很多家庭“小傻變大傻，再生也是小傻”的噩夢(mèng)，因他而終止。

1月4日，教授陳瑞冠的追思紀(jì)念活動(dòng)在上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院舉行。陳瑞冠是中國(guó)著名兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病專家、中國(guó)新生兒疾病篩查的奠基人、原上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所副所長(zhǎng)，他于2023年12月22日（當(dāng)?shù)貢r(shí)間）在美因病逝世，享年93歲。

陳瑞冠 本文圖片均為 上海新華醫(yī)院 供圖

陳瑞冠出生于1930年，1954年畢業(yè)于上海第二醫(yī)學(xué)院（前身為圣約翰大學(xué)醫(yī)學(xué)院），進(jìn)入上海瑞金醫(yī)院（廣慈醫(yī)院）兒科工作，1958年進(jìn)入上海新華醫(yī)院兒內(nèi)科工作。1978年，陳瑞冠在上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所創(chuàng)建兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病研究室，1979-1981年留學(xué)美國(guó)、日本，回國(guó)后任上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所副所長(zhǎng)。

留學(xué)歸來后，陳瑞冠致力于開創(chuàng)中國(guó)新生兒疾病篩查，在中國(guó)率先相繼開展了新生兒苯丙酮尿癥（PKU）和先天性甲狀腺功能減低癥的篩查。1985-1989年，他牽頭完成聯(lián)合國(guó)人口活動(dòng)基金項(xiàng)目，從而促成了中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)兒保分會(huì)新生兒疾病篩查學(xué)組的成立，向全國(guó)推廣篩查工作。

陳瑞冠學(xué)生、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院小兒內(nèi)分泌遺傳代謝科主任醫(yī)師顧學(xué)范還記得，上世紀(jì)七八十年代，臨床上的疑難雜癥患者比較多，那時(shí)“罕見病”的概念還不普及。拿苯丙酮尿癥這種罕見病來說，這類患兒大腦及神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育受到嚴(yán)重影響，但在新生兒期沒有臨床癥狀，出生3-4個(gè)月后才會(huì)逐漸出現(xiàn)異常，如頭發(fā)由黑變黃、皮膚顏色淺淡，更重要的是，還有明顯智力發(fā)育落后的情況。很多孩子都是在延遲診斷甚至誤診后才找到醫(yī)生，而且這是一種遺傳性疾病，患者要生育，其后代可能重蹈覆轍。很長(zhǎng)時(shí)間以來，苯丙酮尿癥都是“不治之癥”。

1986年，陳瑞冠帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)率先對(duì)上海地區(qū)的新生兒進(jìn)行苯丙酮尿癥篩查，之后首次報(bào)道了中國(guó)這一疾病的發(fā)病率，“當(dāng)時(shí)國(guó)際上已有針對(duì)苯丙酮尿癥的特殊奶粉治療方法，陳教授也帶著我們一起研發(fā)了國(guó)產(chǎn)特殊奶粉，填補(bǔ)國(guó)內(nèi)空白，在篩查、診斷、治療后，很多家庭‘小傻變大傻，再生也是小傻’的噩夢(mèng)被終止了。如今，中國(guó)苯丙酮尿癥新生兒篩查率已基本普及，經(jīng)早期規(guī)范治療的孩子，多數(shù)能正常讀書，有的已經(jīng)考上了大學(xué)。”顧學(xué)范說。

陳瑞冠團(tuán)隊(duì)研發(fā)針對(duì)苯丙酮尿癥治療的國(guó)產(chǎn)特殊奶粉并發(fā)布論文。

1989年，陳瑞冠還在國(guó)內(nèi)首先開展了另一種特殊類型的PKU即四氫生物蝶呤缺乏癥的鑒別診斷，避免誤診，提高療效，改善預(yù)后。1994年起，他還指導(dǎo)開發(fā)了PKU分子生物學(xué)的研究，成功地進(jìn)行了PKU的產(chǎn)前診斷，先后在國(guó)內(nèi)外發(fā)表了100余篇學(xué)術(shù)論文，多次榮獲原衛(wèi)生部、原國(guó)家計(jì)生委及原上海市衛(wèi)生局頒發(fā)的科學(xué)進(jìn)步二、三等獎(jiǎng)，在國(guó)內(nèi)外享有很高聲譽(yù)和學(xué)術(shù)地位，其所在科室也被原國(guó)家衛(wèi)生部授予“上海·中國(guó)遺傳醫(yī)學(xué)中心新生兒篩查及遺傳代謝病部”。

