·“人類基因組和人類表型組可以說是人類生命奧秘的兩大關(guān)鍵。唯有全球各個地區(qū)表型組研究的科學團隊協(xié)同作戰(zhàn)，才能‘拼出’全人類的生命奧秘的完整‘拼圖’，而這也是人類表型組計劃的最重要目標。”

11月1日，第四屆國際人類表型組研討會暨第五屆中國人類表型組大會在復(fù)旦大學開幕，“國際人類表型組計劃（二期）”（以下簡稱“表型組計劃二期”）上海市市級科技重大專項正式啟動。

上海國際人類表型組研究院副院長、復(fù)旦大學人類表型組研究院執(zhí)行院長田梅介紹，“表型組計劃二期”專項將升級目前的人類表型組導航圖，最終形成一套人類表型組全景“導航圖” 2.0版。人類表型組全景“導航圖”和人類基因組圖譜的結(jié)合將為新藥研發(fā)、疾病預(yù)測等提供更完整的信息，幫助人們更加科學、更加精準地認識健康評估的標準。

據(jù)悉，“表型組計劃二期”專項還將構(gòu)建全球人類表型組數(shù)據(jù)協(xié)同研究平臺（PhenoBank）、聯(lián)合國內(nèi)外學者籌建國際表型組學會，為全球科學家進一步的合作研究提供支持，并且將推廣表型組學研究范式，加快成果轉(zhuǎn)化應(yīng)用，力爭產(chǎn)生包括新潛在藥靶、新生物標志物、新機理在內(nèi)的一系列新突破、新發(fā)現(xiàn)和新成果。

究竟何謂表型組？簡單來說，基因和環(huán)境相互作用決定人體特征，人體特征即表型。表型組是生物體從宏觀到微觀、從胚胎發(fā)育到出生、成長、衰老乃至死亡過程中所有生物、物理和化學特征的集合。

國際人類表型組計劃（二期）啟動現(xiàn)場。圖片來源：復(fù)旦大學

田梅舉了個形象的例子：如果有一對雙胞胎，一個從小在赤道的低海拔地區(qū)長大，一個在高緯度的高海拔地區(qū)長大，他們會有完全不一樣的表型，不僅外表會產(chǎn)生差異，他們的蛋白、代謝和器官功能也會發(fā)生不同變化。這就是環(huán)境因素對人的表型的影響，而這些影響與他們的健康、疾病、壽命都息息相關(guān)。

因此，人類基因組和人類表型組可以說是人類生命奧秘的兩大關(guān)鍵。田梅說，唯有全球各個地區(qū)表型組研究的科學團隊協(xié)同作戰(zhàn)，才能“拼出”全人類的生命奧秘的完整“拼圖”，而這也是人類表型組計劃的最重要目標。

如果說，2017年立項的首批上海市市級科技重大專項“國際人類表型組計劃（一期）”為全球科學家構(gòu)建了統(tǒng)一的標準體系、建設(shè)了跨尺度的科研平臺，那么“表型計劃二期”重大專項的啟動，則標志著全球科學家將可進一步在形成國際共識的研究框架下共同出發(fā)，為解答人類表型及其調(diào)控機制這一生命健康奧秘的核心問題開展實質(zhì)性協(xié)同攻關(guān)。

早在2015年，金力等中外科學家就基于“測一切之可測”的理念系統(tǒng)提出了國際人類表型組計劃的設(shè)想。在已經(jīng)繪制的1.0版導航圖中，構(gòu)建了150余萬個表型間的強關(guān)聯(lián)，這為科學界破解表型與疾病、衰老等生命現(xiàn)象之間的關(guān)系提供了關(guān)鍵線索。

復(fù)旦大學人類表型組研究院研究員陳興棟介紹，他的團隊發(fā)現(xiàn)多種代謝物與阿爾茨海默癥等神經(jīng)退行性疾病等有著顯著的相關(guān)性，這為進一步研究這些疾病的發(fā)病機制并且提前篩查、精準防治疾病提供了重要的線索。

會議現(xiàn)場，美國四院院士、中國科學院外籍院士、人類表型組計劃聯(lián)合發(fā)起人萊諾·胡德（Leroy E. Hood）表示，一個人的表型包含身體的各種變化情況，囊括一個人的縱向生命軌跡。而對于全體人類而言，表型集合包括基因組、行為和環(huán)境，是對人類不斷變化的表型的持續(xù)評估，包括血液分析、腸道微生物組、大腦和數(shù)字健康分析、電子健康監(jiān)測信息等等。“從長期來看，要推動人類表型組大科學計劃，必須由各國研究者們提出更長遠的研究方案，充分應(yīng)用超大規(guī)模人工智能引擎，構(gòu)建知識圖譜。未來十年，人類表型組計劃可能會見證并推動醫(yī)療質(zhì)量的顯著提高，實現(xiàn)醫(yī)療成本的顯著降低。”萊諾·胡德說道。