先天性膽道閉鎖（biliary atresia, BA）是新生兒期最嚴重的肝膽系統疾病之一，其發病率在歐美國家為1:12000-15000，在東南亞國家為1:8000-9000。患兒有非常典型的特點，即全身皮膚黃染，因此被稱為“小黃人”。

膽道閉鎖為纖維細胞性膽管病變，出現特發性、進行性、壞死性炎癥，進而導致膽汁淤積、肝脾腫大、腹水，迅速發展為肝硬化和門脈高壓甚至肝衰竭。如果不及時干預治療，“小黃人們”通常會在1歲左右死亡。兒童肝移植是膽道閉鎖發展至終末期唯一有效的治療方式，也是兒童肝移植最主要的適應證，約占所有適應病例的60%-70%。

膽道閉鎖的病因

膽道閉鎖的病因尚不明確。可能與以下幾種情況有關：

1、病毒感染或毒素暴露

2、形態發育缺陷

3、基因發育缺陷

4、出生前循環缺陷

5、免疫或自身免疫功能失調

膽道閉鎖的分類

I型：膽總管閉鎖（約占10%），即阻塞發生在膽總管，膽囊內含有膽汁；

II型：肝總管閉鎖（約占2%），即阻塞發生在肝總管，近端肝管內含有膽汁但膽囊內無膽汁；

III型：肝門部閉鎖（約占88%），即肝門部膽管完全阻塞，膽囊和近端肝管內無膽汁。

前兩者為可以矯正型，第III型為不可矯正型。

膽道閉鎖的臨床表現

1、出生時體重和大便顏色基本正常，約2-6周逐漸出現黃疸，黃疸會波及全身。

2、出生時即出現皮膚鞏膜黃染，大便呈白陶土色，進行性加重或退而復現。

3、除黃疸外，患兒還會出現少哭、少喝、少動、精神萎靡等情況。

膽道閉鎖的診斷

1、實驗室檢查

（1）糞便比色卡，鑒別糞便顏色。

（2）血清學檢查，膽紅素濃度增高較大、上升速度快（高達200umol/L），血清結合膽紅素>34umol/L。

（3）MMP7（血清基質金屬蛋白酶7）是診斷膽道閉鎖的特異性標志物，特異度達96.4%以上，已經成為世界公認的準確率最高的診斷手段。

2、影像學檢查

（1）超聲檢查：可將膽囊形態分4種情況：形態僵硬、膽囊較小、呈條索狀或不顯示、纖維斑塊形成。

（2）MRCP（磁共振胰膽管成像）：膽囊不顯示，且肝外膽道不顯影。

（3）肝臟穿刺病理：主要病理表現：早期：小葉中心細胞胞漿和小膽管內淤膽，門靜脈周圍水腫；晚期膽汁淤積擴展至門靜脈周圍區，膽管梗塞，門靜脈區混合性炎細胞浸潤，門脈周圍纖維化加重，可呈向心性。

（4）腹腔鏡術中膽道造影探查：是診斷膽道閉鎖的“金標準”。在術中只能看到小膽管和胰管，提示肝內膽管不發育。

膽道閉鎖的治療方式

（一）葛西手術

一般在出生后2個月內，一旦明確診斷，需即行手術干預。其首選治療方式為葛西手術（Kasai）。葛西手術，又稱肝門空腸吻合術。其原理是切除肝門區纖維塊，將空腸和肝門區作吻合，以達到引流肝內膽汁的目的。術后，黃疸逐漸消退，血清膽紅素可逐漸恢復正常，患兒營養狀況可以得到暫時改善，保護其自體肝功能，使得患兒生命得以延長。

然而，大部分患兒并不能通過其獲得長期根治性療效，術后肝內病變仍在繼續，尤其是術后膽汁引流障礙或梗阻引起反復的膽管炎是最常見的并發癥，對自體肝生存也有著很大程度的影響，因此需要積極控制感染、保肝、利膽、抗炎等治療。若葛西術后3個月總膽紅素>100（正常<20 umol/L）或保持不變，出現膽汁淤積性肝硬化或門脈高壓，此時只有通過兒童肝移植手術，才能得到進一步的治療。 

（二）兒童肝移植

對于“小黃人”而言，肝移植的手術方式主要分為全肝移植和部分肝移植。全肝移植包括原位肝移植和背馱式肝移植，其供肝來源主要是公民逝世后的成人肝和嬰肝的捐獻。部分肝移植包括劈離式肝移植、減體積肝移植和活體肝移植。

劈離式肝移植，就是將一個肝臟分為兩個移植物給到兩個受體的手術方式，又稱一肝兩受。 

減體積肝移植，就是當移植物大小與患兒體積不匹配時，需要削減至合適的大小進行移植的方式。

活體肝移植又稱親體肝移植，即親人三代（包括患兒的祖父母或外祖父母、父母或兒女、同胞的兄弟姐妹）的健康供者切取部分肝臟給到患兒的手術方式。

隨著活體肝移植技術的不斷發展，醫學水平的不斷提高，活體供肝成為膽道閉鎖兒童肝移植的首選方式，臨床上具有供肝來源廣、供肝質量高、排斥反應小、費用低等優勢，在很大程度上可以改善患兒的遠期生存率，且活體肝移植屬于擇期手術，可以對供受體做好充分的術前評估和準備，使供體和受體以最佳的生理和心理狀態接受手術，有效降低術后并發癥發生率。

活體肝移植對供受體的影響

1、對供體而言：很小

肝臟是人體唯一能夠再生的實質性器官，具有強大的再生潛能，一般在切除后3個月就可以長回接近原來大小，而且一旦達到原來的大小，就會停止繼續生長，且正常人只需要35%的肝臟就可以完全承擔其生理功能，供體的日常生活、工作勞動和生兒育女都不會造成任何負擔。一般術后兩三天可以下床，10天左右可以出院，1個月可以恢復簡單的工作，3個月可完全恢復日常工作和生活。

2、對“小黃人”（受體）而言：預后良好

美國和歐洲對器官移植受體進行監測隨訪，數據顯示，活體肝移植受體術后 1、5、10 年存活率分別為 89.9%、77.3%、70.8%，在國內1年的存活率為91.0%-91.4%，5年生存率提高為84.0%-86.5%，在大型兒童肝移植中心可超過90%，達到了國際先進水平。其術后生存期與術后護理、居家生活護理息息相關。術后應定時用藥、定期復查，保持科學合理的生活與飲食習慣、避免感染的發生。當患兒身體出現不適時，需及時就診，進行針對性治療。許多兒童肝移植受者成年后均能獲得良好的生活質量，甚至生育子女。