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男子多一條X染色體備孕無果,上海醫生切開其睪丸找到健康精子

正常男性23號性染色體是XY,而今年30歲的劉夢(化名)卻多出一條X染色體,成了XXY。正是這多出來的一條X染色體,讓他和妻子在婚后積極備孕兩年,仍然無法收獲愛情結晶。經診斷,他患的是一種罕見的“克氏綜合征”。
7月14日,澎湃新聞記者從接診這名患者的上海市第十人民醫院獲悉,劉夢和妻子對孕育新生命充滿期待,但好消息遲遲沒有傳來。他在當地醫院就診后,診斷結果讓他備受打擊:無精子癥,但具體原因尚不明確。
2022年初春,劉夢來到上海市第十人民醫院做了全面檢查,超聲提示其雙側睪丸體積較小,但雙側精子通路并無梗阻擴張跡象,結合病史診斷為非梗阻型無精子癥,看來問題出在睪丸這個源頭上,進一步的染色體檢查結果顯示,他患有罕見的“克氏綜合征”。
“他不僅比別人多了一條X染色體,更棘手的是,他還同時伴有Y染色體b區sY1192基因片段的缺失,雙重影響下,精子無法發育成熟?!痹撛好谀蛲饪颇锌聘敝魅吾t師郭三維表示。
克氏綜合征在男性新生兒中的發病率約為1/600,約占男性不育的4%,占男性無精子癥的11%,是目前導致男性不育最常見的遺傳學因素。以往,對于這種染色體異常導致的不育,臨床上并無有效治療手段,往往只能選擇精子庫供精。
根據這名患者情況,上海市第十人民醫院泌尿外科主任姚旭東和生殖醫學中心主任千日成決定攜手組建團隊,經過熱烈討論和嚴密論證,準備為這名患者實施“顯微取精+試管嬰兒術”。
千日成表示,顯微取精術是非梗阻性無精癥生育自身子代的“金標準”,即在麻醉狀態下切開陰囊皮膚暴露睪丸,切開睪丸表面堅韌的白膜顯露密集的生精小管,通過顯微鏡觀察,鑒別出外觀不透明的生精小管,透明的生精小管內往往無精原細胞與精子,再在顯微鏡下選取少許不透明且粗壯飽滿的生精小管切割取出。
隨后,該院泌尿外科專家團隊在取得這塊有可能含有“生命種子”的睪丸組織后,生殖醫學中心專家團隊立即接力,在高倍鏡下仔細尋找存活的精子,終于窺見了“小蝌蚪”的蹤跡。
院方透露,顯微鏡下找到精子,只是重要的第一步,接下來還要孕育出正常的胚胎,才能誕下健康嬰兒,這就像一個接力賽,生殖醫學中心的專家團隊還需要連闖四關。
千日成介紹,第一關是精子篩選,因為精子體積微小,獲得的精子數量很少,且大多是不成熟的精子,找到形態正常的精子這一過程非??简灱夹g和耐心;第二關是人工授精,將為數不多的健康精子,注射到13枚成熟的卵子中;第三關是胚胎發育,由于直接從睪丸中取出的不成熟精子授精率更低,采用注射法人工授精后第二天,有10枚卵子正常授精,經進一步篩選,最終生成4枚胚胎并冷凍保存;第四關是胚胎移植著床,經過細致認真的前期調理,在女方身體允許的時候進行胚胎解凍移植,最終成功著床妊娠。
目前,劉夢的妻子已在老家足月誕下6.9斤重的健康女嬰,他們近日還給上海醫生打來電話報喜,更讓他們高興的是,還有三枚胚胎同期受孕成功,并已冷凍保存,后續這一對夫妻還有望生育二胎、三胎。





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