近日，一篇名為《華大癌變》的文章在網上廣泛流傳。無創產前基因檢測顯示“低風險”，產婦卻生下患唐氏綜合征的病嬰，華大基因的無創DNA技術引發輿論質疑。

那么，無創檢測在產前檢查中的定位究竟是什么？又是否可以取代羊水穿刺等成為唐氏篩查的有效手段？對此，華大基因在其公告中對外界表示，無創檢測只是一種胎兒染色體異常產前篩查技術，而非產前診斷技術，存在假陰性的可能。

事件經過

無創檢測“低風險” 仍生下病嬰

《華大癌變》一文稱，2017年9月，一個男嬰降生于湖南省長沙市望城區婦幼保健院，其出生伴隨著“13號染色體長臂缺失綜合征”“腦發育不良”“虹膜缺損”等一系列缺陷和疾病。其家庭向此前負責產檢的醫院及華大基因展開詰問和斥責。

在做檢查時，望城婦幼的A醫生建議該產婦不需要再做唐篩，可直接做華大基因提供的“無創DNA檢查”，并告知此檢查全面、先進，“準確率高達99.99%”。

由于華大無創DNA檢查結果顯示“低風險”，上述醫院醫生認為無風險。此后產婦在省級醫院做四維彩超時發現胎兒發育遲緩等異常，于望城婦幼復查，盡管B超顯示胎兒多項指標異常，但該產婦在多輪咨詢醫生時，均被告知風險和問題“應該不大”。

文章指出，基于華大基因無創DNA檢測做出的“低風險”判斷，導致三位醫生接連誤判，而產婦在醫生建議下連續放棄或忽視了四次其他產前檢測（唐篩、超聲、穿刺），最終導致悲劇的發生。

華大回應

已告知技術局限性 存在假陰可能

當日晚間，華大基因緊急發布公告，對于《華大癌變》對無創產前基因檢測技術的質疑進行回應。

公告指出，無創產前基因檢測一直被明確定位為胎兒染色體異常產前篩查技術，適用人群僅限于適合做唐氏篩查的人群，如果檢測結果為高風險，或者檢測結果雖為低風險但檢測后出現產前診斷指征還需要后續的產前診斷。

華大基因同時指出了無創技術的局限性。據公告，無創產前基因檢測作為針對21號染色體、18號染色體和13號染色體非整倍體異常的篩查手段，“可能出現假陽性和假陰性”。

華大基因方面強調，無創技術檢出率并非100%。在2016年國家衛計委發布《衛計委關于規范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知》中，對于常規染色體非整倍體的檢出率做了以下要求：21三體、18三體、13三體的檢出率分別不低于95%、85%和70%，而非100%。

“公司嚴格遵守國家部門法規要求，在相關無創知情同意書中明確告知了無創基因檢測的適用范圍和技術局限性。”華大基因相關負責人表示，由于無創基因檢測作為一項篩查技術存在假陰性的風險，為保障受檢者，公司為每一位受檢者購買檢測醫療保險。

官方提醒

產前診斷仍是染色體異常確診依據

在公告中，華大基因還援引了國內外多個權威研究，論證無創技術的“準確率高”，否認夸大宣傳。

國家層面，也出臺了相應的政策法規支持和規范無創基因檢測臨床應用的開展。2016年原國家衛計委發布了《國家衛生計生委辦公廳關于規范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知》在認可無創技術的同時，對于開展無創檢測的臨床應用提出了詳細的規范要求。

在我國也有將無創產前基因檢測作為一線篩查的范例，深圳已將無創產前基因檢測納入到公共衛生項目。無創基因檢測的應用使得深圳唐氏綜合征的防控取得了長足性的進展。根據深圳市婦幼保健院監測的數據，隨著全面二孩政策的放開，高齡產婦的增加，2011-2017年深圳唐氏綜合征總發生率上升明顯，由2011年的4.70/萬上升為2017年的11.64/萬，但在全市各級醫療部門的共同努力下，經過有效干預，2011-2017年全市唐氏兒的活產率下降非常明顯，從2011年的2.36/萬下降到2017年的0.84/萬。

不過，盡管無創產前基因檢測的準確率超過99%，但對于那些查出假陰的1%的家庭來說，仍然是一個非常大的災難。記者通過網上的唐氏綜合征貼吧上看到，不乏這些被誤診的案例，對于孩子本身乃至整個家庭，統計意義上的小概率失誤都將是活生生的負重。

而此次網絡議論的發酵，也再次給業內提醒，不能過于偏信且依賴這一看起來準確率特別高的單一技術。

據介紹，絨毛取材術、羊膜腔穿刺術（羊水穿刺）、經皮臍血管穿刺術結合染色體核型分析均屬于產前診斷技術，是對于有產前診斷指征的人群進行的有創的侵入性檢測，而這些產前診斷仍是染色體異常確診的依據。

目前，國家衛計委對于開展無創基因檢測這一篩查技術已做出了如下明確的要求：“告知本技術的檢出率、假陽性和假陰性率，強調檢測結果不是產前診斷結果，高風險結果必須進行介入性產前診斷以確診，以及檢測費用及流程等。”

延伸

無創檢測市場火熱 并非人人適合

記者日前在多個電商平臺看到，有不少無創基因檢測項目在平臺上售賣，既有連鎖醫療機構，也不乏一些小機構甚至跨境機構。價格在1800元-9900元浮動，比較普遍的價位為2500元，收費并不便宜。而這些項目無一例外都打出了“無創”“安全，避免流產”“便捷”“準確”等理由招徠消費者，卻只字不提無創可能存在的風險。

據前瞻產業研究院數據， 2016年我國高齡產婦無創產前基因測序滲透率大概在20%，而非高齡產婦無創產前基因測序滲透率大概在3%，無創產前基因測序市場規模約為28.64億元。而隨著二孩政策的逐步深入，2022年，我國無創產前檢測市場容量將達到121.77億-243.54億元之間。

市場很熱鬧，但實際上，值得提醒的是，無創檢測有一定的適用范圍，并非所有孕婦都能夠做，原國家衛計委《孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷技術規范》明確規定適用做無創的人群有三類：一是血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于高風險切割值與1/1000之間；二是有介入性產前診斷禁忌證（癥）（如先兆流產、發熱、出血傾向等）者；三是孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者。

（原題為《無創產前 基因檢測 有多準確？》 ）