隨著國家三胎政策的開放，高齡孕婦逐漸增多，伴隨著生活壓力的提升，越來越多的人選擇晚婚晚育，孕婦及其配偶年齡的增加將會(huì)使胎兒畸形的發(fā)病率升高，產(chǎn)前檢查變得尤為重要。據(jù)《中國出生缺陷防治報(bào)告（2012）》統(tǒng)計(jì)，中國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，平均每30秒就會(huì)誕生一名缺陷兒。

超聲的優(yōu)勢在于無創(chuàng)、無輻射、價(jià)格低廉、可重復(fù)性強(qiáng)，已成為產(chǎn)檢中不可或缺的檢查手段之一。隨著超聲儀器的發(fā)展和超聲醫(yī)生診療水平的提升，早孕期可以檢測出越來越多的胎兒畸形。早孕期超聲篩查可以早期發(fā)現(xiàn)一部分嚴(yán)重的胎兒畸形，盡早為孕婦產(chǎn)前診斷咨詢提供依據(jù)，可以減少大孕周引產(chǎn)對孕婦的損傷。 

檢查時(shí)機(jī)及注意事項(xiàng)

1、早孕期超聲畸形篩查的最佳孕周為11-13周+6天，胎兒的頭臀長在45-84mm范圍內(nèi)，早孕期超聲畸形篩查可以較早地檢測出部分嚴(yán)重的胎兒畸形，為產(chǎn)前診斷的咨詢提供了重要的依據(jù)，對于無明顯結(jié)構(gòu)畸形的胎兒以及無染色體異常的胎兒選擇繼續(xù)妊娠，對于不適合繼續(xù)妊娠的胎兒可以早期做出優(yōu)生引產(chǎn)的決定，減少了對孕婦的損傷，降低了孕婦家庭及社會(huì)的負(fù)擔(dān)。

2、為什么有些孕婦來檢查時(shí)孕周范圍在11-13周+6天，胎兒的頭臀長卻不在45-84mm范圍內(nèi)呢？

 主要原因有以下幾種可能：①孕婦平時(shí)的月經(jīng)周期不規(guī)律，有些二十幾天來一次月經(jīng)，有些孕婦2-3個(gè)月來一次月經(jīng)，排卵期及胚胎著床的日期就會(huì)大不相同，如果按照末次月經(jīng)來計(jì)算孕周的話就會(huì)有誤差；②有些孕婦對孕前檢查不夠重視，早孕期沒有做產(chǎn)檢，到了早孕期超聲畸形篩查的時(shí)候，或因?yàn)樘侯^臀長超過84mm錯(cuò)過早孕期超聲畸形篩查，或因?yàn)樘旱念^臀長＜45mm，無法檢查。

建議停經(jīng)6-8周時(shí)來醫(yī)院做一個(gè)經(jīng)陰道的早孕期超聲檢查，首先可以確認(rèn)是否為宮內(nèi)妊娠，其次可以看到是否有胎心，最后可以根據(jù)超聲測量的胚芽長度，準(zhǔn)確推算孕周的大小，從而可以更好的推算早孕期超聲篩查時(shí)間。

3、注意事項(xiàng)：

①早孕期超聲畸形篩查不需要空腹

②檢查途徑為經(jīng)腹部

③早孕期評估胎兒的孕周按照規(guī)定的孕周來做檢查，以免錯(cuò)過檢查的最佳時(shí)機(jī)。

④多數(shù)情況下不需要憋小便。

⑤孕前及孕期合理飲食，按照醫(yī)生的要求控制體重，肥胖的孕婦脂肪層較厚，超聲檢查的清晰度會(huì)降低。

⑥耐心等待，早孕期畸形篩查的時(shí)間與寶寶的體位有關(guān)，有些結(jié)構(gòu)需要寶寶翻身或者運(yùn)動(dòng)后才能檢查清晰，一般每個(gè)孕婦的檢查時(shí)間為15 分鐘左右。根據(jù)自己排隊(duì)的號碼和診室叫號的情況，如果覺得很長時(shí)間才能排到超聲檢查的話，可以先做其他的相關(guān)產(chǎn)前檢查后再來做超聲，可以節(jié)約產(chǎn)檢的時(shí)間。 

