ChatGPT等大模型點(diǎn)燃人工智能新一輪熱潮之際，另一種累積數(shù)百萬(wàn)年的天書(shū)般“語(yǔ)言”也在試圖用該技術(shù)獲得最新解碼。近日，全球基因測(cè)序儀龍頭因美納（Illumina）宣布推出全新的人工智能算法PrimateAI-3D，以求更準(zhǔn)確地預(yù)測(cè)患者致病基因突變。

據(jù)美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究院發(fā)布的數(shù)據(jù)，每年生成的基因組數(shù)據(jù)量接近400億GB。然而，獲取這些數(shù)據(jù)僅僅是解開(kāi)諸多生命謎團(tuán)的第一步，想要讓它們真正有助于人類健康，尚需深度的解讀和分析。

目前的科學(xué)研究顯示，每個(gè)人都攜帶著數(shù)百萬(wàn)種基因變異，正是這些變異導(dǎo)致了健康和疾病風(fēng)險(xiǎn)的個(gè)體差異，但目前大多數(shù)變異的作用方式尚不明確。美國(guó)貝勒醫(yī)學(xué)院人類基因組測(cè)序中心和因美納人工智能實(shí)驗(yàn)室希望借助PrimateAI-3D更進(jìn)一步解決問(wèn)題。

據(jù)因美納方面介紹，PrimateAI-3D采用了與ChatGPT和AlphaFold類似的深度神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)架構(gòu)，不同之處在于PrimateAI-3D是根據(jù)基因組序列而不是人類語(yǔ)言來(lái)進(jìn)行訓(xùn)練。“你可以在維基百科和其他地方的現(xiàn)有文本上訓(xùn)練ChatGPT等生成語(yǔ)言模型，我們使用了類似的深度學(xué)習(xí)架構(gòu)，但我們的數(shù)據(jù)來(lái)自數(shù)百萬(wàn)年的自然選擇。”因美納人工智能副總裁Kyle Farh表示。

另外，在ChatGPT等生成語(yǔ)言模型中，現(xiàn)有的文本就可以為訓(xùn)練提供信息，而人類基因組中導(dǎo)致疾病的基因變異在很大程度上卻是未知的。為解決這一問(wèn)題，PrimateAI-3D利用自然選擇來(lái)訓(xùn)練深度神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)的參數(shù)，這種訓(xùn)練基于此前對(duì)233種不同靈長(zhǎng)類動(dòng)物進(jìn)行測(cè)序時(shí)發(fā)現(xiàn)的數(shù)百萬(wàn)種良性基因變異來(lái)開(kāi)展，這也是迄今為止開(kāi)展的最大規(guī)模的非人類靈長(zhǎng)類物種測(cè)序工作。

“我們已經(jīng)證明，我們對(duì)非人類靈長(zhǎng)類動(dòng)物的遺傳變異了解得越多，就越能更好地預(yù)測(cè)哪些突變可能導(dǎo)致人類疾病。”來(lái)自美國(guó)貝勒醫(yī)學(xué)院的Jeffrey Rogers說(shuō)。

隨后，包括Rogers在內(nèi)的美國(guó)貝勒醫(yī)學(xué)院人類基因組測(cè)序中心及分子與人類遺傳學(xué)系的研究人員和Farh領(lǐng)導(dǎo)的因美納人工智能實(shí)驗(yàn)室團(tuán)隊(duì)，將PrimateAI-3D算法應(yīng)用到了英國(guó)生物樣本庫(kù)的近50萬(wàn)個(gè)個(gè)體中，識(shí)別潛在的致病人類突變。與之相關(guān)的兩篇研究近日發(fā)表在頂級(jí)學(xué)術(shù)期刊《科學(xué)》（Science）上。

他們發(fā)現(xiàn)，在調(diào)查的90種不同臨床病癥中，普通人群里97%的健康成員的基因組中至少潛伏著一種高度可干預(yù)變異。研究結(jié)果還發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致常見(jiàn)疾病高風(fēng)險(xiǎn)的罕見(jiàn)基因變異。Farh說(shuō)，總體而言，PrimateAI-3D在評(píng)估心血管疾病和2型糖尿病等健康問(wèn)題的遺傳風(fēng)險(xiǎn)方面，比以往任何一種方法準(zhǔn)確度都要提高至少12%。

Farh還補(bǔ)充提到，這項(xiàng)新技術(shù)的一個(gè)優(yōu)勢(shì)在于，它同樣適用于整個(gè)人類。這也意味著，其克服了現(xiàn)有遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估中固有的對(duì)歐洲白人血統(tǒng)人群的偏見(jiàn)，這些評(píng)估主要基于這些群體的數(shù)據(jù)。

因美納首席技術(shù)官Alex Aravanis表示，“將最新的人工智能技術(shù)應(yīng)用于基因組學(xué)，以揭示糖尿病、心臟病和自身免疫性疾病等復(fù)雜遺傳疾病的關(guān)鍵底層信息，這一技術(shù)的推出為因美納在遺傳風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)和藥物靶點(diǎn)發(fā)現(xiàn)方面帶來(lái)巨大機(jī)遇。”

據(jù)因美納方面表示，PrimateAI-3D將集成在因美納的互聯(lián)軟件中，供基因組學(xué)界使用。