一項對130萬人的基因組進行的分析揭示了數十種與偏頭痛相關的變異，這可能會帶來更有效的治療方法。10月26日，相關成果發表于《自然-遺傳學》。

全球多達20%的成年人患有偏頭痛，這種頭痛反復發作且難以治療。有些人在頭痛發作前會有癥狀，比如身體出現刺痛，而有些人則沒有癥狀。目前尚不清楚為何存在兩種類型的偏頭痛，即有先兆和無先兆的偏頭痛。

新西蘭奧塔哥大學的Debbie Hay說：“眾所周知，偏頭痛是家族遺傳的，但要確定每種亞型的明確遺傳基礎并不容易。”

現在，冰島生物制藥公司deCODE genetics的Kári Stefánsson和同事已經確定了影響人們是否患偏頭痛的基因變異。

研究人員分析了冰島、丹麥、英國、美國和挪威130萬人的DNA，其中約8萬人患有偏頭痛。

他們發現了44種與這種疾病相關的基因變體，其中12種以前從未被描述過。在這些基因中，研究小組發現了一種罕見的基因變體PRRT2，其有助于調節神經元之間的信號傳導，與先兆偏頭痛和癲癇的高風險相關。

另一方面，抑制SCN11A和KCNK5基因功能的罕見變異，似乎對這兩種類型的偏頭痛有預防作用，SCN11A和KCNK5基因分別在細胞間轉運鈉和鉀方面發揮作用。

這些發現可能會帶來針對偏頭痛病因的新療法，例如抑制SCN11A和KCNK5基因編碼的蛋白質的藥物。

“這一發現應該會給偏頭痛患者帶來很大希望。”Stefánsson說，“目前的治療方法并沒有消除偏頭痛，因此有很大優化治療空間。”

Hay說：“盡管最近在偏頭痛治療方面取得了巨大進展，但在了解這種疾病的機制以及如何為每位患者量身定制治療方案方面，仍有很多工作要做。”

相關論文信息：

https://doi.org/10.1038/s41588-023-01538-0

（原標題為《偏頭痛與罕見變異有關》）