“秒睡”也會讓人深受折磨？

近日，一條“女孩基因突變最快48秒睡著”的消息沖上熱搜。熱搜中的這名23歲女孩姜姜，從初中開始一上課就睡覺，大笑會暈倒，晚上噩夢不斷，就這樣被折騰了10年，直到最近入院檢查才知道自己得了一種罕見病——發作性睡病。

發作性睡病，一種病因尚未明確的終身性睡眠障礙。在白天，他們常常會不可控地進入睡眠狀態，或是突然因渾身無力而跌倒；到了晚上，他們忍受著頻繁的睡眠癱瘓、恐怖體驗、夜間睡眠紊亂等痛苦，甚至難以區分現實與夢境。一些患者還常常伴有肥胖、性早熟、心血管疾病等合并癥。

從發覺自己幾乎每天晚上會“鬼壓床”，到最終確診，橙冬（化名）經歷了7年左右時間。其間，她檢查過腦電圖、核磁共振、CT，初步結論是：沒什么病。換醫院后，她給醫生看了一段自己病情發作時的視頻，醫生推測是發作性睡病，經檢查后正式確診。

每年的9月22日是“世界發作性睡病日”。新華社、中青報等媒體曾報道，發作性睡病在我國的發病率約為兩千分之一，遠高于漸凍癥的十萬分之一。我國約有70萬發作性睡病患者，最終確診的不到5000例。

許多確診的發作性睡病患者，會稱呼自己為“覺（jiào）主”，“思睡”是他們的典型癥狀之一。 “覺主”暴敏冬告訴澎湃新聞記者，一個人如果失去了對自己身體的掌控，是一種很可怕的感覺，有時候過馬路，都不知道自己下一秒是否能平安抵達那頭。

正因如此，暴敏冬牽頭成立“覺主家發作性睡病關愛中心”。她希望“發作性睡病”能被納入國家第二批罕見病目錄，希望社會能關注到這一罕見病患者群體，希望有更多藥企研發新藥，也希望潛在患者能盡早接受治療。

陪孩子出去玩，要中途坐下來睡10分鐘

2008年，橙冬發覺自己幾乎每天晚上會“鬼壓床”。

“那時候，很多人不知道這個疾病（發作性睡病），有一次我老公看電視，看到電視里在介紹這個疾病，我感覺我像這個病，但又似乎不像，畢竟里面說的病人，會突然倒下，我這點倒沒有。”橙冬告訴澎湃新聞記者。

2010年，橙冬在與人聊天時頭暈了一下，“仿佛大腦內部被重擊一下，但很快癥狀就消失了，但對方感覺不到，我自己就意識到，有時候我一興奮，頭就會突然這么暈一下，但頻率還不算高，就也沒有去醫院看。”

真正意識到自己的“特別”，是在2011年。這一年，橙冬懷孕了，她很嚴肅地告訴老公：“不要跟我隨便開玩笑，我情緒一激動，就會頭暈、腿軟，如果摔一下就不得了。”好在，橙冬在懷孕期間沒有犯病。

在寶寶2歲后，她慢慢地又開始發覺自己越來越不對勁，去醫院看病的意愿也越來越強烈。

“我有一次做了一個夢，抱著孩子，一高興就渾身發軟，孩子被我摔在了地上。又有一次，我去別人家里串門聊天，聊著聊著，大家看出來我不大正常了，閉著眼睛開始說話，吐字也不清楚了，他們問我怎么了，我說‘我要睡覺了’，那一次我直接在別人家里睡了近1個小時，醒來了才回家。”橙冬回憶，大概在2014年前后，家里人知道她的這些癥狀后，就建議她不適合一個人帶孩子。

那時的她，自己也意識到：“我如果再不管管自己這個毛病，可能會越來越嚴重。”

當時，她還在鄭州生活，掛了一位神經內科主任的號，住了一周醫院，把所有的檢查都做了一遍，腦電圖、核磁共振、CT……最初的結論是：沒什么病。

“我告訴醫生，我會不會得了發作性睡病，醫生拿出了一本特別厚的醫學書告訴我，我沒有猝倒（情緒高漲時突然出現短暫的肌肉無力，瞬間出現瞬間消失）的癥狀，所以無法判定就是這個疾病，因此也沒有開什么治療的藥物。”橙冬說。

