《細胞》雜志封面

3月3日，復(fù)旦大學(xué)、賓夕法尼亞大學(xué)團隊研究成果以《全基因組測序揭示非洲人群的復(fù)雜演化歷程與對環(huán)境的適應(yīng)性進化》（“Whole-genome sequencing reveals a complex African population demographic history and signatures of local adaptation”）為題，在線發(fā)表于國際頂尖期刊《細胞》（CELL）（與《自然》和《科學(xué)》并列，世界最權(quán)威的學(xué)術(shù)雜志之一），并登上期刊封面。復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院和人類表型組研究院樊少華青年研究員為第一作者、賓夕法尼亞大學(xué)遺傳學(xué)系莎拉·蒂什考夫（Sarah A. Tishkoff）教授為通訊作者。

非洲人群不僅具有世界上最豐富的遺傳多樣性和表型多樣性，并且現(xiàn)代人類近三分之一的語言都在非洲，是全世界語言最為多樣化的地區(qū)之一。然而，目前的遺傳學(xué)和基因組學(xué)的研究中，只有不到3%的樣本來自非洲，存在嚴(yán)重的滯后性。

復(fù)旦大學(xué)與賓夕法尼亞大學(xué)的國際科學(xué)團隊歷時7年研究，對極具代表性的非洲12個群體的180位個人進行了全基因組測序分析，使得該領(lǐng)域的研究有了新的突破，主要有三大發(fā)現(xiàn)：第一，外域基因滲入與嚴(yán)重群體瓶頸導(dǎo)致部分非洲人群遺傳多態(tài)性低；第二，現(xiàn)代桑人（非洲的南部民族）和小矮人（非洲熱帶雨林部落的少數(shù)民族）的共同祖先是現(xiàn)代人類最早分歧的一支，發(fā)生在28萬年前；第三，發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致非洲桑人膚色較淺的關(guān)鍵突變rs77665059-C9（位于PDPK1基因內(nèi)部），為桑人淺膚色進化的研究提出了新的遺傳學(xué)解釋。