕見病診療水平進(jìn)展最迅速的兩年。”吳志英說。

去年9月，國家衛(wèi)健委、科技部、工信部、國家藥監(jiān)局、國家中醫(yī)藥局等發(fā)布《第二批罕見病目錄》，86種罕見病被納入，加上2018年5月的《第一批罕見病目錄》，目前已有207種“法定”罕見病。去年12月，2023年醫(yī)保調(diào)整目錄結(jié)果出爐，有126個藥品新增進(jìn)入國家醫(yī)保藥品目錄，包括15種罕見病用藥，涉及戈謝病、重癥肌無力、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病等。

“國家對罕見病越來越重視，醫(yī)務(wù)工作者最直接的體會就是研究人員越來越多、醫(yī)生的熱情越來越高、患者越來越看到希望?！眳侵居⒄f，但相對于其他病癥，罕見病的診療仍有很長的路要走，才能讓更多患者“被看見、被療愈”。