此后，她回了一趟北京的家，去宣武醫院治療，她給神經內科醫生看了一段自己病情發作時的視頻，醫生當時就推測是發作性睡病。

2015年的春天，經過睡眠監測分析以及其他一系列檢查，橙冬被正式確診。她看了很多醫學科普知識，也從醫生那里了解到：發作性睡病是一種終生性睡眠障礙，白天過度思睡是最常見的臨床癥狀。

如今，每每提到孩子，橙冬總是會陷入愧疚與自責，因為生病，平日里她無法長時間、全天候陪伴孩子出去游玩。即使在陪女兒寫作業時，她也會不受控制地睡過去，女兒去一趟動物園玩，她甚至需要中途坐下來睡上10分鐘，不得不讓孩子隨著丈夫先走。

疾病帶來的不僅是困，還有自卑

和橙冬相比，來自天津的發作性睡病患者萌萌（化名）的確診過程只花了3年時間，但作為一名幼兒期發病的患兒，這一疾病給她帶來的影響或許更深遠。

萌萌的父親王先生透露，女兒如今是一名三年級學生，在幼兒園中班階段，就開始出現了一些疾病的征兆，正式確診是在2021年3月。

“那是在2018年7月左右，老師來告訴我們，我女兒在班上上課狀態不好，上了四節課2節課是在睡覺的，中午也要回家午休近一個小時，晚上回家作業基本寫不完。”王先生一家人都很擔憂女兒的學業。

女兒有兩次猝倒的經歷讓王先生記憶深刻，一次是跟別人說話的時候，聊著聊著摔倒了，一次是在上下樓梯時，突然腿軟摔倒。

家人還通過觀察，摸透了萌萌發病的一個規律：早上起床后2個半小時，就會犯困，一般會睡20分鐘至半個小時，醒后又能堅持1個小時不困，然后再次犯困，中午后能堅持2個小時不困，但此后就會間歇性犯困，“有時候她在家里，犯困時我們跟她說說話，將她的吸引力轉移，讓她吃點東西，也就過去了，但這樣持續半個小時到1個小時，她又會犯困了。”王先生說。

華山醫院神經內科副主任醫師、復旦大學睡眠障礙研究中心主任于歡為一名睡眠障礙患者看診。本文圖片均為 受訪者 供圖

華山醫院神經內科副主任醫師、復旦大學睡眠障礙研究中心主任于歡向記者表示，發作性睡病是一種高發于兒童、青少年和年輕人群的神經系統罕見病，嚴重影響患者的生活質量。

“發作性睡病的臨床特點包括日間過度思睡、猝倒，睡醒轉換期出現幻覺和睡癱，此外患者還會出現體重增加、焦慮抑郁、夜間睡眠片段化、睡眠不安穩，出現各種夢游等異態睡眠，其中，夢魘、睡癱和幻覺常常伴隨發生，為患者增加了很多痛苦。”于歡說。

疾病為萌萌帶去的不僅僅是“困”，還有自卑。“學習開始跟不上了，慢慢地，她的朋友也越來越少了，很多同學會喊她‘瞌睡蟲’，在學校難免受到同學們的排擠。疾病讓她的身體慢慢發胖，行動也開始變得遲緩，久而久之，她不愿意跟大家去交流，也不愿意說話了。” 王先生坦言。

王先生前前后后帶女兒去過四家大醫院，醫生懷疑她患有“發作性睡病”，但沒有什么治療措施，也沒什么特效藥。

在北京一家大醫院的睡眠中心，醫生為其開了2種藥，“醫生說可能對猝倒有幫助，對睡眠也會有所幫助，但服用了1個多月后，孩子出現了低燒，我們怕是藥物帶來的副作用，就把藥給停了，去看過中醫，也沒什么用，盡管持續低燒，孩子身體并沒有什么不舒服。”這點總算讓王先生家人感到安慰。

但王先生時常陷入困境，“孩子還那么小，得了這個病，無法學習，未來該怎么辦？”

