兒童手腳背部莫名鼓包，還出現關節腫痛，竟是一種名為Blau綜合征的“罕見的關節炎”。

7月18日，澎湃新聞（www.kxwhcb.com）記者從復旦大學附屬兒科醫院獲悉，近日，8歲的小磊（化名）因雙手背部“鼓包”、全身多關節腫痛伴活動嚴重受限，來到該院風濕科門診求醫。

該院風濕科主任孫利教授問診后，了解到小磊自1歲左右開始，雙手和雙足背陸續莫名其妙“鼓包”，長了好幾個包塊，當地醫院外科切除了這幾個包塊，醫生告訴他們為“結節改變伴肉芽腫形成”，考慮為良性腫瘤，當時小磊的爸爸媽媽放松了警惕。

可到了5歲時，小磊再次出現了雙腕、雙踝、雙肘等全身多關節腫痛伴活動受限，雙手背部又“鼓包”了。當地醫院診斷為“幼年特發性關節炎”，加用了扶他林、甲氨蝶呤等進行治療，但小磊的關節癥狀越來越嚴重，甚至出現多關節畸形。

在一系列的評估及檢查后，孫利告訴小磊的父母，小磊患的可能是一種“罕見的關節炎”——Blau綜合征。在醫生建議下，小磊完善了基因檢測，明確相關診斷，即NOD2基因變異、新發突變、常染色體顯性遺傳。小磊患的確實是Blau綜合征。

明確診斷后，醫生為小磊進行針對性治療，小磊的關節癥狀得到了有效改善，眼部病變也無明顯反復。同時，醫生調整小磊的治療方案，給予靶向生物制劑治療，定期應用腫瘤壞死因子單克隆抗體。

兒科醫院表示，目前，小磊的關節炎癥和葡萄膜炎已得到控制，未來還需定期隨訪和治療。

孫利介紹，Blau綜合征（Blau syndrome,BS）又稱兒童肉芽腫性關節炎，是一種罕見的單基因自身炎癥性疾病，是由16號染色體上的NOD2（別名CARD15）基因的功能獲得性突變引起。

Blau綜合征多在兒童期起病，典型發病年齡是5歲前，臨床表現為典型的三聯征，即肉芽腫性皮疹、葡萄膜炎以及關節炎。三聯征常常不同時出現，甚至不同癥狀之間可跨越幾年。除典型三聯征外，也可出現不同程度的發熱、肝脾淋巴結腫大、中樞神經系統、腎臟受累、動脈炎等臨床表現。

Blau綜合征極易被誤診為幼年特發性關節炎，專家提醒，要早期識別、及時治療，預防或延緩嚴重癥狀的發生，降低遠期致殘率，從而提高患兒的生活質量。