陳瑞冠領(lǐng)銜的《苯丙酮尿癥的新生兒篩查診斷、治療和分子生物學(xué)的系列研究》通過成果鑒定，分別獲得原國(guó)家衛(wèi)生部、原國(guó)家計(jì)生委、上海市科技進(jìn)步獎(jiǎng)。

陳瑞冠學(xué)生、小兒內(nèi)分泌專家葉軍教授回憶，為了使兒科內(nèi)分泌遺傳代謝疾病的篩查、診治、分子生物學(xué)診斷、產(chǎn)前診斷推向全國(guó)，陳瑞冠不辭辛勞奔波授課、每年舉辦全國(guó)性的新生兒疾病篩查及疾病診治學(xué)習(xí)班，招收各地進(jìn)修醫(yī)生，注重培養(yǎng)專科醫(yī)生，包括10余名碩士生和博士生，言傳身教，循循善誘，嚴(yán)格指導(dǎo)，毫不保留傳授專業(yè)知識(shí)、經(jīng)驗(yàn)，拓展科研思路。為了提高科室醫(yī)生和實(shí)驗(yàn)人員的專業(yè)水平，陳瑞冠還多次邀請(qǐng)了日本、德國(guó)、美國(guó)以及中國(guó)臺(tái)灣、香港地區(qū)的資深專家來滬親臨講學(xué)、實(shí)地指導(dǎo)，并爭(zhēng)取機(jī)會(huì)，力挺年輕醫(yī)生出國(guó)進(jìn)修。

“內(nèi)分泌遺傳代謝病專業(yè)在當(dāng)時(shí)那個(gè)年代非常欠缺，專業(yè)門診疑難病例不少，陳教授為了滿足慕名而來的家庭求醫(yī)愿望，在自己辦公室免費(fèi)熱情接待患兒家長(zhǎng)，仔細(xì)詢問，耐心解釋和疏導(dǎo)家長(zhǎng)情緒，常常教導(dǎo)團(tuán)隊(duì)醫(yī)生和學(xué)生處處將患者利益放在首位，不要計(jì)較個(gè)人得失，病人是提高我們專業(yè)水平、開闊思路的最好老師。”葉軍說，為了讓更多醫(yī)師了解國(guó)外醫(yī)學(xué)新進(jìn)展，陳瑞冠退休后還在美國(guó)加州大學(xué)圖書館翻閱資料、收集一些國(guó)外進(jìn)展性的研究成果、新理論、新技術(shù)等，翻譯整理成中文，每月5篇短文，累積近200篇傳送給新華院報(bào)編輯部。

行醫(yī)43年，陳瑞冠為中國(guó)新生兒疾病篩查和兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病學(xué)科發(fā)展，作出了重要貢獻(xiàn)，在國(guó)內(nèi)外享有崇高的聲譽(yù)和學(xué)術(shù)地位，他還編寫出版《實(shí)用兒科內(nèi)分泌手冊(cè)》，這是國(guó)內(nèi)第一本兒科內(nèi)分泌參考書。

目前，在上海新華醫(yī)院及兒研所領(lǐng)導(dǎo)的大力支持下，陳瑞冠所創(chuàng)建的兒內(nèi)分泌遺傳代謝病專業(yè)科室在顧學(xué)范帶領(lǐng)下，專業(yè)人才隊(duì)伍逐步壯大，如今整個(gè)團(tuán)隊(duì)擁有醫(yī)生、專職研究人員及技術(shù)人員增加到50余名，新生兒疾病篩查技術(shù)擴(kuò)展到串聯(lián)質(zhì)譜篩查、溶酶體疾病篩查、基因篩查，可以篩查的疾病已經(jīng)達(dá)到了200多種，臨床檢測(cè)的遺傳代謝病項(xiàng)目也可以100多種。