【編者按】

因罹患罕見(jiàn)病而改變了自己的人生，他們努力活著想如常人一樣，在與病痛斗爭(zhēng)的路上，他們每一個(gè)人都閃耀著不平凡的光芒。

在世界范圍內(nèi)，已知罕見(jiàn)病達(dá)7000多種，我國(guó)有罕見(jiàn)病患者約2000萬(wàn)人。長(zhǎng)期以來(lái)，一些罕見(jiàn)病群體缺少社會(huì)的關(guān)注，治療藥物昂貴或缺少有效的治療方式，讓他們的生存面臨困境。

關(guān)愛(ài)罕見(jiàn)病患者，尚需各方力量的持續(xù)關(guān)注和努力。澎湃新聞將持續(xù)推出“罕見(jiàn)人生”系列報(bào)道，持續(xù)關(guān)注國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病群體，冀能為他們?cè)鎏硪环蓐P(guān)注和希望。

醫(yī)護(hù)人員為患有罕見(jiàn)病脊髓性肌萎縮病的患兒進(jìn)行腰椎穿刺。

罕見(jiàn)病脊髓性肌肉萎縮癥（Spinal Muscular Atrophy 簡(jiǎn)稱“SMA”）是一種常染色體隱性遺傳病，是2歲以下嬰兒的“頭號(hào)遺傳病殺手”，目前預(yù)估國(guó)內(nèi)約有23000名SMA患者。

該病分為0型、I型、Ⅱ型、III型和IV型。數(shù)據(jù)顯示，出生后發(fā)病患兒中最嚴(yán)重的I型和Ⅱ型約占SMA患者總?cè)藬?shù)的89%。此前一度無(wú)藥可醫(yī)的困境已逐步化解，疾病修正治療藥物已經(jīng)進(jìn)入醫(yī)保一年多。

2月28日是第16個(gè)“國(guó)際罕見(jiàn)病日”，在這一天，多個(gè)罕見(jiàn)病領(lǐng)域的專家、患者組織創(chuàng)始人等聯(lián)合發(fā)起國(guó)內(nèi)首個(gè)《SMA患者關(guān)愛(ài)倡議》（以下簡(jiǎn)稱“《倡議》”）。

《倡議》提出，全社會(huì)應(yīng)從“篩、診、治、保、長(zhǎng)期發(fā)展”五個(gè)維度，持續(xù)加大對(duì)SMA群體的重視和關(guān)注，全面提升SMA疾病知曉度，尤其是對(duì)SMA疑似人群的早期篩查和診斷。每一位SMA患者盡早治療，改善病情。

近日，參與發(fā)起《倡議》的廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳內(nèi)分泌代謝科主任醫(yī)師、中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)副主任委員劉麗在接受澎湃新聞采訪時(shí)表示，早篩、早診、早治，對(duì)患者預(yù)后有較大幫助。

劉麗稱，隨著公眾對(duì)SMA疾病認(rèn)識(shí)的提高，延誤診斷的現(xiàn)象有所改善，但SMA患者的治療，是一個(gè)多學(xué)科合作的系統(tǒng)性工程，仍有較大的努力空間。

患有罕見(jiàn)病脊髓性肌萎縮（SMA）的患兒在婦幼保健院注射了特效藥諾西那生納注射液。

SMA患者關(guān)愛(ài)倡議

公開(kāi)報(bào)道顯示，SMA 0型一般會(huì)胎死腹中，或者生下來(lái)即夭折；Ⅰ型發(fā)病率最高，患者一般會(huì)在出生后6個(gè)月內(nèi)發(fā)病，大多壽命不超過(guò)2歲，呼吸衰竭是主要的致亡原因；Ⅱ型患者在出生后7到18個(gè)月發(fā)病，患兒?jiǎn)适н\(yùn)動(dòng)能力及死亡年齡明顯推遲，但同樣會(huì)逐漸衰弱，飽受肺炎、脊柱側(cè)彎等疾病困擾。

國(guó)內(nèi)患者論壇“SMA之家”的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，目前國(guó)內(nèi)被確診為Ⅰ型、Ⅱ型的患者約占SMA患者總?cè)藬?shù)的89%。

劉麗介紹，Ⅲ型患者有的能活到成年，Ⅳ型是成人才起病。雖然Ⅳ型患者的自然壽命基本不受影響，但生活質(zhì)量較差，骨骼畸形，消瘦，反復(fù)肺炎感染。

2月28日，由復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師、中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)會(huì)分會(huì)罕見(jiàn)病學(xué)組組長(zhǎng)王藝、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳內(nèi)分泌代謝科主任醫(yī)師、中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)副主任委員劉麗、四川大學(xué)華西醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任、罕見(jiàn)病診療與研究中心副主任商慧芳、美兒SMA關(guān)愛(ài)中心聯(lián)合創(chuàng)始人馬斌、美兒SMA關(guān)愛(ài)中心執(zhí)行主任邢煥萍共同發(fā)起上述《倡議》。

《倡議》指出，疾病的早期篩查是預(yù)防罹患SMA的重要手段，呼吁加強(qiáng)在SMA疑似及高危人群中的早期篩查，包括在表現(xiàn)出SMA典型病癥特征的人群中進(jìn)行篩查。此外，對(duì)于此前生育過(guò)SMA患者的家庭，再次生育前的遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷極為重要，同時(shí)對(duì)于患者的直系親屬進(jìn)行早期篩查也非常重要。有SMA家族史的夫婦，建議婚前或生育前進(jìn)行SMA攜帶者基因篩查，及早了解生育風(fēng)險(xiǎn)。

