“對于一些罕見病人來說，盡管藥物治療很重要，但針對他們這類特殊患者開發的特殊醫學用途配方食品（簡稱特醫食品）也顯得尤為重要，這類食品往往如同‘救命藥’，被罕見病患者稱為‘藥奶’，可以提供給他們營養，甚至減少他們發病的幾率，降低一些并發癥的風險。”在2023年全國兩會期間，全國政協委員、上海市兒科醫學研究所所長、上海市兒童罕見病診治中心主任、上海交通大學醫學院附屬新華醫院教授蔡威告訴澎湃新聞（www.kxwhcb.com）記者。

全國政協委員蔡威 受訪者 供圖

蔡威表示，氨基酸代謝障礙病是一類因某種或某些氨基酸代謝異常引起的以神經系統損害為主要表現特征的遺傳性罕見病。目前，我國列入《罕見病診療指南（2019年版）》的氨基酸代謝障礙病共有11種，氨基酸代謝病的患病總人數全國約有幾十萬，這類疾病是罕見病中少有的可以通過特醫食品控制的疾病。

“天然食品中含有的蛋白質因包含所有氨基酸，使病患不能食用，如肉、蛋、奶、魚、蝦、大米、小麥、各種雜糧和豆類等，而氨基酸代謝障礙配方食品成為其主要食物來源，而且需要終身作為日常飲食食用。”蔡威說。

中國于2018年12月31日之后對特醫食品實行注冊審批制，即在我國生產銷售的特醫食品在上市前必須向國家市場監督管理總局申請注冊，獲得批準后方可生產銷售，氨基酸代謝障礙配方食品也不例外。按照我國相關法規及歐美日等國外法規的規定，特醫食品必須在臨床醫生或營養師的指導下食用。

“然而，目前獲得特醫食品注冊證書的氨基酸代謝障礙配方食品只有一款進口的苯丙酮尿癥氨基酸配方食品，其他氨基酸代謝障礙病尚無一款特醫食品獲批。患者獲得這類特醫食品的主要途徑是通過跨境電商，也有個別患者相對幸運，得到了國外某些企業的慈善贊助。”蔡威說。

蔡威進一步指出，跨境電商銷售的進口產品價格昂貴，會因為各種客觀因素經常斷貨，慈善贊助也只能短時間解決小部分病患的需求，最重要的是不能在臨床醫生或營養師的指導下食用而影響療效。這些因素導致很多病患不再堅持食用特醫食品而改食普通食品，其后果是原本得到控制的病情再次惡化，出現智力障礙、精神異常等各種癥狀，給社會、家庭帶來沉重的精神負擔和經濟負擔。

通過調查，蔡威發現，國內原有的生產這類食品的企業，在2018年實行特醫食品注冊制后，因無法采購到合法的生產該類產品所需要的氨基酸原料，而無法獲得注冊批準證。“雖然國內生產食品級和藥品級的氨基酸企業有多家，但無一家企業取得食品生產許可證，原因是相關不同部門對氨基酸執行什么樣的標準存在分歧，進口氨基酸也因為沒有官方認可的標準而無法入關。

對此，蔡威建議相關部門能盡快解決食品級氨基酸的執行標準和生產許可問題，幫助企業解決相關特醫食品注冊許可的痛點難點，“目前，我國的《食品安全國家標準特殊醫學用途配方食品通則》（GB 29922-2013）附錄B制定了21種氨基酸的質量規格要求，或指定執行國際食品法典的氨基酸規格標準。”

蔡威同時指出，目前，治療罕見病的特醫食品生產在技術上是非常成熟的，國內企業生產的氨基酸的質量也能達到國內外法規標準的規定。他建議，按照指定標準盡快啟動對國內較大食品企業進行評估、審核和簽發氨基酸食品生產許可證試點，并督促地方監管部門進行必要監督管理，保障這類特醫食品的質量。