早孕期超聲畸形篩查的重要性

1、常常有病人問：“醫(yī)生，12周左右的寶寶這么小，超聲能看清嗎？能查出畸形來嗎？不做可以嗎？”

隨著科技的發(fā)展，超聲儀器的清晰度得到了提升，目前早孕期畸形篩查可以檢查的胎兒結(jié)構(gòu)較以往增多。目前早孕期超聲篩查可檢測的胎兒結(jié)構(gòu)有：頭顱光環(huán)、腦中線、兩側(cè)大腦半球是否對稱、鼻骨、雙側(cè)眼眶；胸腔、心臟、腹腔、膀胱、臍血管；雙側(cè)股骨、脛腓骨；雙側(cè)肱骨、尺橈骨等。除了這些結(jié)構(gòu)之外，超聲還可以檢測早孕期的超聲軟指標(biāo)，比如胎兒頸后透明層（nuchal traslucency，NT）、靜脈導(dǎo)管（ducts venous,DV）頻譜及三尖瓣反流（tricuspid regurgitation,TR），這些超聲軟指標(biāo)雖然不是胎兒結(jié)構(gòu)畸形，然而與胎兒的染色體異常、心臟畸形密切相關(guān)。早孕期的超聲畸形篩查是產(chǎn)檢中不可或缺的一部分，可以早期篩查出一部分胎兒畸形，對于致死性及預(yù)后較差的胎兒可以較早地進(jìn)行優(yōu)生引產(chǎn)，對孕婦及其家庭的影響可以降到最低，極大節(jié)約了不必要的醫(yī)療資源，減輕了社會(huì)負(fù)擔(dān)。2017國際婦產(chǎn)科超聲學(xué)會(huì)專家共識指出，無論是否行侵入性產(chǎn)前檢查，均應(yīng)對孕早期胎兒行超聲檢查并測量胎兒NT（頸項(xiàng)透明層）。

2、早孕期超聲畸形篩查能檢出哪些結(jié)構(gòu)畸形，會(huì)受到哪些因素的影響呢？

早孕期超聲篩查會(huì)受到很多因素的影響，除了超聲醫(yī)師的診療水平及超聲儀器的清晰度之外，還會(huì)受到其他因素的影響，如胎兒體位，子宮的位置，孕婦腹壁的厚度，子宮肌瘤及腺肌癥、腹壁疤痕等。因?yàn)樘焊黜?xiàng)結(jié)構(gòu)都較中孕期小，如受上述因素影響，超聲的清晰度會(huì)有一定程度的減低，也會(huì)影響到胎兒畸形的檢出率。早孕期超聲篩查能檢測出的常見胎兒畸形包括：無腦兒、露腦畸形、腦膨出、腦膜腦膨出、前腦無裂畸形、心臟外翻、單心室、單心房、臍膨出、腹裂、胎兒肢體缺失、脊柱異常、致死性成骨/軟骨發(fā)育不良等。 

早孕期NT增厚，影響大嗎？寶寶還能要嗎？

經(jīng)常遇到孕婦來咨詢：“醫(yī)生，我寶寶的NT增厚了，增厚了胎兒還能要嗎？”“醫(yī)生，我聽說有的孕婦因?yàn)樘旱腘T增厚引產(chǎn)了，我的寶寶也增厚，是不是也要引產(chǎn)呢？好擔(dān)心呀”，有時(shí)候也會(huì)遇到孕婦心情凝重地拿著報(bào)告來問醫(yī)生。那么，針對這些問題我們來談一下什么是NT、NT增厚風(fēng)險(xiǎn)、什么情況下可以繼續(xù)妊娠、什么情況下需要引產(chǎn)。

