當人類基因組研究遭遇瓶頸時，如何克服基因組研究的復雜性，進一步探索人體的奧秘？

9月10日上午，在2023年浦江創新論壇全體大會上，中國科學院院士，復旦大學校長兼上海醫學院院長金力介紹了目前由中國科學界引領的人類表型組國際大科學計劃。

全體大會現場 澎湃新聞高級記者 朱奕奕 攝

1990年，美國啟動“人類基因組計劃”，被稱為生命科學領域的“登月計劃”，隨后英國、德國、日本、法國和中國先后加入，并于2003年宣布提前完成，從而推動了人類基因組研究的突破性進展。

然而發展至今，由于遺傳機制的復雜性、表型的復雜性以及因環境暴露涉及的復雜疾病等原因，人類基因組研究遭遇瓶頸，為了降低其復雜性研究范式轉變進入了表型組研究時期。

為此，自2018年底以來，中國科學家聯合國際上志同道合的頂尖學者共同發起成立了國際人類表型組研究協作組和中國人類表型組研究協作組，在科學界率先發起并穩步推動人類表型組國際大科學計劃（IHPC）。

該計劃發展至今，金力透露IHPC已經達成了四項國際共識，包括優先推進方向、數據共享與開發、SOPS框架以及PhenoBank（表型組銀行），目的是構建人類表型組導航圖。

“人類的表型組研究就像開車時用導航來進行道路的探索一樣，我們希望通過建立一個基因組網絡來探索不同表型之間的關聯，從而探索復雜的人類身體系統。這是之前僅看單個表型所不能解決的。”金力說。

金力透露，如今表型組的研究已經取得了一些進展，例如目前已經發現了肢體發育相關基因決定了指紋花紋，預測阿爾茲海默癥的標志物研究等。金力說，大科學研究必須共建全球科技創新合作，并納入更多不同國家和地區的人，以進行更多的探索。