預防出生缺陷，創造無“陷”未來

    今天河南省婦幼保健院產前診斷中心的門診一如往日，忙碌而有序，一位抱著小寶寶的媽媽來到了護士站，詢問劉靈主任在哪個診室，她是來感謝劉主任的。說起來，這位媽媽與劉主任的結緣還是在3年前。  那時劉女士已經懷孕5個月了，沒有體會到將為人母的喜悅，反而是愁云滿面。她坐在劉主任的診室里，道出了其中的心酸與困擾。

    劉女士婚后的幾年，一直都在積極準備著迎接自己的寶寶，可是接二連三的胚胎停育和流產讓她很沮喪。5年前，劉女士再次懷孕了，而且還是一對雙胞胎，一家人都覺得這是天賜的禮物，滿心歡喜的期待著寶寶們的出生。可是不久后的一次檢查發現，其中一個胎兒停止了發育，另一個平安降生的寶寶成了全家的希望，一家人無比希望他健康成長。

   然而天不遂人愿，在孩子出生3天后，孩子無誘因突發癲癇，每天會發作3-6次，目前孩子語言和智力都落后于同齡兒，平衡感也差，之前也去其他地方看過，做過相關的基因Panel的檢測，也沒有檢出明確的致病性變異。

    所以，她這次非常擔心，害怕肚子里的寶寶會和哥哥一樣。

    劉主任耐心細致地詢問病史，認真查看劉女士手里厚厚的檢查結果，并耐心地解答劉女士的疑問，結合劉女士的不良孕產史，建議她先進行家系全外顯子檢測及全基因組拷貝數變異檢測，首先明確哥哥的病因，再對胎兒進行后續檢查。結果出來了，哥哥的20號染色體存在0.82Mb的缺失，而劉女士本人也攜帶缺失變異。那么奇怪了，哥哥和媽媽的染色體變異一樣，為什么哥哥有癥狀而媽媽沒問題呢？劉女士突然想起來，好像聽家里人提起過，在她幼時也曾癲癇發作過，針灸后就好了，所以家里人也就沒放在心上。劉女士和兒子的臨床表現如此不同，是因為這個缺失片段涵蓋的致病基因與良性家族性新生兒癲癇發作1型有關，主要的臨床表現就是出生后即發生癲癇發作，大多數患者會在12月齡時自發緩解，而有的患者則會出現難治性癲癇、智力障礙等。

    明確了哥哥的病因，便對劉女士肚子里的胎兒進行了相關的基因檢測。遺憾的是胎兒的染色體變異和哥哥一樣，因為擔心這個孩子和哥哥有一樣的問題，她忍痛選擇了放棄。 

    后來，她通過輔助生殖技術成功受孕，又來到劉主任這里進行相關基因檢測。這次，胎兒沒有和哥哥一樣的變異，她可以繼續妊娠了。

    這個寶寶，就是今天被抱在懷里跟媽媽一起回“娘家”的小可愛。對于劉女士來說，產前診斷中心早已成為她心中不一樣的“娘家”。

    通訊員：王宇慧

    來源：鄭大三附院產診中心