頸項(xiàng)透明層（NT）作為超聲軟指標(biāo)之一，雖然不是胎兒畸形，但與胎兒心臟畸形及染色體異常密切相關(guān)，也是早孕期超聲篩查中的重要檢查項(xiàng)目之一。胎兒頸項(xiàng)透明層（nuchal traslucency，NT）是指胎兒正中矢狀切面皮膚至皮下軟組織之間的最大厚度，即胎兒頸部皮下組織層內(nèi)聚集液體的厚度。目前國內(nèi)外NT增厚的臨界值尚未統(tǒng)一，國內(nèi)多以2.5mm或者3.0mm為臨界值，NT的厚度大于等于上述數(shù)值，即為NT增厚。

NT增厚的胎兒以下各項(xiàng)風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增高：

①  染色體異常及單基因疾病的風(fēng)險(xiǎn)增高。

②  胎兒結(jié)構(gòu)畸形、特別是心臟畸形的風(fēng)險(xiǎn)升高。

③  風(fēng)險(xiǎn)隨著NT厚度的增加而增加，不良妊娠的風(fēng)險(xiǎn)也隨之增加。

④  流產(chǎn)、胎兒死亡。

單純的NT增厚并不能說明胎兒一定有異常，只是相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)增高。

發(fā)現(xiàn)胎兒NT增厚應(yīng)做以下檢查，根據(jù)檢查結(jié)果決定是否繼續(xù)妊娠：

①羊水穿刺或絨毛穿刺。

②  孕16-18周超聲檢查。

③20-24周超聲畸形篩查及胎兒心臟超聲檢查。

以上結(jié)果正常，可以繼續(xù)妊娠，定期做好產(chǎn)檢，如果合并胎兒畸形，根據(jù)畸形的嚴(yán)重程度決定是否繼續(xù)妊娠，嚴(yán)重的畸形及致死性畸形要求行引產(chǎn)。

國內(nèi)外研究發(fā)現(xiàn)，不合并胎兒結(jié)構(gòu)異常的單純性NT增厚，染色體正常的胎兒約占80%，大多數(shù)胎兒的妊娠結(jié)局較好。NT增厚合并胎兒結(jié)構(gòu)異常或者孕婦高齡時(shí)，染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)升高，妊娠不良結(jié)局的風(fēng)險(xiǎn)升高。

綜上所述，早孕期胎兒畸形篩查的最佳孕周為11-13周+6天（胎兒的頭臀長在45-84mm范圍內(nèi)），為了確保預(yù)約早孕期超聲篩查的孕周準(zhǔn)確，停經(jīng)6-8周時(shí)到醫(yī)院做陰超檢查，進(jìn)一步明確胎兒的大小及孕周，早孕期超聲畸形篩查可以檢查出嚴(yán)重的胎兒畸形，根據(jù)超聲及其他產(chǎn)前檢查的結(jié)果決定是否可以繼續(xù)妊娠，為優(yōu)生引產(chǎn)提供了重要依據(jù)。

NT增厚時(shí)胎兒染色體異常、心臟畸形及其他結(jié)構(gòu)畸形的風(fēng)險(xiǎn)升高，應(yīng)進(jìn)行詳細(xì)的遺傳學(xué)咨詢及遺傳學(xué)檢查。NT增厚的胎兒，如果染色體正常，中孕期超聲篩查未見結(jié)構(gòu)畸形，大多數(shù)的胎兒妊娠結(jié)局較好。NT增厚合并胎兒結(jié)構(gòu)異常時(shí)或者孕婦高齡時(shí)，不良妊娠結(jié)局風(fēng)險(xiǎn)升高。早孕期超聲畸形篩查是一項(xiàng)重要的產(chǎn)前檢查，對產(chǎn)前咨詢和后續(xù)的決策判斷有重要的參考價(jià)值。 

（作者符忠蓬來自復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院超聲科）

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