在女兒一年級時，他將萌萌的疾病情況告知老師，還有老師建議“休學”，也有老師說“治好了再來上學”。

“很多老師都說，我們從來沒聽說過這個疾病，反而有時會讓我們覺得，是不是父母對孩子的要求過低。”王先生進一步表示，現在孩子盡管三年級了，學習還在繼續，但一旦學校更換老師，需要一次次去找新老師，溝通孩子病情和學習情況，“長期這樣下去，不知道會對孩子的心理帶來多大影響，我們也不知道該怎么辦了。”

“希望發作性睡病能納入罕見病目錄”

許多發作性睡病患者，會稱呼自己為“覺主”。“女孩基因突變最快48秒睡著”的消息沖上熱搜后，有的網友表示“羨慕”。但在患者及其家庭看來，卻是一種無法擺脫的困境。

一名患者正在復旦大學睡眠障礙研究中心做睡眠監測分析。

“48秒就能入睡，對我而言并不是一種幸福，反而是一種負擔。”患者暴敏冬坦言，“一個人如果失去了對自己身體的掌控，是一種很可怕的感覺，有時候過馬路，走著走著，馬路的那頭近在咫尺，忽然間睡病發作，真的不知道自己下一秒是否能平安抵達，學習、考試、上班、開會……人生的很多個重要的節點，如果都在對自我無法掌控中度過，那是一種什么感受？”

為了呼吁更多人關注這一罕見病，暴敏冬成立了一個患者組織，叫做“覺主家發作性睡病關愛中心”，如今已匯集了全國各地患者近2000人，包含未成年人和成年人。

2022年夏天，“覺主家發作性睡病關愛中心”聯合上海慈善基金會、藍鯨罕見病組織發起全國首個關愛發作性睡病公益畫展《罕見的夢》，患者將自己的夢境畫入畫中，這些畫走進上海、長沙等多個城市進行展示，她想呼吁社會關注這類疾病。

全國首個關愛發作性睡病公益畫展《罕見的夢》走進華山醫院。

“發作性睡病產生的夢境與普通人的有所不同，往往更生動，也更真實，患者在夢里付出的感情會帶到現實中來，并且難以抽離出情緒，有時候明知道是夢境，但仍需要用邏輯說服自己。”暴敏冬說，由于患者的夢以噩夢為主，有時被追殺圍堵，有時渾身爬滿蟲子，因此年齡小的患者往往晚上都不敢睡覺。

在長沙的一場畫展活動中，一名9歲小男孩被媽媽帶來參與義診，暴敏冬眼看著他從一個正常的孩子變得晃晃悠悠，眼神渙散，然后就跌倒在了地上。

疾病背后，藥物的可及性也成為患者關注的焦點。

據了解，目前緩解思睡癥狀較為常見的藥物是“莫達非尼”，屬國家一類管制精神藥物。國產“莫達非尼”上市后，尚未納入醫保。9月17日，國家醫療保障局公布《2022年國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄調整通過形式審查的申報藥品名單》，莫達非尼位列其中。

“針對發作性睡病，還無法就病因開展治療，國際國內均采用神經興奮性藥物控制思睡癥狀，在國內，國產‘莫達非尼’的治療費用還相對昂貴，并非每個人都可以承受。”于歡進一步表示，當前有很多患者嘗試“鹽酸哌甲酯控釋片（專注達）”這一藥物開展治療，一個月大約花費700多元，用藥負擔相對小一些。

于歡呼吁，當前包括臨床、社會大眾對于這一疾病的認識還有待進一步提高，這樣才有助于這一疾病的早發現、早治療。

醫生和技師們正在判讀患者的睡眠監測圖。

作為患者組織負責人，暴敏冬的愿望很簡單，她希望“發作性睡病”能被納入國家罕見病第二批目錄，希望全社會能關注到這一罕見病患者群體，希望能有更多藥企為此研發新藥，也希望更多潛在患者能盡早接受治療。

“也許有一天，我們國家的醫藥企業能研發出對癥的藥物，讓藥物的價格再低一些，患者的負擔再少一些，甚至是有更先進的醫療科技，可以把我們治好，那就更好了。”暴敏冬說。