每年二月的最后一天，是國際罕見病日，2024年2月29日為第十七屆國際罕見病日。

近年來，隨著國家罕見病目錄的出臺，以及社會各界對于罕見病的持續(xù)關注和報道，越來越多的罕見病患者在藥物可及性方面獲益良多。

罕見病患者丹丹（化名）在瑞金醫(yī)院治療中。 瑞金醫(yī)院 供圖

2024年1月1日起，隨著新版國家醫(yī)保藥品目錄的正式實施，25歲罕見病患者丹丹（化名）等來了希望。這一天，多種治療罕見病藥物被納入，其中就包括丹丹治療所需要的首選藥物——依庫珠單抗注射液，這種藥物涵蓋重癥肌無力、PNH（陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥）、aHUS（非典型溶血性尿毒癥綜合征）這三大適應癥。

丹丹就是一名非典型溶血性尿毒癥綜合征（aHUS）患者，她同時也是一名護士。

2023年10月，她在無明顯誘因下出現(xiàn)發(fā)熱、陣發(fā)性咳嗽。半個月之后，她甚至出現(xiàn)高熱，體溫最高達40.1℃，伴血小板減少，面部及腹部散在皮疹，全身水腫。

在江西當?shù)蒯t(yī)院檢查后，她未得到明確診斷，于2023年11月底來到瑞金醫(yī)院急診就診，因重癥感染、呼吸衰竭癥狀，她被收入急診ICU進行緊急搶救，同時通過氣管插管、呼吸機輔助通氣。

因丹丹合并了腎功能衰竭和血小板減少，瑞金醫(yī)院罕見病診療中心主任張文、急診醫(yī)學科主任毛恩強、檢驗科主任王學鋒、腎臟科副主任醫(yī)師馮曉蓓等專家共同為其進行多學科會診。經(jīng)自身免疫指標、血栓性微血管病相關等臨床檢查、腎穿刺活檢病理，以及基因檢測結果，提示她患有非典型溶血尿毒綜合征可能。

經(jīng)過該院檢驗科完成的溶血性指標和補體相關指標顯示，丹丹確診患上極罕見的非典型溶血性尿毒癥綜合征（aHUS）。

馮曉蓓表示，非典型溶血性尿毒癥綜合征（aHUS）是一種以微血管病性溶血性貧血、急性腎損傷和血小板減少三聯(lián)征為主要臨床特點的綜合征，患病率約為7/1000000，近50% aHUS患者可發(fā)展為終末期腎病，死亡率達25%，2018年被納入中國第一批罕見病目錄。

院方表示，由于癥狀不具體、病因復雜、實驗室檢測限制以及罕見性等因素，使得丹丹這類患者的診斷難度很高，需要仔細評估病史、臨床表現(xiàn)和實驗室檢測結果，結合多學科專家共同協(xié)作才能做出正確的診斷。

丹丹患上aHUS這一罕見病是不幸的，但幸運的是，她第一時間找到了瑞金罕見病診療中心團隊，盡早診斷并對癥治療。

瑞金醫(yī)院方面表示，針對罕見病的治療，離不開多學科的配合。該院自2023年9月正式成立罕見病診療中心以來，中心集結了醫(yī)院八大優(yōu)勢科室，成立罕見病骨干學科組，包括內(nèi)分泌與代謝病學科、呼吸與危重癥醫(yī)學科、血液內(nèi)科、腎臟內(nèi)科、風濕免疫科、神經(jīng)科、兒內(nèi)科、皮膚科。同時，該中心聯(lián)合了藥劑科、檢驗科及相關職能處室，為疾病篩查、診斷平臺的建立、特殊藥品的申請?zhí)峁┤轿坏挠辛χС帧?/p>

除了面臨診斷難，罕見病患者還面臨著治療藥品缺乏且價格昂貴的巨大挑戰(zhàn)。丹丹治療aHUS所需的首選藥物依庫珠單抗注射液，近年來已在國際上常規(guī)使用，但治療價格高昂。

2024年1月1日起，新版國家醫(yī)保藥品目錄正式實施，依庫珠單抗注射液被納入國家醫(yī)保目錄。

為此，瑞金醫(yī)院罕見病診療中心團隊在第一時間完成相關申請流程，幫助丹丹用上了進入醫(yī)保目錄后的依庫珠單抗。

丹丹表示：“原先我的自費用藥是2萬一支，每周需要3支，對我的整個家庭造成了非常沉重的經(jīng)濟負擔。現(xiàn)在醫(yī)保報銷后，每支的費用大約是1000元，讓我更有信心進行后續(xù)的治療了！”

目前，丹丹恢復良好，已經(jīng)不再需要呼吸機輔助通氣、血液透析等支持治療，在康復期之后，相信不久，她就能重新回到她所熱愛的護理工作崗位。