結直腸癌是我國發病率排名前三的惡性腫瘤，早期篩查已被證實可以降低結直腸癌的發病率和死亡率。

11月11日，澎湃新聞（www.kxwhcb.com）記者從復旦大學附屬腫瘤醫院獲悉，該院大腸外一科蔡國響教授團隊近日聯合南方醫科大學南方醫院梁莉教授團隊等，成功研發并驗證了一種新的ctDNA甲基化單倍型檢測手段ColonES，通過二代測序評估ctDNA多基因甲基化狀態，進而可以實現無創性結直腸癌早期篩查和預后預測。

蔡國響在給腸癌患者做手術。 復旦大學附屬腫瘤醫院 供圖

“我國結直腸癌眾多，但由于缺乏早篩意識，其中大部分患者初診時已經是中晚期，導致總體療效不佳。”蔡國響進一步表示，“但事實上，結直腸癌的發生會歷經腸腺瘤到腸癌的演進階段，如果能在癌變發生前或癌變早期就能夠鎖定病灶、及時干預，便可以大大降低腸癌的發生風險、提升患者的生存率。”

蔡國響進一步表示，腸鏡及病理檢測是診斷結直腸癌的“金標準”。然而，由于腸鏡的侵入性操作、需要腸道準備，導致不少人不愿意用腸鏡進行結直腸癌早期篩查。此外，作為目前最常用的結直腸癌檢測手段，糞便隱血等篩查手段檢測早期結直腸癌和進展期腺瘤的靈敏度依然欠佳，迫切需要更加有效的無創生物標記物來早期發現結直腸腫瘤。

“近年來，腫瘤液體活檢技術成為腫瘤早期篩查的熱點。其中，循環腫瘤DNA（ctDNA）是腫瘤液體活檢的關鍵靶點之一，已被研究用于多種癌癥的診斷、治療評估、預后預測和復發監測。”蔡國響表示，早在2021年，其團隊就聯合國內多家醫學中心等在國際雜志上發表一項臨床研究結果顯示：ctDNA多基因甲基化檢測有望成為解決臨床上結直腸癌的早篩和復發監測問題的新型“腫瘤標志物”。

此次研究中，蔡國響聯合南方醫科大學南方醫院梁莉教授等，再次在液體活檢領域取得新的研究進展，他們研發并驗證了一種新的ctDNA甲基化單倍型檢測手段ColonES。ColonES通過二代測序評估ctDNA多基因甲基化狀態，可用于無創性結直腸癌早期篩查和預后預測。

研究數據表明，ColonES對于進展期結直腸腺瘤和結直腸癌的檢測敏感性分別達到了79.0%和86.6%，在健康人群中的特異性達到88.1%。研究還證實，術前ctDNA甲基化水平高低與結直腸癌患者的預后密切相關，可用于預測結直腸癌的預后。這項研究成果已在國際權威學術期刊《柳葉刀》子刊eClinicalMedicine發表，影響因子17分。

復旦大學附屬腫瘤醫院大腸外科莫少波博士、戴衛星博士，鹍遠生物王輝博士，南方醫科大學南方醫院藍孝亮醫師為該論文共同第一作者。復旦大學附屬腫瘤醫院大腸外一科蔡國響教授、大腸癌診治中心主任蔡三軍教授和大腸外一科主任徐燁教授，南方醫科大學南方醫院梁莉教授為該論文共同通訊作者。