該《倡議》內(nèi)容顯示，SMA疾病管理也需要結(jié)合康復(fù)訓(xùn)練和多學(xué)科綜合管理，其中包括康復(fù)、骨骼、營(yíng)養(yǎng)、呼吸、消化等多學(xué)科支持，從而明確其所處的病情階段及器官系統(tǒng)損害的程度。

《倡議》呼吁已經(jīng)開(kāi)啟治療的患者，定期隨訪、定期進(jìn)行運(yùn)動(dòng)功能評(píng)估，以便多學(xué)科團(tuán)隊(duì)及時(shí)了解跟進(jìn)患者的治療療效、不良反應(yīng)，從而制定相應(yīng)的個(gè)體化治療措施。

《倡議》呼吁切實(shí)關(guān)注SMA患者的長(zhǎng)期發(fā)展，為患者及家庭提供合理便利，助力患者走出家門，融入社會(huì)，也呼吁社會(huì)力量幫助患者融入社會(huì)。

醫(yī)護(hù)人員抽取罕見(jiàn)病脊髓性肌萎縮特效藥諾西那生納注射液準(zhǔn)備為患兒注射。

專家：早篩早診早治，對(duì)預(yù)后有較大幫助

近日，劉麗在接受澎湃新聞采訪時(shí)表示，SMA是由于基因缺陷導(dǎo)致蛋白表達(dá)量不足導(dǎo)致，目前國(guó)內(nèi)的SMA治療方式以疾病修正治療為主，旨在提高運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元蛋白的表達(dá)量。

劉麗介紹，治療的前哨是預(yù)防，防患于未然的做法是夫妻雙方在懷孕前就做基因檢測(cè)，看是不是致病基因攜帶者，如果是攜帶者，則建議進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷。若父母為攜帶者，又未進(jìn)行產(chǎn)前診斷就生了孩子，則要盡早做新生兒篩查。只有盡早篩查，才能為盡早確診爭(zhēng)取時(shí)間。

在罕見(jiàn)病的漏診和誤診方面，劉麗坦言，罕見(jiàn)病也有一個(gè)共性問(wèn)題，就是癥狀體征非特異性。

以SMA為例，它的臨床表現(xiàn)有肌無(wú)力，但有肌無(wú)力癥狀的疾病有很多種，如腦癱、肌病等。特別是癥狀相對(duì)不典型的SMA成人患者，其發(fā)病的主要癥狀往往是雙下肢的近端無(wú)力，蹲下起立困難、上樓梯等動(dòng)作費(fèi)力等，很容易被誤診為肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良（LGMD），肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）等疾病。

“（近些年）延誤診斷的現(xiàn)象有所改善。”劉麗稱，隨著公眾對(duì)SMA的認(rèn)識(shí)、媒體的報(bào)道，她和團(tuán)隊(duì)也欣喜地發(fā)現(xiàn)，近年來(lái)，有些家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)孩子有肌無(wú)力等癥狀后，會(huì)直接找到醫(yī)院?jiǎn)柺遣皇荢MA，而醫(yī)生做檢查發(fā)現(xiàn)確實(shí)就是SMA患兒。這在幾年前確實(shí)是難以想象的。

多學(xué)科治療的系統(tǒng)性工程

結(jié)合臨床上對(duì)SMA患者的治療，劉麗透露，多數(shù)患者在治療后，身體機(jī)能有所改善。她舉例稱，Ⅲ型的孩子能走路，但不能跳躍。治療后，患者可以跳了。但也應(yīng)該看到，醫(yī)生和家屬期待他跳躍的高度，是至少能跳離地面十公分、二十公分，實(shí)際上他只能跳兩三公分。再比如，也有孩子以前只能扶站，無(wú)法挪步，治療后能夠稍微挪一下步。

“在我們正常人眼里，也許這只是一些微弱的進(jìn)步?！眲Ⅺ惙Q，但對(duì)于家長(zhǎng)和患者來(lái)說(shuō)，這已經(jīng)很欣慰了。

如何幫助SMA患者堅(jiān)持規(guī)范的治療，做好疾病管理？劉麗認(rèn)為，SMA患者的治療，是一個(gè)以年為計(jì)算單位的過(guò)程。臨床上有多個(gè)案例顯示，長(zhǎng)期有效的治療，一定是藥物治療與多學(xué)科綜合管理、包括康復(fù)管理等多方努力、相輔相成的結(jié)果。

“這是一個(gè)系統(tǒng)性工程?！眲Ⅺ惐硎?，SMA治療不僅需要用藥，還要保證充足的營(yíng)養(yǎng)，但有的患者進(jìn)食困難，這需要消化科的幫助，有的患者膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)出現(xiàn)各種畸形，需要康復(fù)科和骨科參與進(jìn)來(lái)。此外還需要呼吸科、營(yíng)養(yǎng)科的幫助。

與此同時(shí)，劉麗也坦言，一方面，患者本身移動(dòng)就較為困難，另一方面，多學(xué)科系統(tǒng)治療也對(duì)涉及到的各科室提出了更高的要求。她和團(tuán)隊(duì)一直在嘗試患者來(lái)就診一次，幾個(gè)科室聯(lián)合起來(lái)給予治療建議和指導(dǎo)，但在實(shí)際中，這種聯(lián)合診療受制于現(xiàn)實(shí)情況還未達(dá)到理想狀態(tài)?！拔覀?cè)谂Φ刈??！眲Ⅺ惙Q。