9月20日，國家衛健委等六部門共同發布《第二批罕見病目錄》，新增86種罕見病。加上五年前公布的第一批罕見病目錄，目前該目錄共收錄了207種罕見病。

新收錄86種罕見病，會給患者帶來哪些影響？9月20日晚，澎湃新聞（www.kxwhcb.com）采訪了關注罕見病多年的專家、公益基金會創始人和進入目錄的罕見病神經纖維瘤病患者家屬。

患者家屬喜極而泣

《第二批罕見病目錄》共有86種罕見病，包括軟骨發育不全、獲得性血友病、肢端肥大癥、成人斯蒂爾病、Alagille綜合征、胃腸間質瘤、神經纖維瘤病等。

五年多前的2018年5月11日，國家衛健委等5部門聯合制定發布了《第一批罕見病目錄》，當時共收錄121種罕見病。加上此次新增的86種罕見病，共有207種罕見病被收錄罕見病目錄中。

鄒楊是一名神經纖維瘤病小患者的媽媽。神經纖維瘤病（Neurofibromatosis，簡稱“NF”），是一大類常染色體顯性遺傳性疾病，臨床上有三種類型，包括I型神經纖維瘤病（NF1）、II型神經纖維瘤病（NF2）和神經鞘膜瘤病（SN）。其中，NF1最為常見，累及全身多個系統。自從兒子確診了I型神經纖維瘤病后，鄒楊就加入患者組織深圳市泡泡家園神經纖維瘤病關愛中心“泡泡家園”，在各種公益活動上，普及神經纖維瘤病知識，提高公眾的認知。

在9月20日公布的《第二批罕見病目錄》中，神經纖維瘤病被成功收錄。當天下午，正在開會的鄒楊看到這一消息后，哭了起來。“（激動地）拍桌子了，真的是喜極而泣……這個事兒對我們來說太期盼已久……非常驚喜。”

鄒楊坦言，他們一直期待神經纖維瘤病能進入罕見病目錄；此前他們也猜測，如果能進入目錄，發病率最高的NF1可能性最大。

“2型和神經鞘膜瘤病太小眾了。今天知道是整個神經纖維瘤病，沒有分亞型，這個病種都進了目錄。”鄒楊稱，20日下午，患者組織和家屬群里都互相轉告這個好消息。

她還說，目前國內也已經有了治療的藥物，該病進入目錄后，或許能一定程度上提高藥物的可及性。

相信還會有更多批次的目錄發布

9月20日晚，病痛挑戰公益基金會創始人、病痛挑戰公益基金會創始人王奕鷗向澎湃新聞表示，近幾年，患者、家屬和患者組織等一直期待著《第二批罕見病目錄》，因為目錄會給涉及的罕見病患者帶來更多的關注和推動。比如，疾病的篩查、診斷和治療，統一完善的診療指南和手冊，對醫生的培訓等。此外，還有可能推動有治療藥物的疾病更快進入醫保報銷范疇，進入地方保障體系、慈善救助或商業普惠險的保障范圍等。

王奕鷗說，對于更多尚未進入目錄的罕見病，呼吁社會能有更多的力量給予患者其他方式的鼓勵、支持和保障，尤其是那些沒有有效治療藥物的疾病，希望不要因為沒有進入目錄而被忽視。

關注罕見病多年，任北京醫學會罕見病分會主任委員等多項職務的北京大學第一醫院原副院長、教授丁潔坦言，2018年5月公布的《第一批罕見病目錄》，具有里程碑的意義，是從0到1的突破。經過這幾年的商討，公布第二批86種罕見病，也具有重要意義，相信以后還會有更多批次的目錄發布。

與此同時，丁潔也表示，此次公布的86種罕見病，與國際上認可的罕見病種數量，仍有較大的差距。

她介紹，在全國罕見病學術組織主委聯席會議組織領導下，醫療、醫藥、醫保、醫政等方面的很多專家，用一年多時間研討，最終由全國罕見病學術組織主委聯席會議王琳教授撰寫并發布了“中國罕見病定義研究報告”。這個定義基于專家討論以及國內的相關數據，有三個維度：一是新生兒的發病率小于萬分之一；或患病率小于萬分之一；或單病種患病人數小于14萬。符合其中一個條件，就被認定為罕見病。

丁潔稱，這一定義被越來越多的專家認可。在對罕見病的診療支持和保障方面，一些未進入目錄的罕見病，或可以用這一定義來給予保障。