2月26日，中國(guó)國(guó)內(nèi)首家SMA（全稱：脊髓性肌萎縮癥）脊柱側(cè)彎診治中心在上海市罕見(jiàn)病診治中心——交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院（以下簡(jiǎn)稱上海新華醫(yī)院）成立。今后，這一類(lèi)患者將享受全生命周期的一站式綠色通道服務(wù)，在骨科、呼吸科、神經(jīng)內(nèi)科、麻醉科等多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)的支持下，他們的生活質(zhì)量將能得到大大改善。

中國(guó)國(guó)內(nèi)首家SMA（全稱：脊髓性肌萎縮癥）脊柱側(cè)彎診治中心在上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院成立。醫(yī)院供圖

SMA是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳疾病，我國(guó)孕期女性SMA攜帶率約為1/56，活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)病率約為10.2/10萬(wàn)。SMA是2歲以下嬰幼兒死亡的主要遺傳原因，SMA極易伴發(fā)脊柱側(cè)彎，極大地影響患者及看護(hù)者的生活質(zhì)量。

上海新華醫(yī)院脊柱中心主任楊軍林教授透露，作為一種可致殘、致死的罕見(jiàn)神經(jīng)疾病，SMA每年國(guó)內(nèi)新增約1000例，是導(dǎo)致嬰兒死亡的最常見(jiàn)遺傳疾病之一。隨著病情的進(jìn)展，肌無(wú)力可進(jìn)一步導(dǎo)致骨骼系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)及其他系統(tǒng)異常。如不進(jìn)行有效治療，80%的SMA重癥患兒會(huì)在一歲內(nèi)因呼吸衰竭而失去寶貴生命，鮮有患兒存活超過(guò)兩歲。

楊軍林也表示，相較于兒童患者，有相當(dāng)比例的SMA患者在青少年或成年期發(fā)病，但由于起病隱匿，癥狀易與其他神經(jīng)肌肉疾病混淆，患者在確診時(shí)往往已經(jīng)歷漫長(zhǎng)病程，且多伴有復(fù)雜的脊柱畸形。

早在2020年，楊軍林就牽頭成立了上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院兒科學(xué)院脊柱側(cè)彎臨床研究中心，這也是目前國(guó)內(nèi)最大的兒童脊柱側(cè)彎臨床研究中心。同時(shí)，新華醫(yī)院作為上海市罕見(jiàn)病診治中心，是全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的重要組成單位，SMA一直是新華醫(yī)院罕見(jiàn)病重點(diǎn)診治病種。

“相較于一般的兒童脊柱側(cè)彎病人，SMA脊柱側(cè)彎患兒往往心肺功能較差，經(jīng)常因感冒住院搶救，隨時(shí)可能出現(xiàn)死亡風(fēng)險(xiǎn)，手術(shù)難度也更高，術(shù)中出血也要盡可能地減少。這類(lèi)患者如果能早點(diǎn)治療，如在8歲左右提前進(jìn)行側(cè)彎干預(yù)治療，在他們體內(nèi)安裝一個(gè)‘生長(zhǎng)棒’，讓他們的脊柱側(cè)彎情況得到改善，這對(duì)兒童青少年的心肺功能以及心理健康都能帶來(lái)很大的獲益。”楊軍林說(shuō)。

截至目前，上海新華醫(yī)院脊柱側(cè)彎臨床研究中心已累計(jì)完成SMA脊柱側(cè)彎手術(shù)近30例，無(wú)一例發(fā)生死亡及嚴(yán)重并發(fā)癥。同時(shí)還突破性開(kāi)展SMA合并重度脊柱畸形且伴重度呼吸功能障礙疑難手術(shù)10余例，成功突破SMA I型國(guó)際手術(shù)禁區(qū)、開(kāi)展SMA I型伴重度脊柱側(cè)彎手術(shù)3例，術(shù)后安全拔管、術(shù)后心肺功能良好重建，還完成了伴脊柱側(cè)凸SMA鞘內(nèi)注射藥物聯(lián)合手術(shù)治療20余例。

楊軍林進(jìn)一步透露，最新成立的國(guó)內(nèi)首家SMA罕見(jiàn)病脊柱側(cè)彎診治中心，將針對(duì)SMA脊柱側(cè)彎患者組建SMA臨床與科研中心，診治內(nèi)容除脊柱側(cè)彎矯正外，還包括遺傳咨詢、優(yōu)生優(yōu)育、生長(zhǎng)代謝、手術(shù)指導(dǎo)、康復(fù)診療、藥物注射以及心理疏導(dǎo)等，覆蓋SMA患者的全診療周期以及全生命周期。

“SMA患者來(lái)院就診后將享受全流程綠色通道服務(wù)，包括異地醫(yī)保就醫(yī)、異地來(lái)滬交通、門(mén)診就診、住院前檢查、住院手術(shù)安排以及術(shù)后康復(fù)護(hù)理等各個(gè)環(huán)節(jié)。特別針對(duì)SMA的疾病特點(diǎn)，還將對(duì)患者及家屬進(jìn)行一對(duì)一浸潤(rùn)式暖心服務(wù)，為患者提前設(shè)計(jì)好完善的圍手術(shù)期工作流程。”楊軍林表示。